Доброкачественная этническая нейтропения (ДЭН) - это состояние без каких-либо симптомов, обычно наблюдаемое у лиц африканского или ближневосточного происхождения. Он определяется постоянным низким количеством нейтрофилов. Нейтрофилы являются наиболее распространенным типом лейкоцитов в организме, и они помогают людям бороться с инфекцией. В то время как нейтропения увеличивает риск заражения человека (поскольку лейкоцитов недостаточно для борьбы с инфекцией), у людей с БЭН такого повышенного риска нет.
В этой статье обсуждаются причины и варианты диагностики доброкачественной этнической нейтропении.
Определение доброкачественной этнической нейтропении
Нейтропения означает, что у человека низкий уровень нейтрофилов. БЕН определяется стойким низким числом нейтрофилов от менее 1 000/мм3(мм) до 1 500/мм3, без любая причина или симптомы.
Нейтропения обычно передается по наследству или приобретается и обычно увеличивает риск инфицирования человека, хотя это не относится к людям с БЭН.
Впервые описанное в 1941 г., примерно 4,5% афроамериканцев страдают этим заболеванием, в то время как менее 1% американцев европейского происхождения имеют БЭН.
Симптомы доброкачественной этнической нейтропении
Люди с BEN не имеют симптомов.
Диагноз БЭН следует ставить только людям, у которых повторное тестирование показало стойкую легкую нейтропению, количество нейтрофилов от 1 000/мм3до 1 500 /mm3, без каких-либо симптомов.
Люди с BEN не должны иметь ничего из следующего:
- Любые симптомы со стороны верхних дыхательных путей, указывающие на вирусную инфекцию
- Увеличенная селезенка или увеличенные лимфатические узлы указывают на лимфому или лейкемию
- Снижение энергии или кровотечение, связанное с низким количеством эритроцитов или тромбоцитов
- Принимаете лекарства или страдаете другим заболеванием, которое приводит к нейтропении
Причины
Ученые не совсем уверены, почему у конкретных групп населения развивается БЭН. Однако исследования показывают сильную связь с генетическим изменением гена DARC (рецептор антигена Даффи для хемокинов), расположенного на хромосоме 1. Это генетическое изменение широко распространено у африканцев и афроамериканцев и почти отсутствует у белых европейцев.
Генетические изменения в DARC также защищают от малярийного паразита Plasmodium vivax. Поскольку малярия широко распространена в африканских странах, ученые считают, что естественный отбор способствовал тому, что генетическое изменение DARC стало более распространенным среди людей африканского или ближневосточного происхождения.
Кроме того, поскольку изменение DARC защищает от малярии и такое же изменение связано с BEN, BEN чаще встречается у лиц африканского и ближневосточного происхождения.
Ученым до сих пор неясно, как генетические изменения приводят к нейтропении. Научные исследования поддерживают несколько различных теорий, в том числе:
- Уменьшение высвобождения нейтрофилов из костного мозга, губчатой части кости, которая вырабатывает красные и белые кровяные тельца и тромбоциты
- Изменение сигналов, которые сообщают иммунной системе, что пора бороться с инфекцией
- Большее перемещение нейтрофилов в такие органы, как селезенка
Однако ведутся дальнейшие исследования, поскольку ученые считают, что в развитии БЭН должны участвовать и другие факторы.
Диагноз
БЭН - это диагноз исключения, означающий, что поставщик медицинских услуг должен сначала устранить все другие причины нейтропении.
Люди с BEN имеют лабораторный тест, который показывает низкое количество нейтрофилов менее 1 500/мм3. Кроме того, они:
- Не должно быть симптомов инфекции
- Не должно быть анамнеза или результатов медицинского осмотра, предполагающих наличие другого диагноза
- Не должны проводиться другие лабораторные исследования, которые указывают на другую причину нейтропении
Выполненный тест называется полным подсчетом клеток крови, и количество лейкоцитов и абсолютное количество нейтрофилов будет постоянно немного ниже в трех разных образцах. Повторные анализы крови следует проводить с интервалом не менее двух недель.
Эксперты спорят о необходимости дальнейшего тестирования, но есть некоторые общие рекомендации:
- Если человек не страдает инфекцией, у него нет других симптомов, таких как лихорадка, язвы в полости рта, увеличение лимфатических узлов или увеличение селезенки, а количество нейтрофилов находится в пределах 1 000/мм3до 1 500/мм3, то дальнейшие исследования не рекомендуются из-за повышенных затрат и стресса.
- Если у человека есть симптомы инфекции, опухшие лимфатические узлы или увеличенная селезенка, или если число нейтрофилов меньше 1 000/мм3, дальнейшие амбулаторные исследования рекомендуется искать другую причину нейтропении.
- Если число нейтрофилов у человека ниже 500/мм3, рекомендуется экстренное направление к гематологу (врачу, специализирующемуся на заболеваниях крови).
Эти рекомендации относятся только к взрослым. У детей требуется дальнейшее обследование даже при легкой степени нейтропении.
БЕН у детей
Для диагностики БЭН у детей необходимы дополнительные исследования. Однако обширное тестирование, особенно у детей африканского или ближневосточного происхождения, не рекомендуется. Это особенно верно, если у родителя ребенка уже был диагностирован БЭН.
Лечение
БЭН не требует лечения. Это доброкачественное заболевание, которое не приводит к инфекциям или другим хроническим проблемам.
Однако хронически низкий уровень нейтрофилов может повлиять на больных раком, которые лечатся химиотерапией. Людям с BEN следует обсудить со своим онкологом или поставщиком медицинских услуг решение о сокращении или прекращении химиотерапии из-за низкого количества лейкоцитов.
Прогноз
БЕН не увеличивает риск дальнейших проблем со здоровьем.
Используя данные Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC), эксперты обнаружили, что люди с BEN имеют:
- Стабильный уровень лейкоцитов и нейтрофилов в течение нескольких лет или десятилетий
- Количество нейтрофилов, которое в основном колеблется в умеренном диапазоне от 1 000/мм3до 1500/мм3
- Уровень артериальной гипертензии, диабета и заболеваний опорно-двигательного аппарата ниже, чем у среднего человека
- Типичное количество инфекций каждый год
- Малое использование отделения неотложной помощи или больницы для неотложных медицинских проблем
Обзор
Как следует из названия, доброкачественная этническая нейтропения - это легкое заболевание, диагностируемое у лиц африканского или ближневосточного происхождения, характеризующееся низким уровнем нейтрофилов. Диагноз не означает, что вы более склонны к инфекциям или другим проблемам со здоровьем. БЭН не требует лечения, но может иметь последствия, если вы используете химиотерапию для лечения рака.
Слово из Веривелла
Если вы африканского или ближневосточного происхождения и вам сказали, что у вас низкий уровень лейкоцитов или нейтрофилов, вы можете обсудить возможность BEN с вашим поставщиком медицинских услуг. Если у вас нет других симптомов или проблем со здоровьем, вы можете рассмотреть вопрос о повторном анализе количества нейтрофилов, а не о других специализированных анализах и исследованиях, которые могут стать дорогостоящими. Обсудите лучшие диагностические рекомендации со своим лечащим врачом.