Синдром Крузона - это генетический врожденный дефект, который влияет на рост и развитие определенных костей черепа младенца. Он поражает примерно одного из 61 000 новорожденных.
С синдромом Крузона связаны две основные аномалии развития:
- Краниосиностоз. Это слишком раннее закрытие пластин роста в черепе. Это приводит к удлинению черепа, а верхняя часть лица может быть более плоской, чем обычно. Это также может привести к повышенному давлению на мозг.
- Гипоплазия средней части лица. Это происходит, когда в середине лица слишком мало роста. Ваше лицо может казаться впалым. Это состояние также может вызвать проблемы с дыханием и апноэ во сне.
Эти две основные проблемы роста приводят к ряду других пороков развития лица и связанных с ними симптомов.
Эти пороки развития могут прогрессировать с разной скоростью от человека к человеку. Аномалии развития также могут изменяться и прогрессировать в течение первых нескольких лет жизни вашего ребенка.
Каковы причины синдрома Крузона?
Синдром Крузона вызывается доминантной генетической мутацией в гене FGFR2. Этот ген создает белок, называемый фактором роста фибробластов 2. Доминантная мутация означает, что вам нужна только одна копия мутировавшего гена, чтобы иметь заболевание. Если у вас синдром Крузона, есть 50% шанс, что вы передадите это заболевание своим детям.
Есть также случаи, когда мутация происходит спонтанно, что означает, что ни один из родителей пораженного новорожденного не имеет мутации. Ученые до сих пор не уверены, почему эта мутация так часто встречается в природе.
Мутации в гене FGFR2 связаны с аналогичными состояниями, которые также приводят к дефектам развития лица. Примеры включают синдром Пфайффера и синдром Аперта.
Каковы симптомы синдрома Крузона?
Симптомы синдрома Крузона будут варьироваться от человека к человеку. Симптомы могут даже сильно различаться в пределах одной семьи - между людьми, унаследовавшими одну и ту же версию мутации.
Наиболее распространенными характеристиками синдрома Крузона являются лицевые аномалии, возникающие в результате необычного роста костей. Эти аномалии могут включать:
- Маленькие щеки и изгиб верхней части лица внутрь
- Широко посаженные глаза, выпученные от лица
- Скосив глаза
- Зубы расположены слишком близко друг к другу
- Нижняя челюсть, выступающая над лицом
- Слишком маленькая верхняя челюсть
- Слишком длинный череп
Эти аномалии лица могут привести к другим проблемам, в том числе:
- Затрудненное дыхание. Это происходит из-за формы и структурных изменений, ограничивающих поток воздуха.
- Нарушения слуха. Иногда аномалии создают трудности со способностью ваших ушей передавать звуковую информацию в мозг. Проблемы со слухом возникают примерно у 50% людей с синдромом Крузона.
- Гидроцефалия. Примерно у 30% всех новорожденных с синдромом Крузона также развивается это состояние. Это происходит в результате нарушения потока или реабсорбции жидкости в мозг. Это приводит к слишком большому давлению внутри вашего черепа.
- Плохое зрение. Это происходит из-за неправильного прилегания глазных яблок к глазницам.
- Проблемы с зубами. Ваши зубы могут быть переполнены, а челюсти могут находиться в неправильном положении, что может привести ко многим осложнениям, поскольку вы или ваш ребенок продолжаете расти и развиваться.
- Проблемы с дыханием. Это может быть следствием узких дыхательных путей.
В большинстве случаев у людей с синдромом Крузона нет никаких когнитивных или мыслительных проблем из-за этого состояния. Обычно у них нормальный интеллект, но иногда могут быть задержки в развитии.
Как лечить синдром Крузона?
Лечение синдрома Крузона может быть сложным процессом и будет отличаться от одного человека к другому. В некоторых случаях хирургическое вмешательство не требуется, но в большинстве случаев хирургическое вмешательство помогает облегчить ваши симптомы или симптомы вашего ребенка.
Лечение следует начинать как можно раньше после рождения. Лучший способ составить план лечения - найти больницу или учреждение, которое обычно занимается такими крупномасштабными аномалиями развития.
Вам потребуется помощь различных специалистов для лечения уникальных и разнообразных проблем, вызванных этим заболеванием. Например, челюстно-лицевые хирурги могут помочь при проблемах с зубами, аудиологи - при проблемах со слухом, а логопеды - при проблемах с речью. Вам также может понадобиться консультация генетика для первоначальной диагностики состояния.
Пластические хирурги и нейрохирурги смогут помочь с реконструктивными операциями, которые могут вам понадобиться для черепа вашего новорожденного. Вы должны выбрать хирурга, который имеет предыдущий опыт в педиатрических реконструктивных операциях.
Основная цель хирургии - убедиться, что у мозга достаточно места для роста. Другие корректировки могут быть сделаны для удобства и для исправления положения челюстей и глазниц вашего ребенка.
По мере взросления человека с синдромом Крузона ему также могут понадобиться услуги психологической поддержки. Дефекты лица, вызванные этим заболеванием, могут привести к ряду психосоциальных проблем. Важно убедиться, что люди с этим заболеванием чувствуют психологическую и эмоциональную поддержку.
Для людей с этим заболеванием доступны клинические испытания и группы поддержки.
Прогноз синдрома Крузона
Большинство людей с синдромом Крузона имеют нормальную продолжительность жизни и могут вести обычный образ жизни.