EGFR: что нужно знать

EGFR: что нужно знать
EGFR: что нужно знать

Если ваш врач считает, что у вас немелкоклеточный рак легкого (НМРЛ), он обычно будет искать изменение (они могут назвать это мутацией) в гене, называемом геном EGFR.

Обычно EGFR помогает здоровым клеткам расти и распространяться. Изменение в нем может привести к слишком быстрому росту некоторых клеток и привести к раку. В EGFR может произойти более 100 изменений. Один представляет собой вставку экзона 20. У этой мутации мало эффективных методов лечения.

Но мы лучше узнаем изменения EGFR, поэтому новые варианты лечения могут помочь людям с инсерционной мутацией экзона 20 жить дольше и улучшить качество жизни.

Что вызывает инсерционную мутацию экзона 20?

Вы не родились с инсерционной мутацией экзона 20. Вместо этого в ген EGFR в какой-то момент вашей жизни случайно добавляется немного генетического материала. Никто не знает, почему это происходит.

Вставочная мутация экзона 20 обычно не связана с курением. Но у вас больше шансов получить эту мутацию, если вы:

  • Имеют тип НМРЛ, называемый аденокарциномой
  • Женщина
  • Молодой человек с НМРЛ
  • Имеют азиатское происхождение

Постановка диагноза

Врачи обычно проверяют генные мутации, беря образец клеток (называемый биопсией) из вашей опухоли. Чтобы получить клетки, они могут использовать иглу или бронхоскоп - тонкую трубку, которую вводят через рот или нос в легкие. Иногда проверяют саму опухоль, если она была удалена во время операции. Если ткани недостаточно для взятия образца или у вас нет возможности сделать биопсию, врач может сделать анализ крови, называемый жидкостной биопсией.

Тест сам по себе не говорит врачу, есть ли у вас рак легких. Но в будущем это может стать способом диагностики рака и контроля лечения.

Не все тесты на EGFR могут найти инсерционные мутации экзона 20. Попросите людей, работающих в вашей лаборатории, использовать процесс, называемый секвенированием следующего поколения, на вашей ткани или образце крови. Это может помочь им точно определить, какое у вас заболевание, как его лечить и каковы ваши шансы на выздоровление.

Вопросы к врачу

Как только вы узнаете, что у вас есть инсерционная мутация экзона 20, важно откровенно поговорить со своим врачом и лечащим персоналом. Они могут предоставить вам информацию, необходимую для принятия наилучших решений для себя. Вот несколько вопросов для размышления:

  • Какие тесты вы использовали для проверки генных мутаций?
  • Нужно ли мне обратиться к другому специалисту по поводу этого вида рака?
  • Я хотел бы узнать второе мнение. Кого порекомендуете?
  • Каковы мои варианты лечения? Каковы риски и побочные эффекты каждого из них?
  • Какова цель лечения? Как скоро мне нужно выбрать вариант лечения?
  • Смогу ли я продолжать свою повседневную деятельность во время лечения?
  • Как я узнаю, работает ли лечение?
  • Как справиться с побочными эффектами?
  • По поводу каких побочных эффектов мне следует вам позвонить? Что, если мне нужно будет связаться с вами ночью или в выходные?
  • Какое последующее наблюдение мне потребуется?
  • Каков мой прогноз?

Как лечить инсерционную мутацию экзона 20?

Эта мутация когда-то имела мало эффективных методов лечения, но ситуация быстро меняется. Новые опции помогут вам жить дольше и улучшать качество жизни.

В отличие от других мутаций EGFR, опухоли со вставкой экзона 20 не реагируют на некоторые препараты, нацеленные на белок EGFR.

Ваш врач может предложить:

Химиотерапевтические препараты, такие как карбоплатин, цисплатин и пеметрексед. Ваш врач может дать вам их вместе с типом иммунотерапии, называемым ингибитором иммунных контрольных точек.

Есть также новые варианты, такие как лекарства, которые специально нацелены на инсерционные мутации экзона 20. Ваш врач может попробовать их, если химиотерапия не работает для вас. Эти препараты:

Амивантамаб-вмджв (Рыбревант). Этот препарат, одобренный в мае 2021 года, предотвращает рост опухолей. Но это не химиотерапия или иммунотерапия. Это антитело, нацеленное на два белка, которые помогают раковым клеткам расти. Вы получаете его внутривенно в вену, обычно в клинике. Возможные побочные эффекты включают серьезные проблемы с легкими, кожей и глазами. Если вы заметили эти побочные эффекты, немедленно позвоните своему врачу.

