Несовершенный остеогенез (НО), обычно называемый болезнью ломкости костей, представляет собой заболевание, вызывающее нарушение выработки белка коллагена. Коллаген является важным белком, который помогает поддерживать тело; думайте о нем как о эшафоте, на котором строится тело. Существует несколько типов коллагена, наиболее распространенным из которых является коллаген I типа. Коллаген I типа содержится в костях, склере глаза, связках и зубах. Несовершенный остеогенез возникает при нарушении выработки коллагена I типа.
Симптомы
Типичные проблемы, наблюдаемые у пациентов с несовершенным остеогенезом, включают хрупкость костей, низкий рост, сколиоз, дефекты зубов, нарушение слуха, голубоватые склеры и рыхлые связки. Несовершенный остеогенез получил свое более распространенное название, болезнь ломкости костей, потому что у таких детей часто диагностируют множественные переломы костей.
Симптомы несовершенного остеогенеза сильно различаются у разных людей. Некоторым детям диагноз ставится очень рано, в то время как у других заболевание выявить сложнее. Множественные переломы из-за низкоэнергетических травм должны вызвать подозрение на основное заболевание, такое как несовершенный остеогенез.
Традиционно несовершенный остеогенез классифицировали в одну из четырех основных категорий:
- Тип I: самая легкая форма; наблюдается у детей дошкольного возраста
- Тип II: летальный исход при рождении
- Тип III: наблюдается при рождении; множество переломов; часто не может ходить
- Тип IV: тяжесть между типом I и типом III
За последнее десятилетие также были описаны дополнительные типы остеогенеза. В настоящее время выделяют 8 подтипов несовершенного остеогенеза.
Причины
Несовершенный остеогенез возникает из-за генетической мутации в гене, отвечающем за выработку коллагена в организме. Несовершенный остеогенез может либо передаваться от родителя, больного этим заболеванием, либо возникать как спонтанная мутация у ребенка. Большинство случаев несовершенного остеогенеза, которые передаются от родителей, связаны с доминантной мутацией, которая происходит от одного из родителей с несовершенным остеогенезом, хотя небольшое количество случаев связано с рецессивными мутациями и происходит от гена от обоих родителей, ни один из которых не имеет заболевания.
Лечение
В настоящее время не существует известного лекарства от несовершенного остеогенеза. Основное внимание в лечении уделяется предотвращению травм и поддержанию здоровья костей. Крайне важно, чтобы дети с несовершенным остеогенезом получали питательную пищу, регулярно занимались физическими упражнениями и поддерживали здоровый вес. Часто детям с несовершенным остеогенезом требуются приспособления для передвижения, брекеты или инвалидные коляски.
Оперативное лечение несовершенного остеогенеза зависит от тяжести состояния и возраста больного. У очень маленьких детей многие переломы лечат так же, как если бы у ребенка не было основного заболевания. Однако хирургическая стабилизация переломов становится все более распространенной даже в молодом возрасте.
Сломанные кости у детей с несовершенным остеогенезом часто лечат хирургическим путем, чтобы стабилизировать кости и предотвратить деформации. Интрамедуллярный стержень, при котором металлический стержень помещается в полость в центре кости, часто используется для поддержки хрупкой кости и предотвращения деформации кости. Сколиоз обычно лечат агрессивно, так как проблема имеет тенденцию к прогрессированию у детей с несовершенным остеогенезом.
Роль лекарств в лечении несовершенного остеогенеза постоянно развивается, но недавние исследования показывают преимущества лечения бисфосфонатами и добавками кальция. Обоснование состоит в том, что эти методы лечения укрепят кость и снизят частоту переломов. Также проводятся исследования по использованию гормонов роста и генной терапии.