Диабет передается по наследству?

Генетические риски, тестирование и профилактика

Если у вас или у кого-то из членов вашей семьи есть диабет, вам может быть интересно, является ли он генетическим. Существуют разные типы диабета. Для каждого типа существуют определенные факторы риска, повышающие вероятность его развития.

Наличие диабета у родителей или братьев и сестер означает, что у вас больше шансов заболеть диабетом. Но диабет вызван не только генетикой. Наличие родственника с болезнью не гарантирует, что вы заболеете.

В этой статье обсуждается, как генетика влияет на развитие диабета. В нем также рассматривается важность скрининга и подробно рассматривается, как генетическое тестирование используется для диагностики конкретных типов диабета.

Роль генетики в диабете

Диабет 1 и 2 типов, по-видимому, вызван взаимодействием генетических факторов, факторов окружающей среды и образа жизни. За прошедшие годы исследователи обнаружили ряд специфических генов, связанных с риском развития диабета.

Выявленные гены выполняют разнообразные функции и обязанности, которые могут влиять на контроль уровня сахара (глюкозы) в крови. К таким функциям относятся контроль высвобождения инсулина, закачка глюкозы в клетки и ускорение расщепления глюкозы.

Но, помимо генов, что-то в окружающей среде должно спровоцировать диабет, чтобы он стал активным. Исследователи обнаружили ряд факторов, которые могут спровоцировать диабет 1 типа у предрасположенных к нему людей, в том числе:

• Воздействие некоторых вирусов
• Жизнь в холодном климате
• Приобщение к твердой пище в более раннем возрасте
• Не на грудном вскармливании

Диабет 1 типа

Диабет 1 типа - это аутоиммунное заболевание, при котором организм ошибочно атакует бета-клетки поджелудочной железы. В результате пострадавший должен полагаться на инсулин в форме инфузии или инъекции, чтобы жить. Примерно 1,6 миллиона американцев живут с диабетом 1 типа.

Люди, генетически предрасположенные к диабету 1 типа, имеют более высокий риск его развития, но это не означает, что они обязательно будут.

Риск развития диабета варьируется в зависимости от отношения человека к члену семьи с этим заболеванием. Например:

• Женщины с диабетом 1 типа имеют от 1,3% до 4% шанс передать его своему ребенку
• Мужчины с диабетом 1 типа имеют 6-9% вероятность его передачи
• Неидентичный брат или сестра человека, у которого диагностирован диабет 1 типа, имеет вероятность развития заболевания от 6% до 7%
• Однояйцевый близнец человека с диабетом 1 типа имеет более 70% шансов

Кроме того, диабет 1 типа наиболее распространен среди неиспаноязычного белого населения, особенно выходцев из Северной Европы. Это связано с генами HLA-DR3 или HLA-DR4, которые связаны с аутоиммунными заболеваниями.

Подозрительные гены в других этнических группах могут подвергать людей повышенному риску. Например, ученые считают, что ген HLA-DR9 может подвергать риску чернокожих, а ген HLA-DR9 может подвергать риску японцев.

Одной генетической предрасположенности недостаточно, чтобы вызвать диабет 1 типа. И у некоторых людей может развиться диабет 1 типа, даже если ни у кого в их семье нет этого. Подсчитано, что 85% людей с диагнозом диабета 1 типа не имеют семейного анамнеза этого заболевания.

Диабет 2 типа

Диабет 2 типа характеризуется резистентностью к инсулину и прогрессирующей потерей клеток поджелудочной железы, ответственных за выработку инсулина (бета-клеток). В результате уровень сахара в крови выходит из-под контроля. Это самая распространенная форма диабета.

У многих людей с диабетом 2 типа могут быть и другие сопутствующие заболевания, такие как высокое кровяное давление, уровень холестерина и лишний вес в области живота. В прошлом диабет 2 типа часто называли диабетом взрослых, но теперь известно, что дети тоже могут быть затронуты.

Генетический компонент диабета 2 типа сложен и продолжает развиваться. Многие гены были идентифицированы у людей с диабетом 2 типа.

