Г-н Элефтериос Анастасакис, акушер-гинеколог - специалист по фето-маточной медицине
Пренатальное тестирование в 2012 году открыло важный этап в его истории - неинвазивный пренатальный тест (НИПТ - неинвазивный пренатальный тест).
Этот тест основан на анализе свободной эмбриональной ДНК плода, циркулирующей в периферической крови пациентки. Его сбор прост, безболезнен и полностью безопасен для плода, так как осуществляется простым забором крови.
Таким образом рассчитывается статистический риск для наиболее распространенных хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна/Т21 с чувствительностью 99%, Т18 с чувствительностью 98% и Т13 с чувствительностью 99%.
В то же время НИПТ позволяет выявлять плоды с микроделециями, такими как синдром делеции 22q11.2 (синдром DIGEORGE), синдром делеции 1p36, синдром ANGELMAN, синдром CRI-DU-CHAT и Синдром Прадера-Вилли. При многоплодной беременности чувствительность метода ниже, как показывает наш опыт.
В 1960 г. акушеры и акушеры проводили скрининг населения на синдром Дауна, исходя из предельного возраста акушерства в 35 лет с чувствительностью 30%.
С 2000 г. скрининг населения на синдром Дауна проводился путем оценки прозрачности шейки матки и РАРР-А, где при 5% ложноположительных результатов чувствительность метода достигала 90%. Теперь при НИПТ при ложноположительном результате 0,13% чувствительность метода составляет 99%.
NIPT не заменил исследование прозрачности шейки матки, но также не заменил инвазивный контроль посредством извлечения трофобласта или амниоцентеза (с минимальной вероятностью выкидыша). Оценка прозрачности шейки матки и РАРР-А остается краеугольным камнем пренатального скрининга для выявления хромосомных аномалий, а также для скрининга базовой анатомии плода в 1отриместре беременности. В случае высокого риска инвазивное кариотипирование даст родителям желаемый ответ. Однако при результатах умеренного риска НИПТ даст особенно достоверный ответ родителям без, однако, небольшого риска выкидыша, который сопутствует инвазивному тесту на кариотип.
Осторожно, аномальный (высокий риск) результат НИПТ НИКОГДА не является диагностическим, и за ним ВСЕГДА должно следовать инвазивное тестирование для установления диагноза хромосомной аномалии и принятия решения о дальнейшем лечении.
Возможности и условия НИПТ, а также его ограничения, а также неограниченные возможности молекулярного кариотипирования с высоким разрешением, а также крайне низкая частота невынашивания беременности после инвазивного тестирования (1/350 - 1/ 1000) согласно новым исследованиям, может быть проблематичным для молодых родителей.
Лечащий врач вместе со специалистом по эмбрио-маточной медицине безопасно направит их к желаемому результату, т.е. к здоровому ребенку.