Болезнь накопления железа

Заболевания накопления железа (гемохроматоз, сидероз, бронзовый диабет) вызывают перегрузку организма железом. Избыток железа может накапливаться в органах и тканях и со временем повредить их. Симптомы, вызванные этим, обычно появляются только в пожилом возрасте. Наследственный первичный гемохроматоз приводит к повышенному всасыванию (всасыванию) железа. При вторичном гемохроматозе перегрузка железом возникает из-за частых переливаний крови, которые необходимы при других основных заболеваниях.

навигация

продолжить чтение
больше по теме
Советы, загрузки и инструменты
Каковы причины болезни накопления железа?
Какие симптомы?
Как ставится диагноз болезни накопления железа?
Как лечится болезнь накопления железа?
Кого я могу спросить?
Как оплачиваются расходы?

Каковы причины болезни накопления железа?

В большинстве случаев гемохроматоз возникает из-за наследственного генетического дефекта; он редко вызывается другими триггерами.

Первичный гемохроматоз

Первичный гемохроматоз - одно из самых распространенных наследственных заболеваний. Он распространился по Европе с великим переселением кельтов и завоеванием викингов и поэтому более распространен в Северной Европе, чем в Южной Европе.

Первичный гемохроматоз возникает из-за ошибки (обычно мутации C282Y, реже мутации H63D в гене HFE) на хромосоме 6. Это нарушает регуляцию всасывания железа через слизистую оболочку тонкой кишки - организм усваивает больше железа, чем необходимо. Заболевание возникает только в том случае, если обе версии гена имеют дефект (аутосомно-рецессивное наследование), что означает:

Люди, у которых есть только одна дефектная хромосома 6 (гетерозиготность C282Y), остаются здоровыми, но могут передать этот дефект своим детям. В Европе это случается примерно с каждым двадцатым.
Болезнь накопления железа присутствует с рождения у людей с двумя дефектными хромосомами (гомозиготность C282Y). Им страдает каждый 400 человек в Европе (1:80 в Ирландии).

Вторичный гемохроматоз

В редких случаях болезнь накопления железа также может передаваться в течение всей жизни. Частые переливания крови, которые необходимы при определенных нарушениях кроветворения (большая талассемия и т. Д.), Считаются спусковым механизмом.

Какие симптомы?

Заболевание длительное время не доставляет дискомфорта. При первичном гемохроматозе первые симптомы у мужчин обычно появляются после 40 лет, у женщин - только через 20 лет после менопаузы. Вероятно, это связано с повышенной потребностью в железе из-за менструации, беременности и кормления грудью.

Симптомы основаны на повышенном хранении железа в органах (особенно в печени, сердце, гипофизе, поджелудочной железе, щитовидной железе, паращитовидной железе и гонадах) и тканях (сердечные мышцы, суставы и кожа).

Первые симптомы запущенного гемохроматоза включают:

Боль в суставах,
Эректильная дисфункция,
Выпадение вторичных мужских волос (волосы на бороде, груди, на лобке и животе и т. Д.)
Похудание и учащенное мочеиспускание (симптомы сахарного диабета),
Потемнение кожи (из-за повышенной выработки кожного пигмента меланина), особенно участков, подверженных воздействию солнечных лучей, а также сосков, промежности, ладоней и шрамов.

Постепенно в печени развивается фиброз печени (увеличение соединительной ткани), а затем цирроз печени (рубцевание ткани). У трети пострадавших спустя десятилетия развивается гепатоцеллюлярная карцинома.

Также это может привести к заболеванию сердечной мышцы (кардиомиопатии) с сердечной недостаточностью или сердечной аритмией. Также могут быть поражены суставы (артропатия). Часто боль возникает сначала в мелких суставах руки, а затем и в крупных суставах.

Как ставится диагноз болезни накопления железа?

В анамнезе уточняется, какие симптомы присутствуют и есть ли в семье уже известные случаи болезни накопления железа. Кроме того, баланс железа оценивается как часть анализа крови. С этой целью измеряются уровни сывороточного железа, ферритин и насыщение трансферрина. При необходимости проводятся дальнейшие исследования печени (лабораторные показатели, МРТ, фиброскан, биопсия) и сердца (ЭКГ, эхокардиография, МРТ, измерение содержания железа в сердце), а также тест на определенные гормоны. В случае болезни первичного накопления железа также проводится генетический тест.

