Синдром Чедиака-Хигаси - чрезвычайно редкое заболевание иммунной системы. Люди, страдающие этим заболеванием, более уязвимы к инфекциям и склонны к кровотечениям и синякам. У них также отсутствует пигмент в волосах, коже и глазах, что называется глазокожным альбинизмом. У некоторых людей наблюдаются неврологические симптомы, такие как покалывание или онемение в конечностях, проблемы с походкой и тремор.
Основной характеристикой этого состояния является наличие крупных интрацитоплазматических гранул на лейкоцитах. Лейкоциты имеют решающее значение для борьбы с инфекциями, но эти аномальные гранулы мешают функционированию лейкоцитов, поэтому они менее эффективны в борьбе с вирусами и бактериями. Гранулы также мешают свертыванию крови, поэтому у людей с этим заболеванием есть риск чрезмерного кровотечения и синяков.
Это состояние встречается крайне редко. Во всем мире было зарегистрировано всего 500 случаев. Кажется, что это не более распространено среди какой-либо расовой или этнической группы, и оно поражает мужчин и женщин в равной степени.
Каковы симптомы синдрома Чедиака-Хигаси?
Синдром Чедиака-Хигаси влияет на вашу иммунную систему и вызывает неврологические проблемы, которые включают:
Аномалии лейкоцитов. Крупные интрацитоплазматические гранулы на лейкоцитах означают, что они неэффективно борются с инфекциями. Люди с этим заболеванием склонны к заболеваниям и с трудом выздоравливают после болезни.
Расстройство также влияет на свертываемость крови. Тромбоциты отвечают за образование тромбов после травмы. Если они не функционируют должным образом, кровотечение продолжается, что может привести к кровоподтекам или чрезмерной кровопотере.
Глазно-кожный альбинизм. Синдром Чедиака-Хигаси вызывает недостаток пигмента в глазах, коже и волосах. У человека с этим синдромом очень светлые глаза. Их волосы могут иметь серебристый оттенок, а кожа будет бледной и склонной к солнечным ожогам.
Проблемы со зрением: Отсутствие пигмента в глазах может повлиять на зрение. У некоторых людей снижена острота зрения, и их глаза чувствительны к свету. У других наблюдается нистагм, состояние, при котором глаза совершают непроизвольные движения.
Неврологические симптомы. Состояние может привести к невропатии или боли в руках и ногах. У них могут возникнуть трудности при ходьбе, слабость или судороги.
Каковы причины синдрома Чедиака-Хигаси?
Синдром Чедиака-Хигаси является аутосомным заболеванием. Иногда называемые двойными рецессивными состояниями, аутосомные состояния возникают, когда два родителя имеют общий рецессивный генный признак и оба передают его ребенку. Это состояние требует двух копий гена вместе, чтобы вызвать симптомы.
Вероятность того, что любой ребенок родителей с таким же рецессивным геном будет иметь это заболевание, составляет один из четырех.
Как диагностируется синдром Чедиака-Хигаси?
Поскольку синдром Чедиака-Хигаси встречается очень редко, рутинного тестирования на него нет. Врачи часто обнаруживают его при попытке найти причину симптомов, связанных с болезнью. Они могут идентифицировать гранулы на лейкоцитах во время анализа крови. Генетическое тестирование также может выявить заболевание.
У некоторых людей наблюдается легкая форма синдрома, не вызывающая серьезных осложнений. Другие имеют более серьезные симптомы, и в большинстве случаев симптомы со временем усиливаются или усиливаются.
В ускоренной фазе их тела перепроизводят клетки, называемые лимфоцитами. Перепроизводство этих клеток иммунной системы вызывает воспаление лимфатической системы и внутренних органов. Это серьезная ситуация, требующая лечения.
Как лечить синдром Чедиака-Хигаси?
На самых ранних стадиях синдрома Чедиака-Хигаси ваш врач будет лечить любые инфекции, которые вы получите. Возможно, вам придется соблюдать осторожность, занимаясь деятельностью, где вы можете получить травму, чтобы избежать кровотечения или синяков. Если у вас есть невропатия или другие физические симптомы, врач поможет вам справиться с ними. Вам могут прописать интерферон-гамма, лекарство для модификации вашей иммунной системы.
Если состояние переходит в ускоренную фазу, вам потребуется пересадка стволовых клеток. Трансплантация стволовых клеток, которую иногда называют трансплантацией костного мозга, заменяет нездоровые клетки крови новыми стволовыми клетками. Для синдрома Чедиака-Хигаси вам потребуются донорские клетки от кого-то, кто имеет ту же группу крови.
Сначала вам потребуется высокодозная химиотерапия, чтобы устранить неисправные лейкоциты в вашем организме. После этого в кровь вводятся новые стволовые клетки. Новые клетки превращаются в новые, здоровые клетки крови и тромбоциты без аномалий, вызывающих симптомы Чедиака-Хигаси.
Без лечения ускоренная фаза синдрома Чедиака-Хигаси обычно приводит к летальному исходу. Большинство людей, достигших этой стадии, умирают в течение трех лет, если им не делают трансплантацию стволовых клеток.