Нейроиноматоз или невриноматоз (NF-1) или болезнь Реклингхаузена относится к нейродегенеративным заболеваниям с частотой 1: 3000 родов. Заболевание преимущественно характеризуется кожными гиперхромными пятнами и множественными опухолями, происходящими из центральной и периферической нервной системы.
Нейроиноматоз или невриноматоз (NF-1) или болезнь Реклингхаузена относится к нейродегенеративным заболеваниям с частотой 1: 3000 родов. Заболевание преимущественно характеризуется кожными гиперхромными пятнами и множественными опухолями, происходящими из центральной и периферической нервной системы.
По словам педиатра Sotiris Yiroukos, проявления невриномы обусловлены мутацией или дефицитом в гене заболевания, расположенном на 17 хромосоме, и кодирует белок «нейрофибромин», который, по-видимому, обладает активностью подавления опухоли. Было описано более 300 мутаций. Более тяжелое клиническое воздействие наблюдается в
Окрашенные кофеином пятна на коже являются характерным кожным проявлением неврита типа 1. Они являются множественными и в основном расположены в стволе. С возрастом они обычно увеличиваются в количестве и размере.
Болезнь также проявляется во многих других системах организма, в то время как мегаколфалия характерна.
По оценкам, у 60% нейровоспалительных пациентов 1-го типа наблюдаются легкие, в основном дерматологические проявления заболевания, многие из которых даже не знают, что страдают. 40% покажут связанные со здоровьем проблемы со здоровьем, связанные с болезнью. В половине случаев (20% от общего числа) проблемы являются серьезными и приводят к инвалидности или даже смерти. Из-за повышенной вероятности развития опухолей, пациенты должны периодически проверяться.
Смотрите здесь поцелуй Папы у пациента с нейроиноматозом