В телеинтервью Дороте Веллман Татьяна Окупник призналась, что страдает болезнью Элерса-Данлоса (БЭД). Хотя он страдает от болезней - в основном связанных с костями, суставами и кожей - с детства, только недавно болезнь была точно диагностирована. Что такое болезнь Элерса-Данлоса? Какие симптомы он дает? Это наследственное?
Синдром Элерса-Данлоса - что это такое?
Заболевание, скрывающееся под этим названием, относится к генетическим заболеваниям соединительной ткани, которые вызываются точечными мутациями генов, кодирующих коллагеновые структуры.
Заболеваемость синдромом оценивается в 1 на 5000 живорождений. Генетические нарушения, которые могут вызвать заболевание, одинаково поражают мужчин и женщин.
Синдром Элерса-Данлоса не является единой клинической формой, как с точки зрения причин, так и симптомов.
К настоящему времени было классифицировано 12 различных типов синдрома Элерса-Данлоса, и классификация зависит от типа генетических изменений у пациента.
Как правило, синдром в основном поражает кожу и суставы. Среди наиболее распространенных симптомов:
Rebel Collagen
Возникновение СЭД обусловлено нарушением структуры и функции коллагена в соединительной ткани.
Коллаген относится к структурным белкам внеклеточного матрикса соединительной ткани. Его основная функция заключается в обеспечении должной физической прочности, механической стойкости и эластичности тканей. Когда коллагена не хватает, происходит провисание тканей. Кожа, лишенная коллагена, теряет эластичность и прочность, становится эластичной, подверженной механическим повреждениям и травмам. Трудности с заживлением ран также являются прямым следствием пониженного количества этого белка. В процессе заживления ран структурные белки внеклеточного матрикса действуют как каркасы для новых клеток, которые восстанавливают поврежденную ткань. Точно так же механическая слабость влияет на кровеносные сосуды, которые не содержат достаточного количества коллагена. Если этот белок отсутствует в клетках, составляющих суставные капсулы, суставы становятся неестественно гибкими.
Коллаген также является структурным белком для прикрепления скелетных мышц. Ослабление привязанностей приводит к тому, что у пациентов неестественно дряблые мышцы. Ослабление скелетных мышц приводит к ослаблению позвоночных фасций, т.е. всех структур, позволяющих сохранять правильную осанку. У больных с СЭД позвоночник не имеет прочной опоры, отсюда частые дефекты его строения, например, сколиозы, лордозы.
Нестабильность суставов может привести к повторяющимся артритам и болям. Последний увеличивается с возрастом и физическими нагрузками.
Является ли синдром Элерса-Данлоса наследственным?
Причиной синдрома Элерса-Данлоса является возникновение точечных мутаций в одном из генов, отвечающих за кодирование или последующий процессинг коллагена. Большинство мутаций наследуются по аутосомно-доминантному типу. Некоторые формы заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Третьи сцеплены с Х-хромосомой.
В случае аутосомно-доминантного наследования достаточно изменения одной копии гена, чтобы проявился мутантный фенотип, т.е. синдром. Это значит, что носители такой мутации всегда болеют. В случае аутосомно-доминантных мутаций вероятность передачи изменения ребенку составляет 50%, что означает 50%-й риск рождения больного ребенка. Аутосомно-рецессивные мутации требуют наличия двух мутантных генов для фенотипического проявления. При этом типе наследования больной родитель всегда передает дефектный ген ребенку, но это не означает, что болезнь присутствует.
Если есть изменение в Х-хромосоме, наследование связано с полом больного родителя и полом ребенка. Если мать является носителем мутировавшего гена, существует 50-процентная вероятность передачи мутации всем детям, независимо от пола. В случае отца-носителя - каждая из его дочерей унаследует мутацию, и все сыновья будут здоровы.
Диагностика синдрома СЭД основана на генетических исследованиях генов пути синтеза и процессинга коллагена. Тест проводится путем молекулярного анализа ДНК, выделенной непосредственно из периферической крови пациента. В настоящее время генетическое тестирование является окончательным.
В генетической клинике
Пациенты с подозрением на СЭД направляются на консультацию в генетическую клинику. После физических и генетических тестов ставится диагноз. В случае диагностирования СЭД и определения его типа больной или его родители должны быть проинформированы о характере генетических изменений. Это крайне важно, потому что эти знания позволяют принимать осознанные решения о том, иметь или не иметь детей.
Женщины с СЭД, ожидающие ребенка, требуют особого внимания. У беременных с СЭД возможен разрыв матки, что непосредственно угрожает беременности. Но могут быть и другие осложнения, такие как вывих тазовых костей и деформации тазобедренных и коленных суставов. Если больная женщина планирует беременность, ей следует обсудить это с кардиологом и пройти полную диагностику магистральных сосудов. Большинству женщин с СЭД предлагается родоразрешение путем кесарева сечения, поскольку во время вагинальных родов может произойти разрыв артерии.
Лечение без лечения
Как и в случае с большинством генетических заболеваний, эффективных методов лечения не существует. То, что можно предложить больным, состоит в облегчении имеющихся недугов.
Генная терапия в настоящее время исследуется, но результаты еще не получены. Но польский опыт применения такого лечения у детей с несовершенным остеогенезом весьма перспективен.
Самое неприятное для больных СЭД - это постоянные боли в суставах, вызванные дегенеративными изменениями и утратой суставного хряща. Поэтому пациентам назначают препараты, содержащие гиалуроновую кислоту, чтобы устранить и остановить процесс деградации хрящей, замедлить прогрессирование изменений в суставах. Пациенты также должны регулярно принимать витамин С, сбалансированный уровень которого необходим для правильного синтеза коллагена. Однако нет никаких доказательств того, что коллаген, принимаемый в капсулах, полезен для пациентов. Стоит задуматься, потому что такая добавка стоит дорого, и до сих пор нет доказательств того, что она работает.
Течение заболевания у каждого пациента может быть разным. Это зависит в том числе и от формы заболевания, с которым борется конкретный человек. На состояние больного также влияют имеющиеся симптомы заболевания, их осложнения и проводимое симптоматическое лечение. Следует также помнить о многочисленных заболеваниях, которые часто сочетаются с синдромом Элерса-Данлоса и могут оказывать существенное влияние на здоровье и качество жизни пациентов.