Большинство из более чем 232 000 случаев рака молочной железы, которые будут диагностированы в Соединенных Штатах в этом году, не связаны с дефектным геном, передающимся из поколения в поколение. Как и в случае с большинством других видов рака, они возникают из-за генетических мутаций, происходящих с возрастом.
Но около 15% женщин с раком молочной железы имеют по крайней мере одного родственника, у которого также было это заболевание, а от 5% до 10% имеют специфические унаследованные мутации в одном из двух генов, связанных с раком молочной железы, известных как BRCA1 и BRCA2.
Эти мутации серьезны. Женщины с мутацией BRCA1 или BRCA2 сталкиваются с резко повышенным риском развития рака молочной железы в течение жизни - от 55% до 85% по сравнению с примерно 13% для женщин без наследственного генетического риска. Риск рака яичников также выше - около 39% женщин с BRCA1 и от 11% до 17% женщин с BRCA2 заболевают раком яичников. Рак молочной железы, связанный с BRCA, также имеет тенденцию развиваться в более молодом возрасте, чем другие виды рака молочной железы.
Женщины с такими мутациями иногда решаются на профилактическую операцию по удалению груди и/или яичников до того, как у них разовьется рак.
Анджелина Джоли и Кристина Эпплгейт перенесли двойную мастэктомию после положительного результата теста на мутацию BRCA. Джоли потеряла мать из-за рака яичников, а у мамы Эпплгейт развился рак груди и яичников.
Так стоит ли сдавать анализы на мутацию BRCA? Для большинства женщин ответ отрицательный. Если у вас нет семейной истории рака яичников и молочной железы, очень маловероятно, что вы являетесь носителем мутировавшего гена BRCA.
Но вы можете подумать о тестировании, если в вашем генеалогическом древе есть следующие признаки:
- Любая родственница "первой степени родства" (мать или сестра), у которой диагностирован рак молочной железы, особенно в возрасте до 50 лет
- Множественный рак молочной железы по одной стороне семьи, особенно в возрасте до 50 лет
- Любой семейный анамнез мужского рака молочной железы
- Любой семейный анамнез рака яичников (поскольку и рак яичников, и рак молочной железы у мужчин встречаются гораздо реже, чем рак молочной железы у женщин, они вызывают больше беспокойства).
«Если вы планируете пройти тест, очень важно, чтобы вы сначала встретились с консультантом по генетике», - говорит Бен Хо Парк, доктор медицинских наук. Он адъюнкт-профессор онкологии и генетик рака молочной железы в Медицинской школе Университета Джона Хопкинса. «Они могут помочь вам принять решение о тестировании и понять результаты».
Искатели факторов
Теперь три теста могут анализировать генетические факторы, а также предсказывать вероятность рецидива рака молочной железы и поможет ли химиотерапия, говорит Пак. Все три теста можно использовать только для рака молочной железы 1 или 2 стадии.
Oncotype DX является старейшим и наиболее широко используемым. Он рассматривает 21 ген, чтобы получить показатель повторяемости. Чем выше число, тем выше риск рецидива рака.
Mammostrat рассматривает пять генов, связанных с раком, и классифицирует вас как низкий, средний или высокий риск рецидива.
MammaPrint анализирует 70 генов и классифицирует вас просто как человека с низким или высоким риском рецидива.