Ахондроплазия - это состояние, известное большинству из нас как карликовость или низкий рост. Это связано со специфическим строением скелета - кости больных намного короче, чем у здоровых людей, а значит, достигают максимальной высоты 130 сантиметров. Костная мутация происходит внутриутробно. Заболевание встречается один раз на 26 000 рождений.
Ахондроплазия - причины
Это генетическое заболевание, хотя родители не должны быть отягощены его геном. Ученые до сих пор исследуют точные причины ахондроплазии. Исследования, проводимые с 1960-х годов, показывают, что наибольшему риску подвержены дети, чьи отцы были старше 35 лет на момент зачатия. Текущий образ жизни матери, то есть образ жизни матери до оплодотворения, также может иметь значение. Если еще в юности она принимала сильнодействующие препараты или средства, влияющие на эндокринную и нервную системы, возрастает риск того, что ее ребенок родится с этим заболеванием. Особенно, если матери на момент зачатия было за 35.
Симптомы ахондроплазии
Основной симптом заболевания - низкорослость. Люди с ахондроплазией очень маленького роста. Их руки и ноги очень короткие и непропорциональны их голове нормального размера. При этом они страдают варусной деформацией коленей - при ходьбе заводят их внутрь, что делает их походку похожей на утиную. Очень часто каждый шаг причиняет им боль. Туловище, как и голова, достигает нормальных размеров здорового взрослого человека. Наиболее распространенными заболеваниями, от которых они страдают, являются лордоз, синдром аномального мышечного тонуса, инфекции среднего уха, ожирение, контрактуры суставов и проблемы с дыханием.
Имейте в виду, что это физическая инвалидность, а не умственная. Больные люди интеллектуально развиваются точно так же, как и здоровые - их умственные способности не хуже.
Лечение ахондроплазии
Заболевание видно уже на УЗИ в третьем триместре беременности, благодаря чему родители могут хорошо подготовиться к лечению ребенка и узнать о его последствиях. Как будет проходить лечение, зависит исключительно от самочувствия пациента. Чаще всего используются операции на суставах и костях, в том числе процедуры удлинения ног. Процесс заживления занимает много лет и должен начинаться очень рано в жизни. Кости сначала ломаются, затем растягиваются и свинчиваются, благодаря чему их можно удлинить до 25 см. После операции пациент реабилитируется до выздоровления. Кроме того, частью лечения являются лекарства, в том числе препараты с гормоном роста.