Трисомия 21
Синдром Дауна - это пожизненное генетическое заболевание, которое начинает проявляться еще до рождения и может существенно повлиять на многие аспекты жизни человека.
Люди с синдромом Дауна могут испытывать физические эффекты, а также когнитивные проблемы. Однако тяжесть состояния варьируется от человека к человеку, и многие люди, живущие с синдромом Дауна, могут вести счастливую, продуктивную и здоровую жизнь.
В этой статье описаны типы синдрома Дауна, его причины, факторы риска, симптомы, скрининговые тесты и долгосрочные перспективы.
Типы синдрома Дауна
Синдром Дауна является врожденным, что означает, что он присутствует при рождении. На самом деле синдром Дауна присутствует при зачатии. Состояние возникает, когда оплодотворенная яйцеклетка имеет дополнительную копию хромосомы 21. Синдром Дауна также называют трисомией 21.
Типы синдрома Дауна различаются в зависимости от хромосомных паттернов следующим образом:
- Трисомия 21: Это наиболее распространенный тип синдрома Дауна. Это происходит, когда у человека есть три копии хромосомы 21 в каждой клетке тела. Типичное число хромосом у человека - 46 (в 23 парах). У человека с синдромом Дауна 47 хромосом, если все остальные пары хромосом типичны.
- Мозаичный синдром Дауна: Этот тип синдрома Дауна возникает при смешении некоторых клеток в организме с трисомией 21 и некоторых клеток в организме без дополнительной хромосомы 21.. Симптомы могут быть похожи на симптомы полной трисомии 21, но иногда они менее выражены. Это наблюдается примерно у 2% людей с диагнозом синдром Дауна.
- Транслокация: Этот тип возникает, когда у человека есть дополнительный генетический материал хромосомы 21, прикрепленный к другой хромосоме. При этом типе синдрома Дауна у человека может быть 46 хромосом в клетках. Около 3% людей с диагнозом синдром Дауна имеют этот тип.
Причины и факторы риска
Дополнительный генетический материал из третьей копии хромосомы 21 заставляет тело развиваться по-другому. Это происходит, если у человека полная трисомия 21, мозаичный синдром Дауна или транслокация.
Это вызывает изменения в физических особенностях развивающегося плода. Многие изменения присутствуют при рождении, а некоторые могут развиться по мере взросления ребенка.
Факторы риска синдрома Дауна включают:
- Пожилой возраст родителя, особенно 35 лет и старше на момент зачатия
- Синдром Дауна или другое хромосомное заболевание в семейном анамнезе у родителя или брата или сестры
Синдром Дауна и генетика
Генетическая модель синдрома Дауна возникает из-за наличия дополнительной копии хромосомы 21 в родительской яйцеклетке или сперматозоиде. В норме ребенок должен получить только одну копию каждой хромосомы от каждого родителя, что приводит к появлению двух копий каждой хромосомы в каждой из клеток ребенка.
Когда клетки одного из родителей имеют две копии любой хромосомы, это приводит к трисомии (наличию третьей копии) во всех растущих клетках ребенка на протяжении всей его жизни. Трисомия не может быть устранена никаким медицинским вмешательством.
Процесс, который заставляет яйцеклетку или сперматозоид иметь дополнительную копию хромосомы, называется нерасхождением. Это происходит во время формирования яйцеклетки и сперматозоида до зачатия эмбриона.
Синдром Дауна обычно не передается по наследству - большинство людей с синдромом Дауна первыми в семье заболевают им, а их родители не болеют этим заболеванием. Однако он может передаваться от родителя к ребенку, если человек с синдромом Дауна забеременеет или оплодотворит кого-то.
Насколько распространен синдром Дауна?
Синдромом Дауна страдает примерно 1 из каждых 675 живорождений.
Каковы симптомы синдрома Дауна?
Синдром Дауна вызывает несколько характерных физических изменений и симптомов. Эти изменения часто распознаются при рождении, но некоторые дети могут не иметь явных признаков до раннего детства.
Многие физические особенности - низкий рост, массивное телосложение и выдающиеся веки - могут напоминать других членов семьи, у которых нет синдрома Дауна, что может сделать заболевание менее узнаваемым.
