Серповидноклеточная анемия (SCD) - это наследственная форма анемии, при которой эритроциты изменяют нормальную круглую форму (похожую на пончик) на вытянутую заостренную форму, как серп или банан. Эти серповидные эритроциты с трудом проходят через кровеносные сосуды и могут застрять. Организм распознает эти эритроциты как ненормальные и разрушает их быстрее, чем обычно, что приводит к анемии.
Как кто-то получает SCD?
Серповидноклеточная анемия передается по наследству, поэтому человек рождается с ней. Чтобы человек мог унаследовать ВСС, оба родителя должны иметь либо признак серповидно-клеточной анемии, либо серповидно-клеточную анемию. В более редких формах ВСС один родитель имеет признак серпа, а другой родитель имеет признак гемоглобина С или признак бета-талассемии. Когда оба родителя имеют серповидную черту (или другую черту), у них есть шанс 1 из 4 родить ребенка с ВСС. Этот риск возникает при каждой беременности.
Типы серповидноклеточной анемии
Наиболее распространенная форма серповидно-клеточной анемии называется SS гемоглобина. Другими основными типами являются: гемоглобин SC, серповидно-бета-нулевая талассемия и серповидно-бета-плюс-талассемия. Гемоглобин SS и серповидно-бета-нулевая талассемия являются наиболее тяжелыми формами серповидно-клеточной анемии и иногда называются серповидно-клеточной анемией. Болезнь гемоглобина SC считается умеренной, и в целом серповидно-бета-талассемия является самой легкой формой серповидно-клеточной анемии.
Как диагностируется серповидноклеточная анемия?
В Соединенных Штатах все новорожденные проходят тестирование на ВСС вскоре после рождения в рамках программы скрининга новорожденных. Если результаты положительны для SCD, педиатр ребенка или местный центр серповидноклеточной анемии информируются о результатах, чтобы пациент мог наблюдаться в клинике серповидноклеточной анемии. В странах, где не проводится скрининговое тестирование новорожденных, людям часто ставят диагноз ВСС в детском возрасте, когда у них начинают проявляться симптомы.
Симптомы ВСС
Поскольку ВСС представляет собой заболевание эритроцитов, может пострадать весь организм.
- Боль: Когда серповидные эритроциты попадают в кровеносный сосуд, кровь не может течь к области кости. Это приводит к недостатку кислорода в этой области и боли.
- Инфекции: поскольку селезенка (орган иммунной системы) не функционирует должным образом, люди с серповидно-клеточной анемией подвергаются более высокому риску тяжелых бактериальных инфекций. Вот почему маленькие дети с серповидно-клеточной анемией принимают пенициллин два раза в день.
- Инсульт: Если серповидные эритроциты попадают в кровеносный сосуд в головном мозге, часть мозга не получает кислород, что приводит к инсульту. Это может проявляться обвисанием лица, слабостью рук или ног или трудностями с речью. Инсульты могут случиться у детей с серповидно-клеточной анемией, как и у взрослых с инсультом, это требует неотложной медицинской помощи.
- Усталость (или усталость): поскольку люди с серповидно-клеточной анемией страдают анемией, они могут испытывать снижение энергии или усталость.
- Желчные камни: Когда эритроциты разрушаются (так называемый гемолиз) при серповидно-клеточной анемии, они выделяют билирубин. Это накопление билирубина может привести к образованию камней в желчном пузыре.
- Приапизм: Если серповидные клетки попадают в половой член, это приводит к болезненной нежелательной эрекции, известной как приапизм.
Лечение ВСС
- Пенициллин: Дважды в день введение пенициллина начинают вскоре после постановки диагноза (обычно в возрасте до 2 месяцев). Доказано, что прием пенициллина два раза в день до 5 лет снижает риск серьезных бактериальных инфекций.
- Прививки: Прививки также могут снизить риск серьезных бактериальных инфекций.
- Переливание крови: переливание крови может использоваться для лечения определенных осложнений серповидно-клеточной анемии, таких как тяжелая анемия или острый грудной синдром, осложнение легких. Кроме того, пациенты с серповидно-клеточной анемией, перенесшие инсульт или находящиеся в группе высокого риска инсульта, ежемесячно получают переливание крови, чтобы предотвратить дальнейшие проблемы.
- Гидроксимочевина: Гидроксимочевина является единственным одобренным FDA лекарством для лечения серповидно-клеточной анемии. Было доказано, что гидроксимочевина уменьшает анемию и осложнения серповидно-клеточной анемии, такие как боль и острый грудной синдром.
- Трансплантация костного мозга: Трансплантация костного мозга - единственное лекарство от серповидно-клеточной анемии. Наилучший успех этого лечения достигается, когда родной брат или сестра может стать донором стволовых клеток.