Гидраэнцефалия - редкое заболевание, возникающее во время внутриутробного развития. Ребенок часто рождается с увеличенной головой, а некоторые части мозга могут отсутствовать.
Болезнь поражает примерно 1 из 50 000 новорожденных.
Если у вашего ребенка есть это заболевание, часть передней части его мозга будет отсутствовать и будет заполнена спинномозговой жидкостью. Это скопление жидкости в их мозгу называется гидроцефалией и часто вызывает повышенное давление внутри головы.
Гидраэнцефалия часто приводит к смерти.
Что вызывает гидранэнцефалию?
Hydranencephaly связывают с несколькими возможными причинами, такими как:
- Закупорка сонной артерии ребенка, препятствующая притоку крови к мозгу
- Инфекции в утробе матери, вызвавшие гибель мозговой ткани ребенка
- Недостаток кислорода в мозгу ребенка
- Генетические синдромы или генные мутации
- Воздействие токсинов в утробе матери
- Синдром трансфузии между близнецами
- Синдром Фаулера, Трисомия 13 и другие редкие синдромы
Хотя точная причина гидранэнцефалии неизвестна, она поражает младенцев мужского и женского пола с одинаковой скоростью. Повышенный риск развития гидранэнцефалии также не был связан с какой-либо конкретной расой или этнической принадлежностью.
Как диагностируется гидранэнцефалия?
Ранние признаки гидранэнцефалии иногда можно диагностировать во время пренатального ультразвукового исследования. У некоторых детей признаки гидранэнцефалии не проявляются до рождения или даже через несколько месяцев после него.
Если у вашего ребенка проявляются симптомы заболевания, врачи будут использовать комбинацию тестов для постановки точного диагноза. Они спросят о вашей семейной истории и назначат визуализирующие исследования, такие как компьютерная томография или МРТ, чтобы лучше заглянуть в мозг вашего ребенка. Эти тесты позволяют врачам увидеть неразвитые части мозга вашего ребенка. Ваш врач может также предложить провести амниоцентез, чтобы проверить наличие дефектов в хромосомах ребенка и подтвердить диагноз.
Когда возникает гидранэнцефалия?
Гидраэнцефалия возникает после 12-й недели беременности, когда развивается мозг вашего ребенка. Вероятность выкидыша и мертворождения выше у детей с гидранэнцефалией, но беременность может казаться нормальной. Вы можете почувствовать регулярные движения плода, и ваша матка будет увеличиваться и расти нормально.
Что происходит с ребенком с гидраэнцефалией после рождения?
Иногда дети с гидранэнцефалией рожают нормально и при рождении не проявляют никаких признаков гидранэнцефалии. У них могут быть средние размеры головы, рефлексы и мышечный контроль, но симптомы начинают проявляться в последующие недели или месяцы. Признаки гидранэнцефалии у младенцев включают:
- Раздражительность и плач
- Повышение мышечного тонуса
- Увеличенная голова (гидроцефалия)
- Плохое питание
- Трудно поддерживать температуру тела
- Судороги или мышечные спазмы
- Скованность или паралич
Дети, пережившие младенческий возраст, будут сталкиваться с постоянными проблемами со здоровьем. Эти дети, вероятно, будут иметь плохое зрение или слепоту, глухоту и нарушение физического и умственного развития. У них также могут быть хронические респираторные и желудочно-кишечные проблемы.
Есть ли лечение гидранэнцефалии?
В настоящее время не существует лечения, которое могло бы вырастить или развить отсутствующую мозговую ткань вашего ребенка.
Лечение гидранэнцефалии направлено на устранение симптомов вашего ребенка и улучшение качества его жизни. Скорее всего, вашему ребенку потребуется операция по имплантации шунта в головной мозг. Шунт представляет собой полую трубку, которая будет отводить жидкость и уменьшать давление в голове вашего ребенка.
В зависимости от состояния вашего ребенка могут также потребоваться другой уход и лечение для лечения других симптомов.
Каковы перспективы для детей, рожденных с гидранэнцефалией?
Большинство детей, рожденных с гидранэнцефалией, не проживут более одного года, а у тех, кто пережил младенческий возраст, ожидаемая продолжительность жизни уменьшится. Их состояние требует постоянного ухода и управления в течение всей жизни.
Как долго может прожить ребенок с гидранэнцефалией, зависит от того, насколько правильно работает его мозг. Ствол головного мозга отвечает за контроль дыхания и регулирование температуры тела. Чем более развит мозг вашего ребенка, тем больше у него шансов дожить до младенчества.
В последние годы были случаи, когда у людей с гидранэнцефалией продолжительность жизни увеличивалась. Некоторые прожили 20 лет и более. Самый долгоживущий человек с этим заболеванием умер в возрасте 33 лет.