Клейдокраниальная дисплазия - это врожденный дефект, поражающий кости и зубы
Влияя на развитие костей и зубов, ключично-черепная дисплазия является врожденным дефектом, который обычно приводит к недоразвитию или отсутствию ключиц. В результате у людей с этим заболеванием покатые и узкие плечи, которые можно свести необычно близко друг к другу. Это состояние также может привести к замедленному или неполному формированию черепа, а также ряду других физических эффектов, наблюдаемых в руках, ступнях, ногах и лице. Это очень редкое заболевание, которое встречается примерно у одного человека на миллион во всем мире.
Симптомы
Тяжелость последствий ключично-черепной дисплазии сильно различается. В большинстве случаев - от 80 до 99 процентов - наблюдаются следующие признаки:
- Недоразвитие или отсутствие ключиц: Наиболее заметным признаком является недоразвитие или полное отсутствие ключиц. Они позволяют больным двигать более узкими и покатыми плечами необычно близко друг к другу перед телом.
- Задержка формирования черепа: В то время как все люди рождаются с не полностью сформированным черепом, у людей с этим заболеванием наблюдается задержка развития. Это означает, что швы (стыки) между частями черепа соединяются медленнее, а роднички (промежутки между костями, наблюдаемые у младенцев, которые в конечном итоге закрываются) больше.
- Низкий рост: По сравнению с членами семьи, эта популяция сравнительно меньше ростом.
- Короткие лопатки: Лопатки обычно короче у людей с ключично-черепной дисплазией, что влияет на форму этой части тела.
- Стоматологические аномалии: К ним относятся аномалии зубной эмали и зубы, склонные к кариесу. Кроме того, у некоторых может наблюдаться рост дополнительных зубов или задержка формирования зубов.
- Вормианские кости: Это маленькие дополнительные кости, которые появляются в швах черепа у людей с этим заболеванием.
- Высокое, узкое небо: Небо - это верхняя часть рта, и у этой популяции оно выше и уже, чем обычно.
Часто люди с ключично-черепной дисплазией также имеют аномалии лица, в том числе:
- Широкий, короткий череп: Отличительной особенностью является более широкая и короткая форма черепа, которая называется «брахицефалия».
- Выступающий лоб: Люди с этим заболеванием описываются как имеющие более крупный и выступающий лоб.
- Широко посаженные глаза: Еще одним распространенным признаком ключично-черепной дисплазии является более широкое расставление глаз, называемое «гипертелоризмом».
- Большая нижняя челюсть: Часто наблюдается увеличенная нижняя челюсть, состояние, называемое «мандибулярная прогнатия».
- Другие особенности: Более широкий, плоский нос, а также небольшая верхняя челюсть также связаны с этим заболеванием.
Кроме того, в 5-79% случаев наблюдаются другие эффекты:
- Укороченные пальцы рук и ног: Люди с ключично-черепной дисплазией часто имеют аномально короткие пальцы рук и ног, состояние, называемое брахидактилией. Кончики пальцев также скошены.
- Короткие большие пальцы: Часто у людей с этим заболеванием большие пальцы широкие и короткие по сравнению с остальной частью руки.
- Нарушения слуха: Значительное количество людей с этим заболеванием страдает нарушением остроты слуха.
- Остеопороз: У многих людей с этим заболеванием развивается остеопороз, то есть снижение плотности костей. Это делает их хрупкими и подверженными разрушению.
- Spina Bifida: Это врожденный дефект, характеризующийся деформацией позвоночника, при которой позвонки неправильно формируются вокруг спинного мозга.
- Хронические ушные инфекции: Более высокий уровень ушных инфекций также наблюдается при некоторых ключично-черепных дисплазиях.
- Обструкция верхних дыхательных путей: Это генетическое заболевание может вызывать проблемы с дыханием и другие респираторные заболевания. Это также может привести к апноэ во сне (храпу).
- Стук в коленях: Это состояние, также известное как «вальгумная деформация колена», характеризуется смещением ног, в результате чего колени сближаются.
- Сколиоз: Также известно, что ключично-черепная дисплазия вызывает сколиоз, который представляет собой боковое искривление позвоночника.
Причины
Клейдокраниальная дисплазия - врожденный порок развития, вызванный мутациями гена RUNX2. Этот ген регулирует развитие и активность костей, хрящей и зубов. На самых ранних стадиях развития тела хрящ - прочная, но податливая ткань - составляет большую часть скелета. Благодаря процессу, называемому «окостенением», большая часть этого хряща превращается в кости, и считается, что RUNX2 служит своего рода главным переключателем в этом процессе.
