Типы, симптомы, диагностика и многое другое
Талассемия - нарушение гемоглобина, вызывающее гемолитическую анемию. Гемолиз - это термин, описывающий разрушение эритроцитов. У взрослых гемоглобин состоит из четырех цепей - двух альфа-цепей и двух бета-цепей.
При талассемии вы не можете производить ни альфа-, ни бета-цепи в достаточном количестве, из-за чего ваш костный мозг не может правильно вырабатывать эритроциты. Красные кровяные тельца также разрушаются.
Существует ли более одного типа талассемии?
Да, существует несколько типов талассемии, в том числе:
- Промежуточная бета-талассемия
- большая бета-талассемия (зависимая от переливания крови)
- Болезнь гемоглобина Н (форма альфа-талассемии)
- Постоянная весна гемоглобина H (форма альфа-талассемии, обычно более тяжелая, чем гемоглобин H)
- Гемоглобин Е-бета-талассемия
Каковы симптомы талассемии?
Симптомы талассемии преимущественно связаны с анемией. Другие симптомы связаны с гемолизом и изменениями костного мозга.
- Усталость или усталость
- Бледность или бледность кожи
- Пожелтение кожи (желтуха) или глаз (склеральная иктеричность) - вызвано высвобождением билирубина (пигмента) из эритроцитов по мере их разрушения.
- Увеличенная селезенка (спленомегалия) - когда костный мозг не может производить достаточное количество эритроцитов, он использует селезенку, чтобы сделать их больше.
- Талассемическое лицо - из-за гемолиза при талассемии костный мозг (где формируются клетки крови) переходит в перегрузку. Это вызывает увеличение костей лица (преимущественно лба и скул). Эту проблему можно предотвратить путем правильного лечения.
Как диагностируется талассемия?
В Соединенных Штатах более тяжелые пациенты обычно диагностируются с помощью программы скрининга новорожденных. Пациенты с более легким поражением могут проявляться в более позднем возрасте, когда анемия выявляется при общем анализе крови (CBC). Талассемия вызывает анемию (низкий гемоглобин) и микроцитоз (низкий средний корпускулярный объем).
Подтверждающее тестирование называется исследованием гемоглобинопатии или электрофорезом гемоглобина. Это тестирование сообщает о типах гемоглобина, которые у вас есть. У взрослого человека без талассемии вы должны увидеть только гемоглобины А и А2. При промежуточной и большой бета-талассемии у вас наблюдается значительное повышение гемоглобина F (фетального), наряду с повышением гемоглобина А2 и значительным снижением количества образовавшегося гемоглобина А. Болезнь альфа-талассемия идентифицируется по наличию гемоглобина Н (сочетание четырех бета-цепей вместо двух альфа и двух бета). Если результаты тестирования неясны, для подтверждения диагноза может быть назначено генетическое тестирование.
Кто подвержен риску талассемии?
Талассемия является наследственным заболеванием. Если оба родителя имеют признак альфа-талассемии или признак бета-талассемии, у них есть один шанс из четырех иметь ребенка с заболеванием талассемией. Человек либо рождается с признаками талассемии, либо с болезнью талассемии - это не может измениться. Если у вас есть черта талассемии, вам следует подумать о том, чтобы проверить вашего партнера до рождения детей, чтобы оценить риск рождения ребенка с талассемией.
Как лечится талассемия?
Варианты лечения зависят от тяжести анемии.
- Тщательное наблюдение: Если анемия от легкой до умеренной и хорошо переносится, ваш врач может регулярно посещать вас для контроля общего анализа крови.
- Лекарства: Лекарства, такие как гидроксимочевина, которая увеличивает выработку фетального гемоглобина, использовались при талассемии с разными результатами. Препарат Reblozyl (luspatercept), который улучшает созревание эритроцитов, также был одобрен FDA для взрослых с трансфузионно-зависимой бета-талассемией в ноябре 2019 года. Препарат снижает потребность в переливании крови.
- Переливание крови: Если у вас тяжелая анемия и она вызывает осложнения (например, значительную спленомегалию, талассемии), вам может быть назначена долгосрочная программа переливания крови. Вам будут делать переливание крови каждые три-четыре недели, чтобы ваш костный мозг вырабатывал как можно меньше эритроцитов.
- Трансплантация костного мозга (или стволовых клеток): Трансплантация может быть излечивающей. Наилучшие результаты достигаются при использовании близкородственных доноров-родственников. Полный родной брат имеет один шанс из четырех соответствовать другому родному брату или сестре.
- Хелатирование железа: Пациенты, получающие хронические переливания крови, получают слишком много железа из крови (железо находится внутри эритроцитов). Кроме того, люди с талассемией поглощают большее количество крови из своего рациона. Это состояние, называемое перегрузкой железом или гемохроматозом, вызывает отложение железа в других тканях в печени, сердце и поджелудочной железе, вызывая повреждение этих органов. Это можно лечить с помощью препаратов, называемых хелаторами железа, которые помогают организму избавиться от избытка железа.