Синдром Леннокса-Гасто (СЛГ) представляет собой эпилептический синдром, который начинается в детстве и характеризуется частыми, часто ежедневными приступами, которые трудно контролировать с помощью лекарств. Несмотря на то, что вы можете хорошо жить во взрослом и пожилом возрасте с LGS, существует умеренно более высокий риск смерти из-за таких проблем, как травмы, судороги, побочные эффекты лекарств и проблемы со здоровьем, такие как инфекции.
Симптомы
Симптомы синдрома Леннокса-Гасто проявляются в раннем детстве, как правило, в возрасте до 4 лет. Судороги являются наиболее заметным симптомом, и у большинства детей с СЛГ также могут развиться когнитивная дисфункция, задержки в достижении основных этапов развития и проблемы с поведением.
LGS сохраняется во взрослом возрасте, но симптомы обычно меняются с возрастом.
Дети с LGS часто имеют много разных типов припадков, в то время как взрослые, как правило, имеют меньше типов и менее частые припадки.
Приступы
Одним из отличительных признаков синдрома Леннокса-Гасто является несколько типов припадков, которые возникают часто - до нескольких раз в день - что чаще, чем при большинстве других типов эпилепсии.
Часто человек, у которого был припадок, может чувствовать себя вялым и даже не осознавать, что припадок произошел после этого.
При LGS возникает ряд типов припадков.
| Тип припадков | |||
|---|---|---|---|
| Тип приступа | Симптомы | Потеря сознания? | Продолжительность |
| Тоник | Внезапная ригидность мышц; возможно повторяющееся расслабление и скованность | Обычно | От нескольких секунд до минуты |
| Атоник | Потеря мышечного тонуса; возможно падение | Да | Несколько секунд |
| Миоклонический | Кратковременные спазмы рук и/или ног | Редко | Несколько секунд |
| Атипичное отсутствие | Появление «отстранения», взгляда в пространство, отсутствия осознания | Да | Менее 15 секунд |
| Тонико-клонический (реже) | Непроизвольные подергивания и скованность; нарушение воспоминаний о событии | Часто | Одна-две минуты |
| Эпилептический статус | Для прекращения приступа требуется экстренная инъекция лекарства; возможное повреждение головного мозга или смерть (при LGS, сопровождающемся абсансами, тоническими или тонико-клоническими припадками) | Да | Более 30 минут |
| Инфантильные спазмы | Может предшествовать диагнозу LGS; внезапные подергивания у очень маленьких детей | Возможно | Меньше секунды или двух, часто сериями |
Задержка развития
Дети с СЛГ также испытывают задержки в развитии: либо когнитивные (чаще всего), либо физические, либо и то, и другое. Тяжесть этого сильно варьируется от человека к человеку.
Сниженные физические способности могут мешать независимости.
Причины
Существует несколько известных причин синдрома Леннокса-Гасто, в том числе:
- Нарушения развития мозга
- Неврологические заболевания
- Повреждение головного мозга во время внутриутробного развития или вскоре после рождения
Однако иногда причину установить не удается.
Синдром Веста
По оценкам, от 20% до 30% детей с LGS имеют синдром Веста, состояние, характеризующееся тремя признаками:
- Инфантильные спазмы
- Регресс развития
- Характер неустойчивой активности мозга на электроэнцефалограмме (ЭЭГ), известный как гипсаритмия
Синдром Веста имеет множество причин, и детям с синдромом Веста и LGS может потребоваться лечение обоих состояний. Синдром Веста часто лечат адренокортикотропным гормоном (АКТГ) или стероидами.
Туберозный склероз
Заболевание, при котором опухоли разрастаются в нескольких областях тела, туберозный склероз может вызывать синдром Леннокса-Гасто и физические и/или когнитивные нарушения.
Гипоксия
Гипоксия - кислородное голодание. Дети, перенесшие гипоксию до или вскоре после рождения, часто имеют последствия, связанные с развитием и функционированием мозга. Это может проявляться различными проблемами, в том числе LGS (с синдромом Веста или без него) и церебральным параличом.
Энцефалит
Энцефалит - инфекционное или воспалительное заболевание головного мозга. Это может вызвать постоянные проблемы, и синдром Леннокса-Гасто может быть одной из них.
Кортикальная дисплазия
Корковая дисплазия - тип аномального развития головного мозга, который возникает до рождения, характеризуется пороками развития головного мозга и может вызывать LGS. Корковая дисплазия может быть вызвана генетическими или наследственными проблемами или недостатком кислорода или кровотока у ребенка. В некоторых случаях причина не определяется.
Диагноз
Узнать, что у вашего ребенка синдром Леннокса-Гасто, может быть эмоционально сложно. Большинство родителей уже подозревают, что происходит что-то серьезное из-за повторяющихся припадков и проблем в развитии. Тем не менее, естественно все же желать услышать, что за всем этим стоит небольшая причина.
