Если вам 35 лет или больше, вы, вероятно, знаете, что у вас более высокий риск проблем с беременностью. Чтобы исключить любые опасения, врач может предложить вам пройти дополнительные пренатальные тесты. Вам решать, проходить ли эти тесты.
Помните, что большинство здоровых женщин в возрасте от 35 до 40 лет имеют здоровую беременность и здоровых детей. Но есть несколько способов, которыми генетические тесты могут помочь в ведении беременности:
- Вы будете спокойны за здоровье своего ребенка.
- Вы можете узнать об особых потребностях вашего ребенка и подготовиться к ним, если обнаружится генетическая проблема.
- Вы можете использовать эту информацию, чтобы принять решение о том, как лучше заботиться о своей беременности.
Не все тесты безопасны, и иногда тесты могут давать ложные результаты. Поговорите со своим врачом о рисках, преимуществах и ограничениях каждого теста, чтобы вы могли принять наилучшее для вас решение. Вот обзор тестов, которые вам могут быть предложены.
УЗИ
Мамы всех возрастов обычно проходят одно или несколько УЗИ во время беременности. Этот безопасный тест использует высокочастотные звуковые волны для получения изображения вашего ребенка. Ультразвук можно использовать для:
- Подтвердите, что вы беременны
- Проверьте, носите ли вы более одного ребенка
- Определите, бьется ли сердце вашего ребенка
- Проверьте, носите ли вы более одного ребенка
- Рассчитайте дату родов и посмотрите, как растет ваш ребенок
- Определить пол ребенка
- Обследуйте яичники и матку
- Определите расположение плаценты и количество амниотической жидкости вокруг вашего ребенка
- Ищите признаки врожденных дефектов, таких как заячья губа, пороки сердца, расщелина позвоночника и синдром Дауна
Экран первого триместра
Этот тест проводится между 11 и 14 неделями. Он включает в себя анализ крови и УЗИ.
- Анализ крови измеряет два маркера в крови.
- Ультразвук измеряет толщину задней части шеи вашего ребенка.
В совокупности результаты выявляют проблемы с хромосомами вашего ребенка, такие как синдром Дауна.
Этот тест выполняет ту же функцию, что и экран с четырьмя маркерами (ниже), но позволяет врачу увидеть вашего ребенка. Это также имеет тенденцию вызывать меньше ложных срабатываний. Иногда его комбинируют со вторым анализом крови, таким как четырехкратный скрининг, чтобы получить более точный результат, чем любой из отдельных тестов.
Quad Marker Screen
Квадромаркерный скрининг - это анализ крови, который проводится между 15-й и 20-й неделями беременности. Он измеряет вещества в крови, которые могут показать:
- Проблемы с головным и спинным мозгом ребенка, называемые дефектами нервной трубки. К ним относятся расщепление позвоночника и анэнцефалия. Экран с четырьмя маркерами может обнаружить от 75% до 80% дефектов нервной трубки.
- Генетические расстройства, такие как синдром Дауна. Тест может выявить около 75% случаев синдрома Дауна у женщин в возрасте до 35 лет и более 80% случаев синдрома Дауна у женщин в возрасте 35 лет и старше.
Важно знать, что четырехъядерный экран показывает только ваш уровень риска врожденных дефектов. Если тест показывает риск, превышающий средний риск 35-летней женщины, то тест считается положительным. Тест не может диагностировать врожденные дефекты, поэтому положительный результат не означает, что у вашего ребенка врожденный дефект. В большинстве случаев ребенок здоров, несмотря на аномальный результат теста.
Если тест положительный, врач может предложить пройти диагностические тесты, например:
- Амниоцентез для проверки хромосом вашего ребенка
- УЗИ для выявления признаков врожденных дефектов
Амниоцентез
В отличие от анализа крови, который только показывает, находитесь ли вы в группе риска, амниоцентез используется для постановки диагноза. Во время теста ваш врач введет иглу через брюшную стенку, используя ультразвуковые изображения, чтобы помочь направить иглу в матку. Они удалят небольшое количество амниотической жидкости из мешочка, окружающего вашего ребенка. Этот образец затем используется для проверки хромосом ребенка и тестирования на генетические заболевания. В дополнение к наиболее распространенным хромосомным проблемам, включая синдром Дауна, трисомию 18, трисомию 13 и синдром Тернера, образец можно проверить на:
- Серповидноклеточная анемия
- Кистозный фиброз
- Мышечная дистрофия
- Болезнь Тея-Сакса
- Дефекты нервной трубки, такие как расщепление позвоночника и анэнцефалия
Отбор проб ворсин хориона (CVS)
CVS является альтернативой амниоцентезу и может выполняться на ранних сроках беременности. Как и амниоцентез, CVS может диагностировать некоторые заболевания. Если у вас есть определенные факторы риска, вам могут предложить CVS как способ выявления врожденных дефектов на ранних сроках беременности.
Во время этого теста из плаценты берется небольшой образец клеток, называемых хорионическими ворсинками. Ворсинки хориона - это крошечные части плаценты, которые образуются из оплодотворенной яйцеклетки, поэтому они имеют те же гены, что и ваш ребенок. Чтобы получить клетки, врач вводит иглу через влагалище или брюшную полость, в зависимости от расположения плаценты. Клетки используются для проверки хромосом вашего ребенка, как и при амниоцентезе.
CVS и амниоцентез обычно включают генетическое консультирование, когда вы говорите с консультантом о риске генетических заболеваний. Вы также узнаете о рисках и преимуществах процедур. CVS обычно не делают, когда вы вынашиваете близнецов, из-за рисков.
Неинвазивная пренатальная диагностика
Этот новый анализ крови, также называемый бесклеточным анализом ДНК, используется, чтобы показать, подвержены ли вы риску рождения ребенка с хромосомными проблемами. Поскольку это делается с использованием образца вашей крови, это менее инвазивно, чем амниоцентез или CVS.
Тест проводится между 10 и 22 неделями беременности. Он находит ДНК вашего ребенка, плавающую в вашей крови. Результат определяет вероятность того, что ваш ребенок может родиться с синдромом Дауна, трисомией 18 или трисомией 13.
Неинвазивная пренатальная диагностика позволяет выявить около 99% случаев синдрома Дауна и трисомии 18, что намного лучше, чем другие анализы крови. С помощью этого теста также можно выявить большинство случаев трисомии 13.
Если тест показывает повышенный риск хромосомных проблем, врач может порекомендовать CVS или амниоцентез для подтверждения диагноза.
Поскольку это новый тест, не все страховщики его покрывают. Узнайте в своей страховой компании, будет ли покрыта стоимость теста.