Редкое заболевание, связанное с раком
Миелофиброз - это редкое заболевание костного мозга, которое возникает, когда костный мозг становится фиброзным (заполняется рубцовой тканью). Это приводит к увеличению селезенки, лейкопении (низкий уровень лейкоцитов), анемии (низкий уровень здоровых эритроцитов) и тромбоцитопении (низкий уровень тромбоцитов). Эти эффекты вредны и могут быть опасны для жизни.
Заболеваемость впервые диагностированными случаями миелофиброза в Соединенных Штатах составляет приблизительно от 1 до 3 случаев на 100 000 человек в год. Примерно у 8-30% людей с диагнозом миелофиброз в конечном итоге развивается острый миелоидный лейкоз, серьезный тип рака костного мозга.
В этой статье будут обсуждаться факты и статистические данные о миелофиброзе, в том числе о том, насколько он редок, на кого он влияет, причины, лечение и уровень смертности.
Обзор миелофиброза
При миелофиброзе костный мозг, который в норме вырабатывает клетки крови, заполнен рубцовой тканью. Фиброзный костный мозг больше не производит должным образом клетки крови. Последствия миелофиброза могут варьироваться от легких (почти бессимптомных) до тяжелых (угрожающих жизни).
Последствия состояния могут включать:
- Недостаток тромбоцитов приводит к кровоподтекам и кровотечениям, которые могут вызвать сильную кровопотерю.
- Дефицит лейкоцитов приводит к инфекциям и риску рака.
- Низкое количество эритроцитов вызывает анемию и сопровождается симптомами усталости и кислородного голодания.
Селезенка (орган в брюшной полости, где рециркулируются клетки крови) может увеличиться и может разорваться. Портальная гипертензия (состояние кровеносных сосудов печени) может привести к печеночной недостаточности.
Насколько распространен миелофиброз?
Миелофиброз ежегодно диагностируется примерно у 1-3 из 100 000 человек в США, и, по оценкам, им страдает примерно 1 из 200 000 человек в Северной Европе.
Всемирная заболеваемость и распространение болезни в большинстве стран неизвестны. Это связано с тем, что диагностика, тестирование и лечение улучшились за последние 20 лет, а данные только сейчас появляются.
Согласно одному крупному исследованию, у новозеландских полинезийцев может быть повышенный генетический риск. Другое исследование, проведенное в Швеции, показало, что число зарегистрированных случаев миелофиброза увеличивается, но авторы предполагают, что это может быть связано с расширенной диагностикой.
Миелофиброз по этнической принадлежности
Согласно предварительным выводам крупного китайского исследования, надежность тестов, используемых для определения прогноза миелофиброза, может различаться для этнических или региональных групп населения.
Кроме того, трансплантация костного мозга является одним из методов лечения, а наличие подходящих доноров для трансплантации костного мозга различается среди этнических групп.
Разница в состоянии здоровья
Исходы заболевания также могут зависеть от доступности методов лечения, которые являются относительно новыми, дорогими и не всегда легкодоступными. Лечение миелофиброза может иметь побочные эффекты, которые некоторым людям трудно переносить.
Миелофиброз по возрасту и полу
Большинство исследований, проведенных в США, показывают, что заболеваемость первичным миелофиброзом одинакова для взрослых любого пола.
Средний возраст постановки диагноза - 64 года, и заболевание обычно развивается после 50 лет. Однако оно может возникнуть в любом возрасте.
У детей может развиться миелофиброз, хотя это случается крайне редко. Когда они это делают, его обычно диагностируют в возрасте до 3 лет. У девочек чаще развивается миелофиброз в детстве, чем у детей мужского пола.
Причины миелофиброза и факторы риска
Миелофиброз характеризуется как первичный или вторичный. Вторичный миелофиброз развивается вследствие другого заболевания. Первичный миелофиброз считается идиопатическим без известной предрасполагающей причины.
Первичный миелофиброз
Первичная форма заболевания обычно возникает из-за определенных генетических мутаций (изменений в ДНК человека). Мутация обычно происходит без наследования.
Сопутствующие генетические изменения выявляются примерно в 90% случаев первичного миелофиброза, а на мутацию гена JAK2 приходится примерно половина случаев первичного миелофиброза. Этот ген определяет скорость образования клеток крови.
Факторы, связанные с возникновением первичного миелофиброза, включают:
- Курение
- Воздействие токсинов
- Ожирение
- Аутоиммунное или воспалительное заболевание
Вторичный миелофиброз
Вторичный миелофиброз - это осложнение заболевания костного мозга, рака костного мозга или лечения рака, которое подавляет костный мозг. Развивается при повреждении костного мозга, что может вызвать фиброз.
Состояния, которые могут привести к вторичному миелофиброзу, включают:
- Истинная полицитемия: заболевание, при котором костный мозг вырабатывает слишком много клеток крови
- Множественная миелома: редкий тип рака крови, поражающий клетки иммунной системы, называемые плазматическими клетками
- Лейкемия: Рак лейкоцитов
- Лимфома: Рак клеток лимфатической системы
- Радиационное облучение
- Метастатический рак: Рак, распространившийся от места своего происхождения на другие ткани и органы
Каковы показатели смертности от миелофиброза?
Миелофиброз приводит к осложнениям, которые могут привести к летальному исходу, включая кровоизлияния (кровотечения) и тромбозы (сгустки крови в артерии или вене). Прогрессирование рака также может увеличить риск смерти.
По оценкам, 10-летняя выживаемость составляет 55%. Этот показатель является улучшением, которое произошло после одобрения Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) Jakafi (руксолитиниб), ингибитора Янус-киназы (JAK). Другие ингибиторы JAK, одобренные для лечения миелофиброза, включают Inrebic (федратиниб) и Vonjo (пакритиниб).
В прогнозе используются различные системы, которые предсказывают расчетную выживаемость человека с миелофиброзом.
Обычно используемые системы подсчета очков включают:
- Генетически вдохновленная прогностическая система оценки (GIPSS): использует тип мутации для оценки исхода заболевания
- Международная прогностическая система оценки с усилением мутаций и кариотипа (MIPSS): оценка прогноза с использованием типа мутации в сочетании с факторами риска
Эти системы оценки могут использоваться для выбора наилучшего варианта лечения.
Скрининг и раннее выявление
Если вы подвержены риску вторичного миелофиброза из-за лечения рака или заболевания костного мозга в анамнезе, вам, вероятно, будут назначены анализы крови для выявления изменений в клетках крови.
Если у вас есть признаки или симптомы заболевания, обследование будет включать анализ крови, визуализацию и, возможно, биопсию костного мозга, чтобы определить, есть ли у вас миелофиброз. При биопсии костного мозга образец берется из кости (обычно из бедра) и анализируется в лаборатории.
Если у вас диагностирован миелофиброз, вам может быть назначено генетическое тестирование для выявления мутаций в рамках диагностического процесса.
Обзор
Миелофиброз - редкое заболевание костного мозга. Состояние вызывает изменения в производстве клеток крови, что приводит ко многим медицинским осложнениям. Миелофиброз может быть связан с предыдущим раком костного мозга, а также может привести к раку костного мозга.
Первичный миелофиброз возникает из-за изменений в генах, которые обычно не передаются по наследству. Вторичный миелофиброз возникает как осложнение заболевания костного мозга или как побочный эффект лечения, подавляющего костный мозг. Выживаемость улучшается благодаря новым методам лечения, включая ингибиторы JAK и трансплантацию костного мозга.