Последствия синдрома Дауна включают:
- Скелетные различия
- Низкого роста
- Пороки сердца
- Аномальное развитие легких
- Пороки развития кишечника
- Трудности в обучении
- Слабый иммунитет
- Гипотиреоз (снижение функции щитовидной железы)
Люди с синдромом Дауна имеют более высокий, чем средний, риск развития деменции Альцгеймера в более позднем возрасте. Иногда у людей с синдромом Дауна наблюдаются аномалии клеток крови, влияющие на лейкоциты и эритроциты.
Скрининг синдрома Дауна во время беременности
Во время беременности можно выявить синдром Дауна. Тестирование и скрининг не являются стандартной частью дородовой помощи, но они могут проводиться по желанию беременной.
Иногда люди, которым грозит рождение ребенка с синдромом Дауна, могут запросить скрининговый тест во время беременности. Но некоторые люди не хотят проходить скрининг, даже если знают, что их ребенок находится в группе высокого риска. А некоторые люди могут попросить пройти скрининговый тест, даже если у них нет повышенного риска.
Первый триместр
Беременная женщина может иметь четырехъядерный экран на ранних сроках беременности. Этот анализ крови измеряет гормоны в крови беременной женщины, которые могут быть ненормальными, если у растущего ребенка синдром Дауна или другие врожденные проблемы. Тест не может подтвердить или исключить синдром Дауна.
Второй триместр
Ультразвуковое исследование может исследовать физические особенности плода, потенциально определяя некоторые характеристики, которые могут проявляться при синдроме Дауна, такие как пороки развития сердца. Этот тест может надежно выявить различия в развитии, но он не исключает и не исключает синдром Дауна.
Хромосомное исследование можно провести с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Эти минимально инвазивные процедуры включают сбор образцов клеток, генетически идентичных клеткам ребенка. Клетки собирают иглой под ультразвуковым контролем.
Этот тест может окончательно диагностировать синдром Дауна и конкретно определить тип синдрома Дауна.
Жизнь с синдромом Дауна
Жизнь с синдромом Дауна - испытание для всей семьи. Адаптация часто необходима для достижения целей обучения и физического развития в дошкольном и школьном возрасте. Многие школьные округа предлагают жилье для людей с синдромом Дауна, Кроме того, родители должны обратиться за помощью к многопрофильной медицинской команде, чтобы получить тестирование, терапию и вспомогательные устройства, необходимые для оптимизации качества жизни.
Общение возможно для людей с синдромом Дауна. Многие люди с синдромом Дауна могут завести дружеские отношения и поддерживать сообщество.
Люди с синдромом Дауна могут заниматься хобби и другими интересами и часто преследуют эти интересы на уроках или занятиях. У многих людей с синдромом Дауна также есть таланты, над совершенствованием которых они работают, такие как искусство, музыка, актерское мастерство и многое другое.
Осложнения синдрома Дауна
Синдром Дауна может привести к ряду осложнений. Они не вызваны непосредственно хромосомной аномалией, но могут развиться из-за физических изменений, происходящих в результате хромосомной аномалии.
Примеры осложнений включают:
- Сколиоз: Этот аномальный изгиб позвоночника может развиться из-за различий в позвоночнике и изменения положения тела.
- Сердечная недостаточность: Сердце не перекачивает достаточно крови для удовлетворения потребностей организма. Может быть результатом пороков сердца, высокой массы тела и низкой физической активности
- Кишечная непроходимость: закупорка кишечника может произойти из-за порока развития кишечника и диетических факторов.
- Аспирация легких: Втягивание инородных тел в легкие может произойти из-за сопутствующих факторов, таких как заболевание легких, сколиоз и общая слабость.
- Депрессия: Это расстройство настроения может возникнуть в результате преодоления физических и когнитивных ограничений.
- Инфекции: Люди с синдромом Дауна могут иметь более высокий риск инфекций, включая тяжелые последствия COVID-19.
Долгосрочные перспективы синдрома Дауна
В целом многие люди с синдромом Дауна могут прожить долгую и здоровую жизнь. Ожидаемая продолжительность жизни улучшается и сейчас составляет более 55 лет.
Многие люди с синдромом Дауна могут работать на работе, соответствующей их физическим и умственным способностям. Группы поддержки и организации по защите интересов часто могут помочь найти ресурсы для трудоустройства, отдыха, транспорта и финансовой помощи.
Вообще люди с синдромом Дауна не способны жить самостоятельно. Некоторые могут жить со своими семьями. Другие могут жить в групповом доме или в доме престарелых, оборудованном для поддержки их ограничений и предоставления необходимой ежедневной помощи.