Маленькая девочка страдает от редкого заболевания: Эмма чувствует себя лучше
Пациентам с редкими заболеваниями часто приходится ждать помощи годами. С маленькой девочкой из Саксонии дело пошло быстрее. Ей смогли помочь врачи университетской клиники Карла Густава Каруса в Дрездене. Теперь ребенок снова может вести нормальную жизнь.
Редкие заболевания относительно распространены
28 февраля - Международный день редких заболеваний. Эксперты используют этот день, чтобы привлечь внимание к проблемам и заботам пострадавших. Согласно европейскому определению, заболевание считается редким, если им поражено менее пяти из 10 000 человек. Около четырех миллионов человек в Германии страдают от одного из примерно 8000 редких заболеваний, названных на сегодняшний день. Это показывает, что эти заболевания не так уж и редки. Обычно пациенту требуется много лет, чтобы поставить правильный диагноз. С маленькой девочкой из Саксонии было быстрее.
Врачи Саксонии смогли помочь маленькой девочке, родившейся с редким заболеванием. Ребенок начал жизнь с высокой температурой и сильно воспаленными участками кожи. Теперь он может вести нормальный образ жизни.
Началась с высокой температуры
Университетская клиника Карла Густава Каруса в Дрездене сообщает в актуальном сообщении о маленькой девочке с редким заболеванием, которой можно помочь в клинике.
„Вступление Эммы в жизнь началось почти год назад с высокой температуры и сильно воспаленных участков кожи. Врачи восточно-саксонского родильного дома сразу же пролечили новорожденного антибиотиками, так как заподозрили бактериальную инфекцию. Но терапия не сработала», - пишет Dresdner Klinik.
Затем врачи исследовали другие возможные причины и пришли к выводу, что это может быть редкое аутовоспалительное заболевание.
Первое подозрение подтвердилось
Согласно предоставленной информации, причинами чрезмерной воспалительной реакции Эммы, очевидно, были не инфекции или травмы, а нарушение регуляции врожденной иммунной системы.
Затем педиатры перевели новорожденного в клинику педиатрии и подростковой медицины Дрезденской университетской больницы, которая, среди прочего, специализируется на диагностике и лечении аутовоспалительных заболеваний.
"Первое подозрение на редкое заболевание, которое впоследствии подтвердилось, и своевременный перевод в Дрезден спасли Эмму от тяжелых последствий болезни", - говорится в сообщении.
Эффективная терапия существует всего десять лет
Как объявили врачи, генетический тест показал, что девочка страдает так называемым воспалительным мультисистемным заболеванием; Более конкретно, криопирин-ассоциированный периодический синдром (КАПС).
Это означает, что многие из их органов поражены воспалением, которое может привести к значительному необратимому повреждению органов. Согласно информации, эффективные методы лечения пациентов с КАФС существуют всего добрых десять лет.
Ранее ожидаемая продолжительность жизни больных детей была намного меньше 20 лет. «Раннее начало специфической терапии поможет Эмме спастись от этой участи и вырасти здоровой».
Быстрее выявляйте и лечите редкие заболевания
«Когда я вижу, как Эмма чувствует себя сегодня хорошо и что она может вести нормальную жизнь, несмотря на эти лекарства, я испытываю невероятное облегчение и счастье», - сказала мать Эммы «Последним новостям Дрезднера».
«Эмма - хороший пример того, как можно быстрее выявлять и лечить редкие заболевания с помощью структурированного подхода», - говорит профессор Рейнхард Бернер, директор Клиники детской и подростковой медицины.
"Нам повезло, что мы смогли быстро поставить диагноз."
Пациенты с редкими заболеваниями часто получают правильный диагноз только после долгого путешествия. Во многих случаях до постановки диагноза и назначения целенаправленного лечения проходит драгоценное время. Чтобы улучшить эту ситуацию, девять университетских клиник с центрами редких заболеваний получают финансирование по всей Германии.