Когда фильм Шер 1985 года «Маска льва» попал в кинотеатры, тяжелое положение подростка с лицом, деформированным редким заболеванием, глубоко тронуло зрителей. Прототип главного героя Рокки Деннис родился с черепно-позвоночной дисплазией. Это уродство, которое пока обнаружено всего у нескольких десятков человек по всему миру. Вопреки прогнозам врачей, Рокки не только не умер до 7 лет, но и не потерял зрение и смог окончить школу. Ему оставалось всего два месяца до празднования своего 17-летия.
Реальная жизнь и болезнь Рокки Денниса. Врачи не дали ему шанса
Голливудские постановки о трагических судьбах героев, страдающих тяжелыми заболеваниями, часто искажают действительность, чтобы быть более трогательными и рассказать более интересную историю. В случае Роя Ли «Роки» Денниса такое лечение не было действительно необходимо. Жизнь этого мальчика почти с первого момента напоминала сценарий драматического фильма.
Рокки родился 4 декабря 1961 года.и не было никаких признаков того, что он был болен. Только когда мальчику исполнилось два года, при рентгенографии черепа лаборант заметил аномалии в его строении. С этого момента жизнь семьи перевернулась с ног на голову. После целой серии различных анализов в медицинском центре UCLA был поставлен окончательный диагноз: краниостемальная дисплазия. Болезнь настолько редкая, что с 1949 года, когда она, вероятно, была впервые обнаружена, до 21 века было подтверждено всего 20 случаев.
- У него не сформирована переносица. Это то, что происходит со многими детьми», - позже сказала его мать. Но потом у него начала расти голова. Тогда я испытал шок.
Врачи, осмотревшие мальчика, не оставили сомнений в его матери. Говорили, что он не доживет до своего 7-летия, что он будет слепым, а его интеллектуальные способности будут очень ограниченными. Однако Рокки разрушил эти теории одну за другой.
- Когда ему было семь, мы пошли в 42, я думаю.офтальмолог, который сказал, что никогда не будет видеть достаточно хорошо, чтобы читать. Поэтому я дала ему книгу, и он прочитал ее», - рассказала мать мальчика. Доктор спросил Рокки, как он это сделал, и он просто ответил: «Я не верю, что я слепой».
Когда школа Рокки настояла на переводе его в специализированное учреждение (из-за его необычной внешности), его мать устроила им ад. Больному мальчику не пришлось менять занятия. В конце концов ему удалось закончить школу. Как позже сказала его мать, он также был очень популярен - прежде всего, благодаря своему чувству юмора.
Рокки умер незадолго до своего 17-летия, на 10 лет больше установленного законом срока.
Остальная часть статьи находится под видео.
Кранио-телесная дисплазия. Что это за болезнь?
Краниодиафизарная дисплазия - это генетическое заболевание, которое приводит к порокам развития костей черепа и стержней длинных костей (например, бедренной, большеберцовой и плечевой). Конкретные гены, вызывающие это заболевание, до сих пор не определены.
Наиболее основным симптомом заболевания является гиперостоз, приводящий к необратимому искривлению черепа. Нос больного меняет форму и становится более плоским. Деформируются также черты лица (увеличивается расстояние между глазницами), искажается слуховой проход. Окружность головы человека, пораженного краниотеломикулярной дисплазией, также увеличивается. По мере прогрессирования заболевания черепные отверстия закрываются костной тканью, что приводит к постепенному разрушению зрительного или преддверно-улиткового нервов (что приводит к потере слуха и зрения).
У пациента также может развиться паралич всех конечностей, эпилепсия и умственная отсталость.
Кранио-телесная дисплазия - неизлечимое заболевание. Терапия охватывает только облегчение симптомов, возникающих в результате гиперостоза. В лучшем случае их можно устранить, в худшем просто замедлить прогрессирование болезни.