Как это работает? Мутации, влияющие на этот ген, ограничивают его способность производить необходимые белки, стимулирующие рост костей и зубов. Ген RUNX2 является фактором транскрипции, то есть он прикрепляется к определенным частям ДНК для регуляции активности. В случаях ключично-черепной дисплазии этот ген имеет сниженную функциональность - одна копия на клетку имеет сниженную или неактивную активность, что препятствует развитию скелета, зубов или хрящей. Примечательно, что примерно в 30% случаев эта мутация не наблюдается и причины неизвестны.
Наследственное заболевание, ключично-черепная дисплазия следует аутосомно-доминантному типу наследования, при этом для возникновения заболевания требуется всего одна копия мутировавшего гена. Это означает, что только один родитель с мутацией приведет к этому. Тем не менее, мутация также может произойти спонтанно.
Диагноз
Когда дело доходит до диагностики, два основных подхода работают вместе: физическая оценка и генетическое тестирование. Врачи (обычно педиатры) первоначально выявляют ключично-черепную дисплазию посредством оценки внешних признаков и симптомов; у младенцев это обычно проявляется в виде увеличенных родничков. Рентгенологическое изображение может дополнительно подтвердить отсутствие костных структур и других аномалий, как указано выше.
При подозрении на это состояние требуется генетическое тестирование, чтобы увидеть, действительно ли имеет место нарушение гена RUNX2. Это делается путем оценки образца ткани подозреваемого пациента, и существует несколько видов тестов, объем каждого из которых соответственно увеличивается: тестирование одного гена, кариотип и мультигенная панель.
Лечение
Прямого лечения этого состояния не существует, поэтому лечение включает в себя постепенное купирование симптомов. Подходы можно разделить в зависимости от локализации симптомов:
- При проблемах с головой и лицом: Хотя это может занять больше времени, чем обычно у младенцев, роднички в черепе обычно закрываются. Людям с этим заболеванием может потребоваться носить шлем во время этого процесса. Некоторые с этим заболеванием взвешивают вариант хирургической коррекции других аномальных черт лица.
- Скелетные симптомы: Поскольку снижение плотности костей является распространенным признаком, людям с этим заболеванием может потребоваться прием витамина D или добавок кальция.
- Проблемы с зубами: Задержка развития зубов или наличие дополнительных зубов может потребовать стоматологических операций для устранения проблемы. Основной целью такой работы является нормализация зубочелюстной системы (жевательной способности) у лиц с ключично-черепной дисплазией.
- Логопедия: Для работы над речевыми способностями у этих пациентов могут потребоваться логопеды.
- Обструкция дыхательных путей: Исследование сна может быть показано в случаях нарушений дыхания и апноэ во сне, связанных с этим состоянием. В этих случаях лечение может включать хирургическое вмешательство.
- Инфекции носовых пазух и ушей: В случаях, когда в полости носовых пазух и слуховом проходе имеются стойкие инфекции, лечение должно быть активным. В случаях персистирующей инфекции может потребоваться специальная трубка, называемая тимпаностомической трубкой.
Преодоление
Такие состояния, как ключично-черепная дисплазия, безусловно, представляют серьезную проблему не только для больного человека, но и для его семьи. В зависимости от тяжести состояния и наряду с лечением необходимо будет сделать приспособления, чтобы облегчить жизнь. Последствия также могут быть психологическими. Примечательно, однако, что помощь есть: индивидуальные или групповые консультации доступны для людей с ограниченными физическими возможностями и членов их семей. Мало того, онлайн-группы и доски объявлений также могут создать чувство общности для пострадавших.
Гален Матараццо, одна из молодых звезд телесериала «Очень странные дела», страдает ключично-черепной дисплазией. Он повышает осведомленность об этом состоянии и собирает средства для благотворительной организации CCD Smiles, которая финансирует челюстно-лицевые операции для людей с этим заболеванием. Создатели шоу вписали его состояние в его персонажа (Дастина) после того, как он был выбран. Он начал свою карьеру в качестве бродвейского актера в возрасте 9 лет и был награжден премией Гильдии киноактеров за актерский ансамбль.
Слово из Веривелла
Как ни тяжело переносить ключично-черепную дисплазию как человек, страдающий ею, так и его семья, важно помнить, что наше понимание этого редкого заболевания растет с каждым днем. По мере продолжения исследований будут появляться лучшие и более эффективные подходы к управлению. Кроме того, потенциальные методы лечения, направленные на устранение некоторых последствий этого состояния, находятся на горизонте. По мере того, как медицина узнает больше о ключично-черепной дисплазии, нет никаких сомнений в том, что результаты будут улучшаться.