Болезнь Фабри поражает многие части тела, от сердца до пищеварительной системы. Чтобы справиться с этим хорошо, вам нужна команда врачей и других медицинских работников. Они будут работать вместе, чтобы помочь вам избежать многих проблем, которые может вызвать это заболевание.
Поскольку вы будете посещать так много врачей, важно, чтобы каждый из них знал вашу историю болезни и все лекарства, которые вы принимаете. Обязательно делитесь своими медицинскими записями со всеми медицинскими работниками, которых вы посещаете.
Один врач будет отвечать за ваше лечение. Это может быть кто-то, кто специализируется на генетических заболеваниях, таких как болезнь Фабри.
Ваш главный врач осмотрит вас и порекомендует такие процедуры, как ферментозаместительная терапия (ЗТ), которая заменяет фермент, необходимый вашему организму для расщепления жира. Ваш врач может также порекомендовать вам лечение, которое поможет улучшить работу ваших собственных ферментов.
Этот врач также может направить вас к другим специалистам и координировать с ними лечение.
Кардиолог
Кардиолог диагностирует и лечит проблемы с сердцем, вызванные болезнью Фабри. Этот врач будет регулярно проверять ваше сердце и лечить такие проблемы, как:
- Нарушение сердечного ритма (аритмия)
- Отек левой насосной камеры сердца (гипертрофия левого желудочка)
- Сердечная недостаточность
Невролог
Невролог лечит заболевания нервной системы - головного и спинного мозга. Болезнь Фабри может повредить кровеносные сосуды головного мозга и повысить вероятность инсульта или других проблем с нервной системой.
Неврологи лечат такие симптомы болезни Фабри, как:
- Слабость или малоподвижность (паралич)
- Потеря мышечного контроля
- Головокружение
- Двоение в глазах
- Проблемы с речью
- Головные боли
- Жжение или покалывание в руках или ногах
Дерматолог
Иногда первые симптомы болезни Фабри проявляются на коже. Одним из наиболее распространенных изменений кожи являются твердые красновато-черные наросты, похожие на бородавки, называемые ангиокератомами.
Дерматологи лечат эти наросты и другие кожные симптомы болезни Фабри, такие как аномальное потоотделение.
Окулист
Почти у всех с болезнью Фабри есть серые, коричневые или желтые полосы на роговице - прозрачной части в передней части глаза. Эти полосы обычно не влияют на зрение. Но редко болезнь Фабри может вызвать более серьезные проблемы со зрением, такие как катаракта, которая может привести к потере зрения.
Ваш глазной врач будет проводить регулярные проверки зрения с помощью инструмента, называемого щелевой лампой. Своевременное обнаружение и лечение проблем со зрением может помочь защитить ваше зрение.
Доктор почек
Это один из самых важных врачей, которых вы встретите. Заболевание почек может быть серьезным осложнением болезни Фабри, и оно будет ухудшаться, если его не лечить.
Раннее начало ФЗТ может помочь предотвратить проблемы с почками. Почечный врач, называемый нефрологом, будет следить за любым повреждением почек и сразу же лечить заболевание почек, если оно у вас есть.
Гастроэнтеролог
Болезнь Фабри может вызывать пищеварительные симптомы, которые может лечить специалист, называемый гастроэнтерологом. Например, вы можете получить такие проблемы, как:
- Боль в животе
- Вздутие живота
- Тошнота
- Запор
- Диарея
Эти симптомы могут быть легкими или достаточно серьезными, чтобы мешать вашей повседневной жизни. ERT может помочь предотвратить эти проблемы. Ваш врач может предложить изменить диету или выписать лекарство для их лечения.
Отоларинголог
Болезнь Фабри иногда повреждает нервы в ушах, которые помогают вам слышать и сохранять равновесие. Это повреждение может привести к звону в ушах (звон в ушах), ощущению вращения, называемому головокружением, или к потере слуха.
Аудиологи диагностируют и лечат потерю слуха и нарушения равновесия. Вы должны посещать одного из этих специалистов после того, как вам впервые поставили диагноз болезни Фабри, а затем раз в 6 месяцев для осмотров. Лечение потери слуха и других симптомов включает слуховые аппараты и лекарства.
Физиотерапевт
Физиотерапевт научит вас упражнениям для облегчения таких симптомов, как слабость и потеря равновесия. Они также могут помочь вам настроить программу упражнений, чтобы вы могли оставаться активными, не причиняя себе вреда.
Диетолог
Некоторые продукты облегчают такие симптомы, как тошнота или диарея, или уменьшают воспаление в организме. Правильная диета также важна, если у вас проблемы с почками.
Ваш врач-диетолог может разработать план питания, соответствующий вашим потребностям в области здравоохранения.
Психологи и консультанты по психическому здоровью
Вы можете обнаружить, что жизнь с таким хроническим заболеванием, как болезнь Фабри, может повысить уровень стресса. Иногда это может привести к депрессии.
Консультант или психолог может рассказать вам о любых проблемах психического здоровья, с которыми вы сталкиваетесь, и дать советы, которые помогут вам справиться с ними.
Генетический консультант
Консультант по генетическим вопросам участвует в процессе генетического тестирования на болезнь Фабри. После того, как вы пройдете тестирование, этот человек поможет вам понять ваши результаты.
Консультант также может предложить других специалистов, которых вы должны посетить, и порекомендовать генетическое тестирование для других членов вашей семьи, которые могут подвергаться риску заболевания болезнью Фабри.
Социальный работник
Социальные работники помогают людям с хроническими заболеваниями справляться с повседневным уходом. Этот человек может:
- Дайте вам информацию о болезни Фабри
- Помощь в поиске таких услуг, как транспорт и помощь на дому
- Предлагайте консультации по финансовым и страховым вопросам
Чтобы найти врача или других специалистов, занимающихся лечением болезни Фабри, обратитесь к своему лечащему врачу или посетите веб-сайт Национального фонда по борьбе с болезнью Фабри.