Дефицит гормона роста (ДГР) возникает, когда гипофиз вырабатывает недостаточное количество гормона роста. Хотя это заболевание чаще всего встречается у детей, рожденных с этим заболеванием, известным как врожденный ДГР, дефицит гормона роста может развиться в более позднем возрасте (приобретенный ДГР). Врожденный ДГР вызывает задержку роста, низкий рост и другие признаки замедления физического созревания. Хотя ВГД напрямую не влияет на интеллектуальные способности, у некоторых детей также могут наблюдаться задержки в обучении и другие задержки. У взрослых симптомы приобретенного ДГР варьируются от снижения уровня энергии до остеопороза и нарушения сердечной функции. Врожденный ДГП вызывается генетическим дефектом, в то время как приобретенный ДГП чаще всего возникает в результате травмы головного мозга или опухоли гипофиза. Стандартным лечением дефицита гормона роста являются ежедневные инъекции рекомбинантного человеческого гормона роста (rHGH).
Симптомы
Ребенок, рожденный с врожденным ДГР, будет иметь другие симптомы, чем взрослый, у которого заболевание разовьется в более позднем возрасте. У детей один из характерных симптомов - рост ниже среднего - возникает из-за того, что при этом заболевании замедляется скорость роста костей рук и ног.
Помимо низкого роста, симптомы дефицита гормона роста у детей включают:
- Большой лоб (из-за неполного смыкания черепа)
- Замедленное развитие лицевых костей, включая маленький или недоразвитый нос
- Задержка роста взрослых зубов
- Тонкие или редкие волосы
- Недостаточный рост ногтей
- Высокий голос
- Избыток брюшного жира
- Задержка полового созревания
- Микропенис у мальчиков встречается очень редко
Взрослые, у которых развивается ДГР, могут испытывать любой из множества симптомов:
- Снижение энергии
- Изменения в составе тела, в частности, увеличение абдоминального и висцерального жира и уменьшение мышечной массы тела
- Снижение мышечной силы
- Остеопороз
- Повышение уровня холестерина в крови
- Инсулинорезистентность
- Нарушение сердечной функции
- Сексуальная дисфункция
- Депрессия или тревога
Причины
Врожденный дефицит гормона роста вызывается генной мутацией, которая может передаваться обоими или одним из родителей, в зависимости от конкретной мутации. Известно, что за GHD ответственны три генетических дефекта: дефицит гормона роста IA, дефицит гормона роста IB или дефицит гормона роста IIB. Врожденный ДГР также может быть результатом дефектов головного мозга, которые приводят к неадекватному развитию гипофиза.
Существует ряд потенциальных причин приобретенного ДГП. Среди них:
- Травма головного мозга
- Инфекции центральной нервной системы
- Опухоли гипофиза
- Опухоли гипоталамуса
- Системные заболевания, такие как туберкулез или саркоидоз
- Облучение черепа
Иногда точную причину дефицита гормона роста установить не удается, и в этом случае говорят об «идиопатическом ДГР».
Диагноз
Существуют важные различия в диагностическом процессе для детей и взрослых. У детей, общее состояние здоровья которых оценивается при ежегодных осмотрах, подозрение на ВГД легко установить, когда они явно отстают от других детей своего возраста на основании графиков роста и других показателей нормального развития и/или проявляют другие симптомы дефицита гормона роста. Медицинский анамнез и физикальное обследование (особенно скорость роста или скорость роста) являются основными факторами диагностики у детей. У взрослых история болезни и медицинский осмотр также важны для исключения других заболеваний.
Если врач решит, что необходим анализ крови, дефицит гормона роста можно диагностировать путем оценки инсулиноподобного фактора роста (IGF-1) и белка, связывающего фактор роста (IGFBP-3). Но поскольку уровень гормона роста колеблется в течение дня, диагноз ДГР нельзя диагностировать, просто измерив количество гормона в образце крови.
Можно использовать лекарства для стимуляции гипофиза к высвобождению гормона роста. Затем оценивается влияние, которое это оказывает на уровни в крови. Если лекарство вызывает минимальное (или не вызывает) увеличение гормона роста, диагноз ДГР может быть подтвержден, хотя может быть проведено дополнительное тестирование, чтобы исключить другие потенциальные причины задержки роста, такие как заболевание щитовидной железы. Ребенок также может пройти визуализирующие тесты для оценки пластин роста в костях.
Существуют два конкретных этапа, на которых детям обычно ставят диагноз ВГД: первый - около 5 лет, когда ребенок идет в школу и становится очевидным, что он ниже своих одноклассников. Второй связан с половым созреванием: для мальчиков это означает от 12 до 16 лет, для девочек от 10 до 13 лет.
Симптомы, вызванные дефицитом гормона роста у взрослых, менее очевидны и могут быть легко связаны с другими заболеваниями. По этой причине приобретенный GHD у взрослых обычно обнаруживается во время общей оценки функции гипофиза, которая проводится из-за симптомов или признаков дисфункции щитовидной железы, надпочечников или сексуальной дисфункции.
Лечение
Дефицит гормона роста в первую очередь лечится ежедневными инъекциями рекомбинантного человеческого гормона роста (rHGH). (Общее название rHGH - соматропин; торговые марки включают Genotropin, Humatrope и другие).
Для детей лечение начинается после постановки диагноза и продолжается в течение нескольких лет, что значительно увеличивает шансы на достижение относительно нормальной скорости роста и развития. Назначенная доза увеличивается в течение этого времени, достигая пика в период полового созревания, после чего лечение обычно прекращают.
Дети с нарушениями развития, связанными с ВГД, обычно нуждаются в целевом лечении сопутствующих проблем, таких как:
- Физиотерапия при задержке ходьбы и силы
- Трудотерапия для самостоятельного кормления, одевания, туалета и обучения
- Логопедия для устранения слабости во рту и структурах лица, которые могут повлиять на глотание и речь
Слово из Веривелла
Независимо от того, является ли дефицит гормона роста врожденным или приобретенным (или идиопатическим), его относительно легко диагностировать и лечить. Вероятность того, что большинство детей, рожденных с ВГД, которые рано начнут инъекции гормона роста, догонят своих сверстников физически и в развитии, высока. Прогноз для взрослых не такой однозначный, учитывая, что некоторые из тех, у кого развивается ДГР, могут не знать об этом, пока у них не разовьются серьезные осложнения, но все же приятно осознавать, что их можно лечить так же легко, как детей.