Врожденная нечувствительность к боли - или сокращенно CIP - это термин, используемый для описания неспособности чувствовать физическую боль, причиной которой являются несколько редких генетических заболеваний.
Люди с CIP не могут чувствовать никакой физической боли с рождения, и у них часто есть другие сенсорные проблемы, такие как неспособность обоняния или неспособность чувствовать очень холодную или горячую температуру. CIP обычно является аутосомно-рецессивным, что означает, что ребенку необходимо иметь две копии мутировавшего (измененного) гена, переданного от родителей, чтобы иметь CIP..
Что вызывает CIP?
Также называемая врожденной аналгезией или врожденным безразличием к боли, врожденная нечувствительность к боли является разновидностью периферической невропатии, в частности, типом наследственной сенсорной и автономной невропатии, или HSAN..
Ноцицепция - это способность нервной системы ощущать болезненные ощущения. Он использует ноцицепторы, специализированные нервные клетки, обнаруживающие повреждение тканей.
У людей с врожденной нечувствительностью к боли ноцицепторы работают неправильно - они либо неразвиты, либо не реагируют на болевые сигналы так, как ноцицепторы большинства людей. Без работающих ноцицепторов нервная система не может посылать сообщения о болезненных ощущениях в мозг, поэтому люди с ХИП не могут чувствовать физическую боль.
CIP встречается редко - некоторые его фенотипы (наборы генетических признаков - в данном случае признаки генетического нарушения) документированы только в одной семье. Во всем мире зарегистрировано всего несколько сотен случаев большинства его наиболее распространенных фенотипов.
Какой ген вызывает врожденную нечувствительность к боли?
Наиболее распространенными причинами CIP являются мутации в генах SCN9A или NTRK1. Они приводят к различным HSAN-фенотипам CIP:
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом. Сокращенно CIPA считается фенотипом HSAN4. Он характеризуется неспособностью чувствовать физическую боль и неспособностью потеть с рождения. Люди с CIPA часто имеют рецидивирующие лихорадки, неспособность воспринимать экстремальные температуры, задержки развития, поведенческие проблемы и гипотонию..
Гипертермия, при которой температура вашего тела становится неконтролируемо высокой, опасна для людей с CIPA, поскольку их тела не могут регулировать температуру посредством потоотделения. Люди с CIPA также обычно имеют частые инфекции, особенно от Staphylococcus aureus, которые часто устойчивы к антибиотикам.
Семейная дисавтономия. Этот фенотип считается HSAN3. Он в основном поражает людей восточноевропейского еврейского происхождения и характеризуется низкой чувствительностью к боли, гипотонией, отсутствием слезоотделения, плохим ростом и трудностями в поддержании стабильной температуры тела и артериального давления.
Плач без слез в младенчестве часто является первым признаком семейной дисавтономии, которую замечают родители или врачи. Сколиоз обнаруживается у 95% людей с семейной дизавтономией к подростковому возрасту. Могут развиться слабость, судороги в ногах и бессонница. Заболевание почек часто встречается у взрослых с семейной дисавтономией.
Врожденная анестезия, связанная с каналопатией. Считается фенотипом HSAN2D и также называется врожденной нечувствительностью к боли, связанной с каналопатией. Это вызвано мутациями в гене SCN9A или, реже, в гене PMRD12. Люди с врожденной анестезией, связанной с каналопатией, не могут чувствовать физическую боль отчасти потому, что их организм вырабатывает слишком много эндогенных опиоидов - естественных обезболивающих, вырабатываемых организмом в мозгу. Люди с врожденной анестезией, связанной с каналопатией, часто страдают аносмией, то есть частичной или полной потерей обоняния.
Хороша ли врожденная нечувствительность к боли?
Хотя прожить жизнь без физической боли может показаться приятным, врожденная нечувствительность к боли является вредным состоянием, которое часто сокращает продолжительность жизни людей, у которых она есть.
Боль действует как система предупреждения для вашего тела, предупреждая вас о болезнях и травмах. Инстинкт избегать боли также удерживает вас от участия в опасных действиях. Если вы не чувствуете боли, вы можете не заметить серьезную травму или случайно серьезно пораниться - например, положить руку на конфорку плиты. Без боли у вас нет естественного инстинкта защищать раны от ударов или царапин, и это может привести к ухудшению ваших травм и инфекций.
Неотложная медицинская помощь, которая обычно заставляет вас обращаться за медицинской помощью из-за боли, например, аппендицит или сердечный приступ, может остаться совершенно незамеченной человеком с CIP. Они также могут не заметить, если у них есть переломы, вывихи (когда кости вытесняются из своего нормального положения) и повреждения суставов. Это может постепенно вызвать долговременную деформацию и инвалидность.
Люди с CIP должны регулярно осматривать себя, чтобы проверить наличие травм, которые они не заметили. Высокая вероятность случайной травмы и плохое заживление ран могут сократить продолжительность их жизни.
Каковы симптомы CIP?
У большинства людей с врожденной нечувствительностью к боли проявляются следующие симптомы:
- Болевая нечувствительность - отсутствие реакции на болезненные ощущения, вызванные порезами, ожогами или инъекциями
- Повторяющиеся тяжелые травмы и случайные членовредительства - например, тяжелые укушенные раны языка, рта и пальцев
- Ангидроз - или гипогидроз, снижение потоотделения
- Аносмия
- Нет реакции на экстремальную температуру
- Рецидивирующая высокая температура - возможно с фебрильными судорогами
- Отсутствие роговичного рефлекса, когда вы моргаете как рефлекс на что-то, касающееся вашей роговицы
- Умственная отсталость
Симптомы CIP могут различаться у людей с этим заболеванием - вы можете увидеть несколько или несколько из этих симптомов у одного человека с CIP. Хотя врожденная нечувствительность к боли встречается крайне редко, проконсультируйтесь с врачом вашего ребенка, если он не реагирует на боль или постоянно травмируется.
Как диагностируется врожденная нечувствительность к боли?
CIP часто диагностируется в раннем детстве из-за отсутствия типичной болевой реакции (вздрагивания или плача) во время стандартных медицинских процедур, таких как вакцинация и лечение обычных детских травм, таких как падения. Среди маленьких детей с CIP распространены случайные членовредительства, в том числе агрессивное прикусывание рта, языка и пальцев до такой степени, что это может привести к серьезным повреждениям.
Ваш врач диагностирует врожденную нечувствительность к боли, проверяя реакцию вашего ребенка на боль при уколе чем-то, что обычно вызывает боль, но не вызывает повреждений или рубцов, например иглой. Чтобы подтвердить результаты этого теста, ваш врач может порекомендовать генетическое тестирование.
Поскольку CIP встречается очень редко, но может привести к серьезным случайным травмам, ребенок с врожденной нечувствительностью к боли может изначально ошибочно рассматриваться как жертва жестокого обращения с детьми.
Как лечить врожденную нечувствительность к боли?
В настоящее время нет лекарства от CIP, поэтому его лечение в основном сосредоточено на обучении пациентов, которое включает в себя обучение пациентов тому, как избегать травм, проверять себя на наличие любых травм и как можно быстрее лечить эти травмы.
В некоторых случаях врачи могут предложить профилактические медицинские процедуры, такие как удаление молочных зубов, чтобы молодые пациенты не поранились, прежде чем они научатся защищать себя.
Антагонист опиоидов под названием налоксон изучался как вариант лечения врожденной нечувствительности к боли, связанной с каналопатией, и в некоторых случаях продемонстрировал частичный успех.