Если у вашего ребенка есть симптомы LGS, будьте уверены, что его или ее медицинские работники проверят все возможности, включая серьезные и легкие заболевания, и не пропустят важные диагностические тесты или простые методы лечения состояния вашего ребенка.
Наиболее характерными чертами синдрома Леннокса-Гасто являются клинические признаки и картина, наблюдаемая на ЭЭГ. Диагностика может занять недели или месяцы.
Иногда СЛГ является диагнозом исключения, что означает, что другие заболевания должны быть исключены до того, как он будет поставлен ребенку.
Для диагностики судорог у детей медицинские работники обычно обращаются к:
- Медицинское и неврологическое обследование
- История припадков у ребенка
- Другие медицинские проблемы ребенка (если есть)
- Визуализация мозга
- Результаты ЭЭГ
- Результаты анализа крови
- Результаты люмбальной пункции (возможны)
История болезни
Если у вашего ребенка несколько типов приступов, и они часты, особенно если есть когнитивная или физическая задержка, ваш лечащий врач рассмотрит возможность диагностического обследования на наличие синдрома, такого как синдром Леннокса-Гасто или синдром Веста.
Визуализация мозга
Большинству детей, страдающих судорогами, проводят визуализацию головного мозга, которая может включать компьютерную томографию (КТ), магнитно-резонансную томографию (МРТ) или ультразвуковое исследование. МРТ считается наиболее подробным из этих тестов, но он требует, чтобы ребенок неподвижно лежал в аппарате около получаса, что может быть просто невозможно для многих детей.
Для маленьких детей поставщики медицинских услуг могут вместо этого назначить компьютерную томографию. Для младенцев УЗИ может быть лучшим вариантом. Это быстрее и может выявить ранние проблемы с развитием мозга.
ЭЭГ
Во многих случаях СЛГ ЭЭГ покажет отчетливую медленную пиковую волну и паттерн, когда приступа не происходит. Однако не у всех с этим заболеванием есть этот образец. Когда у кого-то с СЛГ наблюдается активный припадок, картина ЭЭГ обычно соответствует типу припадка.
Анализы крови
Часто анализы крови для выявления инфекции или нарушения обмена веществ являются частью первоначальной оценки судорог. Если у вашего ребенка с синдромом Леннокса-Гасто внезапно ухудшились приступы, его или ее лечащий врач проверит, нет ли инфекции, которая может вызвать учащение приступов у людей с эпилепсией.
Спинномозговая пункция
В рамках первоначального обследования вашему ребенку может быть сделана люмбальная пункция, которая представляет собой тест, при котором исследуется спинномозговая жидкость, окружающая головной и спинной мозг. Жидкость собирается иглой, вводимой в поясницу.
Процедура неудобна и может быть стрессовой или пугающей для детей, особенно если они умственно отсталые или не могут понять процесс диагностики. Если лечащий врач вашего ребенка сильно подозревает инфекцию головного мозга или воспалительное заболевание, он может захотеть провести этот тест, пока ваш ребенок находится под наркозом.
Лечение
ЛГС - это сложное пожизненное заболевание, которое неизлечимо, а его приступы трудно контролировать. Даже при приеме лекарств у большинства людей с этим заболеванием продолжаются некоторые эпизоды. Однако лечение необходимо, так как оно может снизить частоту и тяжесть приступов. Дополнительные методы лечения включают кетогенную диету и хирургию эпилепсии.
Лекарства
Для контроля приступов при синдроме Леннокса-Гасто используются специальные лекарства, поскольку многие обычные противосудорожные препараты неэффективны.
Лекарства, используемые для контроля приступов при LGS, включают:
- Бензел (руфинамид)
- Депакот (валпроат)
- Фелбатол (фелбамат)
- Финтепла (фенфлурамин)
- Клонопин (клоназепам)
- Ламиктал (ламотриджин)
- Онфи (клобазам)
- Топамакс (топирамат)
Несмотря на эти варианты противосудорожных средств, люди с синдромом Леннокса-Гасто часто продолжают страдать от стойких судорог. Некоторые из препаратов, используемых для контроля приступов LGS, могут иметь серьезные побочные эффекты, и они зарезервированы для особо трудно поддающихся контролю случаев.
Каннабис привлек большое внимание как средство для лечения детской эпилепсии. В 2018 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило Epidiolex (каннабидиол или CBD) для лечения судорог у пациентов с LGS.
Кетогенная диета
Кетогенная диета - это диета с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов, которая может помочь контролировать судороги у людей с трудно поддающейся лечению эпилепсией. Это может снизить частоту и тяжесть припадков при СЛГ, а также позволяет снизить дозу противосудорожных препаратов.