Некоторые гены связаны с резистентностью к инсулину, тогда как другие связаны с функцией бета-клеток. Ученые продолжают исследовать гены, участвующие в развитии диабета 2 типа, и их роль в прогрессировании заболевания и лечении.

Исследования показали широкий диапазон статистических данных о наследственности диабета 2 типа - считается, что от 20% до 80% наследуют его.

Риск развития диабета 2 типа в течение жизни составляет 40% для лиц, у которых один из родителей страдает диабетом 2 типа, и 70% для обоих родителей. По оценкам, люди, у которых есть родственники первой степени родства с диабетом 2 типа, в три раза чаще заболевают этим заболеванием.

Но генетические факторы - не единственный риск. В то время как диабет 2 типа имеет более сильную связь с семейным анамнезом, чем диабет 1 типа, факторы окружающей среды и поведения также играют роль. Таким образом, вмешательства могут помочь предотвратить или отсрочить диагностику диабета.

Гестационный диабет

Гестационный диабет возникает во время беременности, когда уровень глюкозы в крови повышается. Плацента обеспечивает ребенка питательными веществами для роста и развития. Он также вырабатывает различные гормоны во время беременности.

Некоторые из этих гормонов блокируют действие инсулина и затрудняют контроль уровня сахара в крови после еды. Этот «контраинсулиновый эффект» обычно возникает на 20-24 неделе беременности, поэтому в это время женщин обследуют на наличие гестационного диабета.

Целевая группа по профилактическим услугам США рекомендует проводить скрининг на диабет у женщин, которые:

• Планируют беременность, особенно если у них есть факторы риска диабета 2 типа
• Беремены и имеют факторы риска развития диабета - медицинские работники должны рассмотреть возможность их скрининга до 24 недель беременности
• Беременные и не проходили скрининг до зачатия - они должны пройти скрининг при первом дородовом посещении

В норме поджелудочная железа вырабатывает больше инсулина, чтобы компенсировать гормональную резистентность к инсулину. У некоторых людей поджелудочная железа не справляется с выработкой инсулина, что приводит к повышению уровня сахара в крови и диагнозу гестационного диабета. У большинства женщин, у которых развивается гестационный диабет, симптомы отсутствуют.

У людей с гестационным диабетом было идентифицировано несколько генов. По-видимому, существует связь между генами гестационного диабета и генами сахарного диабета у молодых в зрелом возрасте (MODY). Это означает, что женщины, у которых развился MODY, также могут быть предрасположены к развитию гестационного диабета.

У многих людей с диагнозом гестационного диабета есть близкий член семьи, такой как родитель или брат или сестра, с этим заболеванием или другой формой диабета, например диабетом 2 типа. Гестационный диабет передается по наследству.

Как и при других формах диабета, наличие генетической предрасположенности не означает, что вы гарантированно заболеете гестационным диабетом. Другие факторы риска включают гестационный возраст, вес, уровень активности, диету, предыдущие беременности и курение, и это лишь некоторые из них. Поддержание адекватного контроля уровня сахара в крови важно для здоровья матери и ребенка.

Генетическое тестирование

Генетическое тестирование может использоваться для выявления определенных форм диабета, которые являются моногенными, что означает, что они связаны с изменением или дефектом в одном гене. И неонатальный диабет, и MODY моногенны, и оба имеют тенденцию к неправильной диагностике.

Генетическое тестирование важно для постановки точного диагноза, особенно для этих моногенных типов диабета. Кроме того, без правильного диагноза больной человек не может получить надлежащее лечение от своего типа диабета.

Врачи часто рекомендуют генетическое тестирование, когда диагноз диабета кажется нетипичным. Например, человек в возрасте от 20 до 25 лет с аномальным уровнем сахара в крови и отсутствием каких-либо типичных факторов риска развития диабета 1 или 2 типа может иметь MODY.

Генетическая диагностика MODY дополнительно позволяет выявить членов семьи первой степени риска, которые имеют 50% шанс унаследовать генную мутацию.

