Синдром Фатера - это совокупность врожденных дефектов, аномалий, с которыми вы рождаетесь. Они случаются, когда разные части тела неправильно формируются в утробе матери.
Причина синдрома Фатера неизвестна, но считается, что это результат нескольких факторов.
Термин Vater является аббревиатурой. Буквы обозначают разные части тела с врожденными дефектами. Например:
- Vertebrae, при котором кости позвоночника отсутствуют или имеют неправильную форму
- Anus, когда у вас заблокирован анус, называемый непроходимым анусом, или анус, который не открывается наружу, что называется анальной трезией
- Trachea, когда у вас имеется нерегулярное соединение между трахеей и пищеводом, называемое фистулой
- Esophagus, когда пищевод не имеет отверстия, что называется атрезией пищевода
- Renal, дефекты, которые влияют на ваши почки
Синдром иногда также называют ассоциацией Фатера или ассоциацией VACTERL. В этом случае буква C обозначает сердечные или сердечные нарушения, а буква L обозначает различия в конечностях.
У ребенка диагностируют синдром Фатера, когда три или более частей тела имеют врожденные дефекты.
Насколько распространен синдром Фатера?
Синдром Фатера встречается примерно у 1 из 10 000-40 000 новорожденных. Однако трудно получить точную оценку того, как часто это происходит. В некоторых исследованиях используются разные определения и диагностическая информация, поэтому диагноз может быть поставлен неправильно. Исследования показывают, что это немного чаще встречается у мальчиков.
Синдром не связан с каким-то одним регионом или группой людей и обычно не передается по наследству. Кроме того, обычно это случается только с одним человеком в семье. Если у вас есть один ребенок с синдромом Фатера, риск рождения второго ребенка с этим заболеванием низок (около 1% или 1 из 100).
Каковы причины синдрома Фатера?
Причины синдрома Фатера неизвестны, и состояние, как правило, недостаточно изучено. Это сложное состояние, и у разных людей могут быть разные причины. Исследователи считают, что определенную роль играют генетические факторы и факторы окружающей среды, но конкретных генов обнаружено не было.
Поскольку синдром поражает множество частей тела, ясно, что что-то происходит в утробе матери, что нарушает рост. Некоторые исследования показывают, что это чаще происходит у беременных женщин с диабетом, и это также может быть связано с митохондриальной дисфункцией. Это означает, что что-то происходит с энергетическим центром ваших клеток, что вызывает проблемы с ранним ростом.
В некоторых случаях врожденные дефекты могут быть тяжелыми при синдроме Фатера. Одно лечение для стабилизации костей позвоночника, называемое спондилодезом, может привести к постоянной инвалидности и дает право на получение пособий по инвалидности. Эту операцию также можно назвать слиянием тел позвонков, сросшимися позвонками или слиянием позвонков.
Каковы симптомы синдрома Фатера?
Симптомы синдрома Фатера могут варьироваться в зависимости от типа врожденного дефекта, вовлеченного органа и степени его поражения. Дефекты позвоночника и трахеопищевода (трубка, ведущая от горла к легким, и трубка, ведущая от горла к желудку) являются наиболее распространенными симптомами и затрагивают около 70% людей с синдромом Фатера. Анальная атрезия (анус заблокирован снаружи) и дефекты почек встречаются примерно у 50% людей с синдромом Фатера. Конкретные дефекты могут варьироваться.
Некоторые симптомы синдрома Фатера могут включать:
- Отсутствующие позвонки
- Отсутствуют ребра
- Дополнительные ребра
- Позвонки в форме бабочки
- Аномальные соединения дыхательных путей
- Отсутствие отверстия пищевода
- Отсутствует отверстие ануса
- Дыра в сердце
- Аномальные почки
- Обратный поток мочи
- Отсутствует большой палец
- Деформированный большой палец
- Дополнительные пальцы рук или ног
Многие дети с синдромом Фатера при рождении маленькие и растут медленно. Синдром Фатера не приводит к умственной отсталости.
Каковы методы лечения синдрома Фатера?
Лечение синдрома Фатера зависит от врожденного дефекта и пораженной области. В большинстве случаев эти дефекты не опасны для жизни, и их можно исправить или вылечить. Это может включать:
- Операция
- Физическая терапия для увеличения подвижности и силы
- Трудотерапия для помощи в уходе за собой и выполнении повседневных задач
- Лекарства
Иногда ваш врач может обнаружить врожденные дефекты во время обычного скрининга на беременность, но синдром Фатера обычно обнаруживается при рождении после медицинского осмотра. Некоторые дефекты, такие как отсутствие отверстия заднего прохода, обнаруживаются сразу после рождения, и операция может быть проведена в течение первых нескольких дней после рождения.
В некоторых случаях может потребоваться повторная операция по мере роста ребенка или для восстановления других областей. У большинства людей есть команда врачей и регулярные визиты для наблюдения за здоровьем ребенка.
Перспективы
Синдром Фатера является сложным и может потребовать большого объема медицинской помощи, но перспективы хорошие. Если у вас нет множества серьезных дефектов и инвалидности, вы можете жить нормальной и полноценной жизнью с синдромом Фатера.