Сама диета непроста для соблюдения из-за ограничения углеводов, и она может быть непрактичной для многих, включая детей, которые часто предпочитают продукты, богатые углеводами.
Эпилепсия
Операция по поводу эпилепсии является вариантом лечения некоторых людей с рефрактерной эпилепсией (при которой медикаментозное лечение не помогает), вызванной LGS. Процедуры включают операции, при которых удаляется область мозга, способствующая судорогам.
Другим вариантом является мозолистотомия тела, которая включает разрез мозолистого тела (область, соединяющая правую и левую части мозга) для предотвращения распространения судорог.
Размещение устройств, таких как электрический стимулятор блуждающего нерва (VNS), также может быть рассмотрено для предотвращения судорог. Вашему ребенку может помочь один из этих видов операции на головном мозге, и необходимо провести предоперационное обследование, чтобы определить, есть ли шанс на улучшение.
Преодоление
Если у вашего ребенка СЛГ, вам, вероятно, придется иметь дело со многими медицинскими, социальными и поведенческими проблемами, когда ваш ребенок станет старше. Это не простая ситуация ни для кого. Вам может понадобиться помощь других, чтобы ухаживать за человеком, страдающим СЛГ.
Приступая к этой задаче, вы можете воспользоваться несколькими стратегиями, которые помогут оптимизировать состояние здоровья и качество жизни вашего ребенка, а также облегчить вашу нагрузку.
Понять болезнь
Хотя не у всех одинаковый результат и прогноз, есть определенные вещи, которые вы можете ожидать. Это помогает ознакомиться с болезнью и ее вероятным течением, чтобы вы могли предвидеть медицинские, поведенческие и эмоциональные проблемы, когда ваш ребенок станет старше.
Познакомьтесь со своей медицинской бригадой
Вам нужно будет посетить много практикующих врачей и поставщиков медицинских услуг на протяжении многих лет, чтобы управлять состоянием вашего ребенка. Это поможет вашему ребенку, если вы поймете роль каждого члена команды, с кем следует связаться в какой ситуации, и кто будет продолжать заботиться о вашем ребенке в течение коротких или длительных периодов времени.
Некоторые дети с LGS продолжают наблюдаться у своих детских неврологов по мере взросления, а некоторые переходят под наблюдение взрослого невролога. Это зависит от наличия неврологов в вашем районе и их специализации по эпилепсии, а также от ваших предпочтений.
Общение со школой вашего ребенка
Образование и социальная адаптация вашего ребенка могут быть проблемой. Если возможно, поищите школу, в которой есть ресурсы, предназначенные для лечения эпилепсии, а также для лиц с ограниченными возможностями обучения и поведения.
Поддерживайте тесную связь с сотрудниками, которые курируют услуги, в которых нуждается ваш ребенок, и оставайтесь на связи с учителями и помощниками вашего ребенка. Прислушайтесь к отзывам и поймите, что вашему ребенку, возможно, придется сменить школу.
Получить помощь
Заботиться о ком-то с инвалидностью утомительно. Если вы можете получить помощь от членов семьи, друзей, волонтеров или профессионального опекуна, это может принести вам облегчение и дать вашему ребенку или взрослому с LGS некоторое разнообразие и свежий взгляд.
Вы также можете рассмотреть возможность поиска дневного лагеря или детского сада, где ваш ребенок сможет общаться с другими детьми и получать надлежащий уход, пока вы работаете или выполняете другие обязанности.
Жилье
Если физический уход за ребенком с LGS становится невозможным, возможно, вам придется искать альтернативные условия проживания. Многие родители выбирают это из-за собственных проблем со здоровьем, чтобы уделять больше времени другим детям, необходимости работать или неспособности справиться с поведенческими проблемами.
Вы можете искать и исследовать центры престарелых, поговорив со своими поставщиками медицинских услуг, разговаривая с нынешними или бывшими пациентами, а также беседуя с персоналом и руководством. Как только ваш ребенок переедет в жилое учреждение, вы сможете посещать его и поддерживать близкие отношения.
Группы поддержки
LGS - это редкое заболевание, и общение с другими людьми, которые борются с ним, может дать вам и вашему ребенку ресурсы и поддержку, когда вы будете справляться с болезнью в ближайшие годы. Группы поддержки - отличное место, чтобы найти это.
Если рядом с вашим домом нет групп поддержки, вы можете найти понравившуюся в Интернете.
Слово из Веривелла
ЛГС - редкое неврологическое заболевание, оказывающее серьезное влияние на жизнь человека и всей его семьи. Доступны ресурсы, которые помогут вам получить наилучший уход. Вам, как опекуну, важно иметь свободное время. Не забудьте обратиться за необходимой помощью и позаботиться о себе.