К сожалению, страховка часто отказывает в покрытии генетического тестирования, даже если люди соответствуют критериям, что может привести к тому, что врачи пропустят диагноз MODY. Исследователи постоянно пытаются найти способы сделать генетическое тестирование более рентабельным.

Если вы подозреваете, что вы или ваш ребенок подвержены повышенному риску развития диабета 1 типа, вы можете пройти скрининг риска, предлагаемый в рамках исследования TrialNet Pathway to Prevention.

Обследование бесплатно для родственников людей с диабетом 1 типа. Он использует анализ крови для обнаружения связанных с диабетом антител, наличие которых означает, что иммунная система начала атаковать клетки поджелудочной железы. Скрининг может выявить эти антитела за годы до появления симптомов диабета.

Люди, у которых обнаружены ранние стадии развития диабета 1 типа, также могут иметь право на участие в профилактическом исследовании. Спросите своего лечащего врача, доступно ли генетическое тестирование и насколько оно полезно для определения того, заболеете ли вы диабетом.

В то время как MODY и неонатальный диабет являются моногенными, диабет типа 1 и типа 2 являются полигенными, что означает, что они связаны с изменениями в нескольких генах.

В настоящее время исследователи не считают, что генетическое тестирование готово для диагностики диабета 2 типа. Поскольку существует так много вариантов генов и подтипов диабета 2 типа, они считают, что в этой области необходимо провести более эффективные методы и провести дополнительные исследования, прежде чем применять их на практике.

Аналогичным образом, генетическое тестирование еще не является клинически полезным для диагностики полигенного гестационного диабета, поскольку исследователям еще предстоит определить четкий образец наследования.

Можно ли снизить риск?

Если у вас есть семейная история гестационного диабета или диабета 2 типа, есть способы снизить риск развития этого заболевания.

Поддерживайте здоровый вес или худейте. Если у вас избыточный вес, особенно в области живота, снижение веса снизит риск. Даже незначительное снижение веса, примерно на 5-10%, может снизить риск.

Хотя набор веса важен для здоровой беременности, беременным женщинам следует стараться набирать вес медленно, а не чрезмерно. Это поможет предотвратить гестационный диабет.

Оставайтесь активными. Старайтесь заниматься спортом не менее 150 минут в неделю и избегайте длительного сидения.

Ешьте больше растений. Добавьте в свой рацион больше фруктов, овощей, бобовых, орехов, семян и цельных зерен и по возможности исключите обработанные, расфасованные продукты.

Поддержание здоровья и регулярные осмотры важны. Если вы недавно набрали вес или чувствуете себя очень вялым и усталым, у вас может быть высокий уровень сахара в крови, который характеризуется резистентность к инсулину.

Показ

Поскольку для развития диабета 2 типа часто требуются годы, люди могут годами ходить с нарушенной толерантностью к глюкозе (резистентностью к инсулину) или с преддиабетом, не подозревая об этом. Если вы заметите это состояние на ранней стадии, вы сможете предотвратить или отсрочить развитие диабета.

Скрининг рекомендуется при наличии любого из следующих факторов риска:

• Старше 45 лет: Если ваши результаты в норме, тестирование следует повторять не реже одного раза в три года. В зависимости от ваших первоначальных результатов ваш лечащий врач может порекомендовать более частое тестирование. Если у вас предиабет, вы можете ежегодно проходить обследование.
• Высокий ИМТ:ИМТ более 25 кг/м²или окружность талии более 40 дюймов у мужчин или 35 дюймов у женщин является фактором риска. Пороговое значение ИМТ для американцев азиатского происхождения ниже (23 кг/м^2).
• Принадлежат к группе высокого риска: К группам повышенного риска предиабета относятся чернокожие американцы, латиноамериканцы/латиноамериканцы, коренные американцы, коренные жители Аляски, американцы азиатского происхождения и жители тихоокеанских островов. Островитяне.
• Семейный анамнез: Это включает в себя наличие диабета у родителей или братьев и сестер.
• Гестационный диабет: Гестационный диабет в анамнезе или рождение ребенка весом более 9 фунтов являются факторами риска.
• Образ жизни: Как правило, малоподвижный образ жизни является фактором риска.
• Гипертония: Определяется как артериальное давление, равное или превышающее 140/90 мм рт.ст., или прием лекарств от гипертонии.
• Высокий уровень жира и холестерина: Если у вас низкий уровень холестерина липопротеинов высокой плотности (ЛПВП) или высокий уровень триглицеридов, у вас повышенный риск.
• Предрасполагающие состояния: К ним относятся черный акантоз, неалкогольный стеатогепатит, синдром поликистозных яичников и атеросклеротические сердечно-сосудистые заболевания.
• Лекарства: Прием атипичных нейролептиков или глюкокортикоидов увеличивает риск.

