Врожденный гипотиреоз относится к дефициту или отсутствию гормона щитовидной железы, который присутствует при рождении. Генетические дефекты или дефицит йода у матери могут привести к проблемам с развитием щитовидной железы или с выработкой гормонов щитовидной железы, что приведет к заболеванию. Обычно скрининговые тесты новорожденных выявляют врожденный гипотиреоз. Хотя дети обычно не имеют признаков или симптомов гипотиреоза при рождении, могут быть узнаваемые признаки, которые родители могут искать.
Врожденный гипотиреоз поражает примерно одного из каждых 2000-4000 новорожденных и считается одной из наиболее распространенных и излечимых причин задержки развития во всем мире. Если у вашего ребенка врожденный гипотиреоз, особенно важно, чтобы правильное лечение было начато как можно раньше.
Признаки и симптомы
Большинство новорожденных с врожденным гипотиреозом не имеют никаких признаков или симптомов заболевания. Это связано с наличием некоторого количества материнского гормона щитовидной железы или остаточной функцией щитовидной железы.
Некоторые признаки и симптомы того, что у вашего ребенка может быть врожденный гипотиреоз, включают:
- Увеличенный вес при рождении
- Увеличение окружности головы
- Вялость (недостаток энергии, большую часть времени спит, выглядит уставшим даже во время бодрствования)
- Медленное движение
- Хриплый крик
- Проблемы с кормлением
- Постоянный запор, вздутие живота или полный желудок
- Увеличенный язык
- Сухая кожа
- Низкая температура тела
- Длительная желтуха
- Зоб (увеличение щитовидной железы)
- Аномально низкий мышечный тонус
- Одутловатое лицо
- Холодные конечности
- Густые жесткие волосы, спускающиеся низко ко лбу
- Большой родничок (мягкое место)
- Грыжа (выпячивание) пупка
- Практический рост или полное отсутствие роста
Причины
Существуют две основные формы врожденного гипотиреоза: постоянный врожденный гипотиреоз и транзиторный врожденный гипотиреоз. Врожденный гипотиреоз чаще встречается у младенцев с врожденными пороками сердца или синдромом Дауна.
Постоянный врожденный гипотиреоз
Этот тип гипотиреоза требует пожизненного лечения и имеет ряд причин:
- Дисгенезия: Этот дефект или аномальное развитие щитовидной железы является наиболее распространенной причиной врожденного гипотиреоза, на который приходится около двух третей случаев. Эктопическая (аномально расположенная) ткань щитовидной железы является наиболее частым дефектом.
- Нарушение способности синтезировать и секретировать гормоны щитовидной железы: На это приходится примерно 10 процентов случаев врожденного гипотиреоза.
- Дефект в механизме транспорта гормонов щитовидной железы: Это означает, что гормоны щитовидной железы могут вырабатываться, но не оказывать должного воздействия на организм.
- Центральный гипотиреоз: Это когда щитовидная железа может вырабатывать тиреоидные гормоны, но не направляется должным образом гипоталамусом или гипофизом, которые расположены в мозг.
Транзиторный врожденный гипотиреоз
Считается, что от 10 до 20 процентов новорожденных с гипотиреозом имеют временную форму состояния, известную как транзиторный врожденный гипотиреоз. Транзиторный гипотиреоз у новорожденных имеет несколько причин:
- Дефицит йода: Йод необходим для производства гормона щитовидной железы. Дефицит йода у новорожденного возникает в результате недостаточного поступления йода в организм матери.
- Антитела: Антитела, блокирующие рецептор тиреотропного гормона (TRB-Ab), могут образовываться у беременной женщины с аутоиммунным заболеванием щитовидной железы, таким как болезнь Грейвса. Антитела могут проникать через плаценту и нарушать функцию щитовидной железы растущего ребенка, что приводит к гипотиреозу при рождении. Это происходит не у всех женщин с аутоиммунным заболеванием щитовидной железы. Как правило, этот тип врожденного гипотиреоза проходит в возрасте от одного до трех месяцев, когда материнские антитела выводятся из организма младенца естественным путем.
- Воздействие лекарств в утробе матери: Антитиреоидные препараты, принимаемые для лечения гипертиреоза, могут проникать через плаценту, вызывая гипотиреоз у новорожденного. Обычно этот тип гипотиреоза проходит через несколько дней после рождения, а нормальная функция щитовидной железы возвращается в течение нескольких недель.
- Воздействие йода: Воздействие очень высоких доз йода на плод или новорожденного может вызвать транзиторный гипотиреоз. Такое воздействие йода возникает в результате использования препаратов на основе йода, таких как амиодарон (используется для лечения нерегулярного сердечного ритма), или использования йодсодержащих антисептиков или контрастных веществ (используемых в диагностических визуализирующих тестах).
Диагноз
Врожденный гипотиреоз чаще всего обнаруживается при скрининге крови новорожденных с помощью теста на укол из пятки, который проводится в течение нескольких дней после рождения. Рутинный тест обычно проводится в течение двух-шести недель после рождения.
Скрининг новорождённых на заболевания щитовидной железы включает:
- Тиреотропный гормон (ТТГ): Нормальный диапазон для новорожденных составляет от 1,7 до 9,1 мЕд на л. Высокие уровни свидетельствуют о гипотиреозе.
- Тироксин (Т4): нормальный диапазон для новорожденных составляет 10 мкг на дл (129 нмоль на л). Низкий уровень свидетельствует о гипотиреозе.
Если первоначальный скрининговый анализ крови выявляет потенциальную проблему, последующее наблюдение обычно включает повторные тесты примерно через две-три недели. Визуализирующие тесты для визуализации щитовидной железы обычно необходимы, если анализы крови на щитовидную железу остаются ненормальными. Если есть другие проблемы, такие как пороки сердца или необычный внешний вид лица, могут потребоваться дополнительные диагностические исследования, такие как электрокардиограмма (ЭКГ) для оценки работы сердца или генетические тесты..
Лечение
Если новорожденного не лечат от врожденного гипотиреоза, это может отрицательно сказаться на физическом, когнитивном и неврологическом развитии. Наряду с управлением состоянием с помощью лекарств также рекомендуется тщательное наблюдение за этапами развития.
Лекарства
Лечение левотироксином (L-тироксином или L-T4) в таблетках или жидкости обычно является предпочтительным методом заместительной терапии гормонами щитовидной железы у младенцев. Доза, которая обычно находится в диапазоне от 8 мкг/кг/сут до 10-15 мкг/кг/сут, рассчитывается на основе веса вашего ребенка и реакции на лекарство.
Таблетку можно растолочь и дать ребенку в виде жидкой смеси для безопасного проглатывания. Таблетки и жидкая форма имеют одинаковый безопасный и терапевтический эффект.
Как правило, уровни гормонов щитовидной железы достигают нормальных значений примерно через 10 дней после начала лечения.
Лечение будет продолжаться до тех пор, пока присутствует заболевание.
Слово из Веривелла
Если у вас родился ребенок с врожденным гипотиреозом, вы, вероятно, можете ожидать хорошего прогноза с нормальным ростом и развитием, если лечение будет начато на ранней стадии. Также важно, чтобы вы обсудили причину врожденного гипотиреоза вашего ребенка с педиатром или специалистом-генетиком. Возможно, вам придется принять меры предосторожности во время следующих беременностей, например, поддерживать адекватное потребление йода или корректировать лекарства в соответствии с состоянием вашей щитовидной железы под наблюдением вашего лечащего врача.