Синдром Ретта - это редкое тяжелое неврологическое заболевание, которым страдают в основном девочки. Обычно его обнаруживают в первые два года жизни, и диагноз синдрома Ретта у ребенка может показаться ошеломляющим. Хотя лекарства нет, раннее выявление и лечение могут помочь девочкам и семьям, страдающим от синдрома Ретта. В прошлом считалось, что это часть расстройства аутистического спектра. Теперь мы знаем, что это в основном обусловлено генетически.
Симптомы
Возраст, когда появляются симптомы, варьируется, но большинство детей с синдромом Ретта, по-видимому, нормально растут в течение первых 6 месяцев, прежде чем станут очевидными какие-либо признаки расстройства. Наиболее распространенные изменения обычно проявляются у детей в возрасте от 12 до 18 месяцев, и они могут быть внезапными или прогрессировать медленно.
Симптомы синдрома Ретта:
Замедление роста. Мозг не растет должным образом, а голова обычно маленькая (врачи называют это микроцефалией). Этот замедленный рост становится более очевидным по мере того, как ребенок становится старше.
Проблемы с движениями рук. Большинство детей с синдромом Ретта теряют способность пользоваться руками. Они склонны заламывать или тереть руки друг о друга.
Нет языковых навыков. В возрасте от 1 до 4 лет социальные и языковые навыки начинают ухудшаться. Дети с синдромом Ретта перестают говорить и могут испытывать крайнюю социальную тревожность. Они могут держаться подальше или не интересоваться другими людьми, игрушками и своим окружением.
Проблемы с мышцами и координацией. Это может затруднить ходьбу.
Проблемы с дыханием. У ребенка с синдромом Ретта может быть некоординированное дыхание и судороги, в том числе очень быстрое дыхание (гипервентиляция), форсированный выдох воздуха или слюны и глотание воздуха.
Дети с синдромом Ретта также склонны становиться напряженными и раздражительными по мере взросления. Они могут долго плакать или кричать, или у них могут быть продолжительные приступы смеха.
Симптомы синдрома Ретта обычно не улучшаются со временем. Это пожизненное состояние. Часто симптомы ухудшаются очень медленно или не меняются. Люди с синдромом Ретта редко могут жить самостоятельно.
Причины
Большинство детей с синдромом Ретта имеют мутацию Х-хромосомы. Что именно делает этот ген или как его мутация приводит к синдрому Ретта, неясно. Исследователи считают, что один ген может влиять на многие другие гены, участвующие в развитии.
Хотя синдром Ретта является генетическим, дети почти никогда не наследуют дефектный ген от своих родителей. Скорее, это случайная мутация, происходящая в ДНК.
Когда у мальчиков развивается мутация синдрома Ретта, они редко доживают до рождения. У мужчин только одна Х-хромосома (вместо двух у девочек), поэтому последствия заболевания намного серьезнее и почти всегда смертельны.
Диагноз
Диагноз синдрома Ретта основывается на характере симптомов и поведении девочки. Врачи могут поставить диагноз, основываясь только на этих наблюдениях и поговорив с родителями девочки о таких вещах, как, например, когда появились симптомы.
Поскольку синдром Ретта встречается редко, врачи в первую очередь исключают другие заболевания, в том числе расстройства аутистического спектра, церебральный паралич, нарушения обмена веществ и пренатальные нарушения головного мозга.
Генетическое тестирование может помочь подтвердить диагноз у 80% девочек с подозрением на синдром Ретта. Эти тесты также могут предсказать, насколько серьезным будет заболевание.
Процедуры
Хотя лечения синдрома Ретта не существует, существуют методы лечения, которые могут улучшить симптомы. И дети должны продолжать это лечение на протяжении всей своей жизни.
Наилучшие варианты лечения синдрома Ретта включают:
- Стандартная медицинская помощь и лекарства
- Физиотерапия
- Логопедия
- Трудотерапия
- Правильное питание
- Поведенческая терапия
- Поддерживающие услуги
Эксперты считают, что терапия может помочь девочкам с синдромом Ретта и их родителям. Некоторые девочки могут пойти в школу и научиться лучшему социальному взаимодействию.
Лекарства могут лечить некоторые проблемы с движением при синдроме Ретта. Лекарства также могут помочь контролировать судороги.
Многие девочки с синдромом Ретта могут дожить как минимум до среднего возраста. Исследователи изучают женщин с этим заболеванием, которое стало широко известно только в последние 20 лет.