Есть некоторые неинвазивные тесты, которые могут предупредить вас, если у вас повышенный риск развития диабета 2 типа. К ним относятся гемоглобин A1C, кровяное давление, холестерин и триглицериды.

Другие вещи, которые следует учитывать

Иногда у людей с семейным анамнезом гестационного диабета диабет может развиться во время беременности, несмотря на их попытки удержать прибавку в весе в пределах нормы, физические упражнения и диету, богатую клетчаткой. Не корите себя, если это произойдет.

Гормоны беременности и резистентность к инсулину (что типично во время беременности) могут затруднить контроль уровня сахара в крови во время беременности для некоторых людей с генетическим риском. Ваша медицинская бригада поможет вам достичь целевого уровня сахара в крови во время беременности, чтобы убедиться, что вы и ваш ребенок здоровы и хорошо себя чувствуете.

После родов уровень сахара в крови должен вернуться к норме. Но по-прежнему важно придерживаться хорошо сбалансированной диеты, поддерживать здоровый вес и заниматься спортом; эти шаги могут помочь снизить риск развития диабета 2 типа в более позднем возрасте.

Несмотря на то, что диабет 1 типа нельзя предотвратить или вылечить, если вы генетически предрасположены к диабету 1 типа, важно регулярно делать прививки и посещать оздоровительные центры.

Вакцины для предотвращения диабета 1 типа не существует, но некоторые исследования показывают, что вирусы могут вызывать диабет 1 типа у предрасположенных к нему людей. Таким образом, предотвращение заражения этими вирусами может снизить риск развития диабета.

Понимание предупредительных признаков диабета 1 типа также поможет предотвратить такие опасные ситуации, как диабетический кетоацидоз.

Несмотря на отсутствие доказанного лекарства, ученые продолжают добиваться успехов в разработке более эффективных способов лечения диабета. Кроме того, организации будут продолжать тратить время на исследования и разработку способов лечения этой болезни.

Обзор

Наличие диабета в семейном анамнезе не обязательно означает, что он у вас разовьется. Ученые считают, что диабет развивается, когда у человека есть генетическая предрасположенность к нему, а затем его провоцирует взаимодействие факторов окружающей среды и/или образа жизни.

Генетическое тестирование позволяет врачам ставить наиболее точные диагнозы диабета и назначать своим пациентам правильное лечение для того типа диабета, который у них есть. Если вы считаете, что у вас может быть риск развития диабета, поговорите со своим лечащим врачом о том, чтобы пройти обследование. Это может привести к раннему заболеванию диабетом, чтобы вы могли остановить его прогрессирование.

Слово из Веривелла

Существует множество различных типов диабета, поэтому ваш риск зависит от того, к какому типу диабета вы генетически предрасположены. Если у вас есть опасения по поводу диабета в вашей семье, обязательно обсудите это со своей медицинской командой.

Генетическое тестирование может оказаться бесполезным в некоторых случаях; тем не менее, вы можете пройти обследование на наличие заболевания. Вас проинформируют о вашем индивидуальном риске, шагах, которые необходимо предпринять, чтобы предотвратить или отсрочить его (если возможно), и стратегиях преодоления.