Синдром Костелло - это генетическое заболевание, которое может вызывать ряд симптомов, включая нарушения развития, нарушения черт лица, умственную отсталость и проблемы с сердцем. Это состояние возникает, поскольку ребенок все еще находится в утробе матери
Синдром Костелло встречается крайне редко и, по оценкам, встречается только у 1 из 2,5 миллионов человек. Это генетическое заболевание может повлиять на ряд систем организма, включая головной мозг, сердце, мышцы, кожу и спинной мозг.
Пациенты с синдромом Костелло, как известно, подвержены высокому риску некоторых видов рака, таких как рабдомиосаркома (рак скелетных мышц) и нейробластома (рак нервной системы). Хотя нет никакого метода лечения этого состояния, но правильное лечение может помочь облегчить симптомы.
Причины синдрома Костелло
Синдром Костелло вызывается мутациями в гене HRAS. Пациенты с синдромом Костелло, как мужчины, так и женщины, имеют 50% риск развития этого состояния при каждой беременности. Однако синдром Костелло также часто возникает в результате новых мутаций в генах плода от родителей, у которых нет этого состояния.
Ген HRAS производит H-Ras, белок, который помогает контролировать рост и деление клеток. Мутации HRAS вызывают непрерывную активацию белка H-Ras, так что клетки продолжают расти и делиться. Эти состояния могут спровоцировать рост доброкачественных опухолей или злокачественных опухолей.
Точно неизвестно, как именно мутации в гене HRAS вызывают синдром Костелло. Однако эксперты подозревают, что это состояние возникает из-за неконтролируемого роста и деления клеток.
Синдром Костелло Симптомы
Синдром Костелло можно обнаружить еще до рождения ребенка с помощью УЗИ беременных. Симптомы, которые можно увидеть, включают:
- Избыток амниотической жидкости в матке, что может вызвать водянку плода и многоводие
- Утолщение в области шеи плода
- Измерение длинных костей, например, бедренных костей, которые короче нормы
- Заболевания сердца и почек
- Учащенное сердцебиение плода
- Лимфатическая дисплазия или аномальный рост клеток вокруг селезенки
Между тем, симптомы синдрома Костелло, которые можно увидеть после рождения, включают:
Заболевания головы, такие как:
- Большой размер головы (макроцефалия)
- Положение уха ниже нормального
- Большая и толстая мочка уха
- Широкий рот
- Толстые губы
- Большие ноздри
- косоглазие (косоглазие)
- Неконтролируемое движение глаз (нистагм)
- Выпадение волос и дряблость кожи лица, из-за которых больные выглядят как старики
Нарушения развития, в виде:
- Трудно набрать вес и рост
- Трудно есть
- умственная отсталость
- Раннее половое созревание
- Задержка в ходьбе или разговоре
заболевания мышечной и костной системы, в том числе:
- От остеопороза до переломов
- Сила ахиллова сухожилия на лодыжке
- Искривление позвоночника (кифоз) или искривление (сколиоз)
- Запястье сгибается к мизинцу
- Слабые сокращения мышц
- Суставы очень гибкие
Заболевания нервной системы, в том числе:
- Скопление спинномозговой жидкости (гидроцефалия)
- Припадок
- Дисбаланс при ходьбе
- Онемение или покалывание в руках и ногах
Заболевания сердца, такие как:
- Нарушения сердечного ритма
- боль в груди
- Врожденный порок сердца
- Кардиомиопатия
Кожные заболевания, например:
- Бородавки, которые обычно растут вокруг рта и ноздрей у детей в возрасте 2 лет и старше. В некоторых случаях бородавки растут возле ануса.
- Кожа утолщается и темнеет.
- Cutis laxa или состояние кожи, которое чрезмерно растянуто и выглядит дряблым. Это состояние может возникать в области шеи, пальцев, ладоней и подошв ног.
Когда обратиться к врачу
Симптомы синдрома Костелло можно увидеть с рождения. Младенцы, рожденные в роддоме, как правило, сразу же получают необходимое обследование и лечение.
Если у вашего ребенка проявляются какие-либо из упомянутых выше признаков, и вы не рожаете в больнице, немедленно доставьте ребенка в больницу, особенно в больницу с отделением интенсивной терапии.
Если у вас или у члена вашей семьи синдром Костелло, рекомендуется консультация генетика, особенно если вы беременны или планируете беременность. Консультация с врачом может помочь вам определить риск передачи этого заболевания вашему потомству.
Диагностика синдрома Костелло
Как и при других генетических заболеваниях, диагноз синдрома Костелло поставить довольно сложно. Во время беременности это состояние можно заподозрить по физическим характеристикам, полученным во время УЗИ беременных и анализам крови. Однако для подтверждения диагноза необходимо провести ДНК-тестирование на наличие мутаций гена HRAS.
Между тем, в случае синдрома Костелло после рождения, обследование начнется с сессии вопросов и ответов относительно симптомов пациента и истории болезни. Диагноз синдрома Костелло обычно можно поставить, глядя на физические признаки пациента.
Чтобы подтвердить мутацию гена HRAS, врачам также необходимо провести тест ДНК. Это делается для того, чтобы отличить синдром Костелло от других состояний с похожими симптомами, таких как синдром Нунан.
При необходимости врач также проведет вспомогательные обследования, такие как:
- МРТ, для проверки состояния головного и спинного мозга
- УЗИ брюшной полости и УЗИ малого таза
- Электрокардиограмма для выявления аритмии
- Анализ мочи, чтобы проверить наличие крови в моче
- Эхокардиография для выявления аномалий в сердце или сердечных клапанах
В педиатрии также необходимы регулярные осмотры у врача для выявления нарушений в мышцах и сердечном ритме, а также рака в нервных клетках, мышцах и мочевом пузыре.
Лечение синдрома Костелло
До сих пор не существует конкретного метода лечения синдрома Костелло. Лечение ограничивается только лечением симптомов, испытываемых пациентом. Вот некоторые из методов лечения:
- Вливание заменителя пищи с помощью назогастрального зонда (трубка, вводимая через нос в пищевод до тех пор, пока она не достигнет желудка) или гастрономическая трубка (трубка, вводимая через стенку желудка в желудок), для обеспечения питание для ребенка
- Лекарства и хирургические процедуры для лечения заболеваний сердца
- Физиотерапия, трудотерапия и физиотерапия для лечения нарушений развития
- Операция по удлинению короткого ахиллова сухожилия, чтобы ребенок мог лучше ходить, бегать и играть
- Обращение к дерматологу для удаления бородавок и улучшения уплотнения кожи
- Терапия гормоном роста для лечения нарушений роста и контроля метаболизма
Осложнения синдрома Костелло
Осложнения, на которые следует обратить внимание при синдроме Костелло, - это осложнения от проблем с сердцем. Если не лечить должным образом, проблемы с сердцем при синдроме Костелло могут привести к сердечной недостаточности или внезапной остановке сердца.
Кроме того, генетические нарушения, присущие людям с синдромом Костелло, делают их более подверженными риску развития злокачественных опухолей, таких как рак мышечной ткани (например, рабдомиосаркома), рак нервов (нейробластома) и рак мочевого пузыря.
Профилактика синдрома Костелло
Синдром Костелло - заболевание, причину которого трудно установить. Поэтому не существует известного способа предотвратить возникновение этого состояния.