Как лечится болезнь накопления железа?

Если не лечить, болезнь приводит к смерти. С другой стороны, если лечение началось раньше, то есть до возникновения повреждения органа, продолжительность жизни в основном нормальная. Лечение гемохроматоза относительно несложно, но его нужно продолжать на всю жизнь. Цель состоит в том, чтобы опустошить запасы железа в организме. Для этого доступны различные варианты, наиболее эффективными из которых являются кровопускание.

Кровопускание

При первичном гемохроматозе от 400 до 500 мл крови (что эквивалентно от 200 до 250 мг железа) удаляются каждую неделю. Терапия начинается при повышении уровня ферритина и поддерживается до тех пор, пока не будет достигнуто целевое значение менее 50 мкг / л. При запущенном гемохроматозе требуется до 50 кровопусканий, прежде чем отложения железа будут удалены. Для поддержания сбалансированного баланса железа в организме обычно достаточно индивидуально подобранных четырех-двенадцати кровопусканий в год.

Кровопускание также может использоваться при вторичном гемохроматозе; интервалы обычно больше. Обязательное условие - достаточно высокое содержание гемоглобина в крови.

По данным Европейского общества исследований печени (EASL), преимущества кровопускания были должным образом доказаны даже без рандомизированных контролируемых испытаний. Утомляемость, повышенные трансаминазы, стадия фиброза печени и тонус кожи улучшаются при кровопускании. Артралгии обычно не проходят. Разрешение эндокринных нарушений, диабета и сердечных заболеваний зависит от стадии разрушения тканей на момент постановки диагноза.

Аферез эритроцитов

Кровь механически распадается на компоненты. По сравнению с кровопусканием за одну процедуру можно удалить больше эритроцитов, что означает, что значения ферритина падают намного быстрее. Остальные компоненты крови (плазма, лейкоциты и тромбоциты) возвращаются пациенту.

Выведение лекарственного железа (хелатная терапия)

Хелаторы железа (например, дефероксамин, деферипрон) могут быть альтернативой для пациентов, которые не переносят кровопускание или которым оно противопоказано (например, при анемии, кардиомиопатии на поздних стадиях, диабете). Вещества связывают железо в сыворотке и тканях и способствуют выведению с мочой и желчью (кал).

Диета с низким содержанием железа

При первичном гемохроматозе следует избегать продуктов, особенно богатых железом, таких как печень. Однако диета с низким содержанием железа не оказывает дополнительного влияния на кровопускание. Следует избегать приема железосодержащих витаминных добавок и добавок железа. Потребление витамина С не должно превышать 500 мг / сут. Потребление алкоголя должно быть как можно меньше.

Следует лечить такие осложнения, как диабет, цирроз печени, артропатия, эндокринные нарушения (гипогонадизм, гипотиреоз), сердечные заболевания или остеопороз. Рекомендуется вакцинация против гепатита А и гепатита В.

Кого я могу спросить?

Специалисты по внутренним болезням с дополнительным предметом в области гастроэнтерологии и гепатологии отвечают за диагностику и лечение гемохроматоза.

Как оплачиваются расходы?

Все необходимые и целесообразные шаги по диагностике и лечению берут на себя страховщики. Как правило, ваш врач или поликлиника будут оплачивать счета напрямую с вашей медицинской страховой компанией. Тем не менее, вам, возможно, придется заплатить франшизу определенным поставщикам медицинского страхования.

Однако вы также можете обратиться к врачу по вашему выбору (т. Е. К врачу без договора страхования здоровья) или в частной поликлинике.

Дополнительную информацию можно найти в разделе «Расходы и франшизы» и на веб-сайте агентства социального обеспечения.

Когда требуется госпитализация

Госпитализация может потребоваться при диабетической коме или тяжелом циррозе печени. Здесь выставляются счета за больничные расходы. Пациент должен ежедневно вносить вклад в покрытие расходов.

Для получения дополнительной информации см. Сколько стоит пребывание в больнице?