Если вы беременны, ваш врач мог бы упомянуть сканирование NT или скрининг в первом триместре. Сканирование NT - это простой тест, который показывает риск развития у вашего ребенка некоторых генетических заболеваний.
Что такое сканирование NT для выявления синдрома Дауна?
Сканирование NT или сканирование воротникового пространства - это неинвазивный ультразвуковой скрининг синдрома Дауна и других генетических состояний во время беременности. Обычно это делается между 11 и 14 неделями беременности.
Некоторые люди одновременно сдают анализы крови на определенные гормоны и белки, в том числе:
- Бесплатный бета-хорионический гонадотропин человека, или b-ХГЧ
- Протеин-А плазмы, ассоциированный с беременностью, или PAPP-A
- Альфа-фетопротеин или АФП
Эти гормоны и белки есть у всех беременных, но их уровень может быть выше или ниже среднего, если у ребенка синдром Дауна или другие заболевания. Эти скрининги вместе называются комбинированным или интегрированным скринингом первого триместра.
Что проверяет сканирование NT?
У всех нерожденных детей есть кожная складка, называемая воротниковой складкой, на задней части шеи, которая содержит жидкость. У детей с определенными генетическими заболеваниями больше жидкости, чем обычно, а воротниковая складка толще.
Сканирование NT измеряет эту складку, чтобы проверить риск генетических состояний, таких как:
Синдром Дауна. Синдром Дауна, или трисомия 21, является генетическим заболеванием, при котором у младенцев появляется дополнительная 21-я хромосома. Хромосомы - это пакеты генов, которые сообщают телу, как расти. Дополнительная хромосома изменяет развитие мозга и тела и может привести к умственной и физической инвалидности, врожденным дефектам и проблемам со здоровьем.
Трисомия 13 и 18. Трисомия 13 и трисомия 18 возникают, когда у младенцев есть дополнительная копия либо хромосомы 13, либо хромосомы 18 соответственно. Эти генетические нарушения вызывают серьезные врожденные дефекты и умственную отсталость, что часто приводит к ранней смерти.
Синдром Тернера. У ребенка с синдромом Тернера отсутствует вся или часть Х-хромосомы. Это влияет только на детей с Х-хромосомами и может вызвать проблемы роста и дефекты сердца и яичников при рождении.
Врожденный порок сердца. Дети с врожденным пороком сердца рождаются с пороками сердца, которые изменяют то, как кровь течет через сердце. Некоторые дефекты опасны для жизни, а некоторые не вызывают никаких проблем.
Сканирование NT не диагностирует и не подтверждает ни одно из этих расстройств. Вместо этого он сообщает вам, есть ли у вашего ребенка более высокий риск развития одного из этих заболеваний.
Поскольку сканирование NT является ультразвуковым исследованием, ваш врач может также проверить другие вещи, в том числе:
- Как растет ваш ребенок
- Сколько детей вы носите
- Являются ли несколько детей одной плацентой
- Точный срок беременности
Что происходит при сканировании воротниковой зоны?
Сканирование НТ – это обычное УЗИ. У вас должен быть полный мочевой пузырь, поэтому специалист УЗИ попросит вас выпить 2–3 стакана воды за час до сканирования. Вы не можете помочиться перед тестом, поэтому вы можете чувствовать себя сытым и чувствовать себя некомфортно.
Во время теста вы ляжете на стол, и техник нанесет вам гель на нижнюю часть живота. Они проведут палочкой по вашему животу и сделают несколько снимков. Как только они получат фотографии, ваше сканирование будет выполнено, и вы сможете вернуться к своим обычным делам. Рентгенолог прочитает снимки и отправит результаты вашему врачу.
Каковы риски сканирования NT?
Нет никаких известных рисков для сканирования NT. УЗИ безопасно и неинвазивно, и вы не можете почувствовать ультразвуковые волны. Вы можете почувствовать некоторое давление, когда техник перемещает зонд вокруг вашего живота. Это нормально и помогает лучше видеть вашего ребенка.
Нужно ли сканирование NT?
Сканирование NT не является обязательным. У вас есть возможность пройти этот тест на ранних сроках беременности, что даст вам ранние результаты. Первые результаты могут помочь вам спланировать возможность ухода за ребенком с ограниченными возможностями.
Вы также можете отказаться от этого теста. Если вы считаете, что это вызовет слишком много стресса или если это не изменит вашего образа жизни или планирования рождения ребенка, вы можете отказаться от этого.
Что означают результаты сканирования NT?
Кожная складка растет по мере роста будущего ребенка, поэтому тест измеряет толщину кожной складки и сравнивает ее с младенцами того же возраста в утробе матери. Если измерение выше среднего измерения, то риск некоторых генетических состояний выше.
Каков нормальный диапазон сканирования NT? В 11 недель размер кожной складки достигает 2 мм. В 13 недель и 6 дней она может быть до 2,8 мм. Если параметры вашего ребенка находятся в этом диапазоне, у него мало шансов иметь синдром Дауна или другие генетические заболевания.
Что такое ненормальное измерение при сканировании NT? Аномальное измерение – это когда размер кожной складки превышает нормальный диапазон до 2 мм в 11 недель или 2,8 мм в 13 недель 6 дней.
Ваш врач примет во внимание измерения, а также ваш возраст и результаты анализов крови. В то время как тестирование показывает только вероятность наличия заболевания, сканирование NT с анализом крови может правильно предсказать генетические заболевания в 85% случаев. Около 5% результатов тестов являются ложноположительными, что означает, что они ошибочно указывают на более высокую вероятность.
Что произойдет, если сканирование NT будет ненормальным?
Если при сканировании NT выявляются отклонения от нормы, ваш врач может предложить дополнительное обследование. Эти тесты могут включать:
- Забор ворсин хориона, где исследуют крошечный кусочек плаценты
- Амниоцентез, при котором исследуют небольшое количество амниотической жидкости из матки
- Пренатальный скрининг бесклеточной ДНК (вкДНК), когда они берут немного вашей крови и изучают ДНК вашего ребенка
Эти тесты действительно могут вызвать потерю беременности, поэтому ваш врач расскажет о рисках и преимуществах в вашей ситуации. Если вы решите пройти тест, ваш врач обсудит с вами ваши результаты и поможет понять, что они означают.
Вынос
Сканирование NT является безопасным и рутинным, но необязательным, ультразвуковым сканированием, которое может помочь предсказать вероятность того, что у вашего ребенка будет синдром Дауна. Иногда это делается вместе с анализом крови в первом триместре.