Мобоцертиниб (Exkivity). Это первая таблетка для инсерционных мутаций экзона 20. Как и Рыбревант, он замедляет или останавливает рост рака. FDA предоставило ускоренное одобрение в сентябре 2021 года. Ускоренное одобрение означает, что производитель должен продолжать тестировать лекарство, чтобы убедиться, что оно работает так, как должно. Общие побочные эффекты включают тошноту, рвоту, диарею и язвы во рту. Exkivity также может привести к серьезным проблемам с легкими и сердцем и сильной диарее.

Лекарства, проходящие клинические испытания. Клинические испытания - это когда ученые хотят протестировать лекарство, чтобы убедиться, что оно работает хорошо. Если вы хотите принять участие в одном из них, поговорите со своим врачом, чтобы узнать, подходит ли он вам.

Чего ожидать

Многое из того, что вам следует ожидать, зависит от стадии вашего рака и того, как вы реагируете на лечение. Ваша команда по лечению рака может рассказать вам больше о том, что будет дальше.

Познакомьтесь с командой

Ваша команда по уходу состоит из специалистов, которые работают вместе, чтобы обеспечить вам наилучший уход. Это может быть:

Ваш онколог. Это врач, который лечит рак с помощью химиотерапии, иммунотерапии и таргетной терапии. Они решают, какое лекарство вы должны получать, в каком количестве и как часто. dОни также могут координировать ваше лечение с другими членами вашей команды.

Ваш интервенционный пульмонолог. Это врач-пульмонолог с углубленным обучением методам взятия образцов тканей и определения стадии рака легких.

Ваш патологоанатом. Этот врач изучает ваши ткани или кровь, чтобы определить тип рака, который у вас есть.

Ваш диетолог или диетолог. Этот специалист покажет вам, как правильно питаться, чтобы справиться с побочными эффектами и получить все необходимые питательные вещества.

Специалисты по реабилитации, в том числе физиотерапевты и эрготерапевты. Эти специалисты помогут вам в выполнении упражнений, а также научат вас методам борьбы с побочными эффектами и улучшения качества жизни.

Ваш фармацевт. Этот квалифицированный специалист расскажет вам, как применять лекарства, и посоветует о побочных эффектах.

Ваш врач паллиативной помощи. Этот специалист помогает справиться с болью и улучшить общее качество жизни.

Ваш психолог или психиатр. Эти специалисты могут помочь вам справиться с эмоциональными проблемами, связанными с раком.

Забота о себе

Эти советы могут помочь вам справиться с побочными эффектами и чувствовать себя лучше во время и после лечения:

Наслаждайтесь качественным сном. Во время лечения рака часто возникают проблемы со сном, однако бессонница может усилить боль и беспокойство. Убедитесь, что в вашей спальне прохладно и темно. Держитесь подальше от кофеина, упражнений в конце дня и электронных устройств прямо перед сном. Если эти методы не помогают, поговорите со своим врачом.

Оставайтесь активными. Упражнения приносят огромную пользу людям, живущим с раком. Среди прочего, это может помочь вам чувствовать себя лучше, сильнее и здоровее. Это также может улучшить качество вашей жизни и облегчить побочные эффекты лечения, такие как тошнота и усталость. Старайтесь уделять активности не менее 300 минут в неделю. Если вы были активны до рака, вам, возможно, придется немного сбавить темп. Если вы новичок в физических упражнениях, вам поможет физиотерапевт или специалист по физическим упражнениям.

Хорошо питайтесь. Никакая диета не может вылечить рак легких, но здоровое питание может помочь вам почувствовать себя сильнее и лучше реагировать на лечение. Ешьте много свежих фруктов и овощей вместе с небольшим количеством постного белка и цельного зерна. Старайтесь держаться подальше от красного мяса, сахара, насыщенных жиров и соли. Если язвы во рту или тошнота мешают есть, диетолог может помочь вам справиться с побочными эффектами и получить необходимые питательные вещества.

Получение поддержки

Люди с раком легких часто обращаются за поддержкой к семье, друзьям и своей команде по уходу во время и после лечения. Вы также можете получить эмоциональную и практическую помощь от групп поддержки больных раком легких - людей, которые точно знают, через что вы проходите. Группы могут быть очные или онлайн. Там может быть один в том месте, где вы лечитесь.

Американская ассоциация легких спонсирует несколько общих групп поддержки больных раком легких. Другие предназначены специально для людей с мутациями вставки EGFR и экзона 20. Есть также несколько вариантов групп онлайн-поддержки. Ваш врач может помочь вам подобрать препараты, которые могут помочь.