Нейрофиброматоз 2 типа и шванноматоз

Нейрофиброматоз 2 типа (NF2) и шванноматоз - редкие генетические заболевания, при которых доброкачественные опухоли образуются на клетках нервной системы. Типичны опухоли нервов в головном мозге, глазах, органах слуха, а также в области позвоночника или спинного мозга. Также они могут появиться на периферических нервах кожи. Опухоли могут привести к нарушению зрения и равновесия, нервным болям или другим жалобам.

навигация

продолжить чтение
больше по теме
Советы, загрузки и инструменты
Какие симптомы?
Как ставится диагноз?
Как протекают болезни?
Как лечится NF2 и шванноматоз?
Кого я могу спросить?
Как будут покрываться расходы?

Нейрофиброматоз 2 типа (NF2) поражает примерно 1 из 30 000 новорожденных. Шванноматоз встречается примерно у одного из 60 000 новорожденных.

Примерно у 50 процентов детей с NF2 или шванноматозом болезнь передается по наследству от родителей, но примерно у 50 процентов родители ребенка не страдают. Риск передачи болезни каждому ребенку у пораженного человека составляет 50 процентов.

Редкие заболевания NF2 и шванноматоз, а также несколько более распространенный нейрофиброматоз типа 1 отличаются друг от друга с точки зрения причинного генетического дефекта, а также формы и степени тяжести опухолей нервов и течения заболевания.

В качестве шванного нервных опухолей называют, которые развиваются из так называемых шванновских клеток и может быть расположены на каждый нерве тела, как правило, в диапазоне от черепно - мозговых нервов, особенно слуховой нерв, но и в области нервов в спинномозговом канале или коже или мышцах.
В группу менингиом обычно входят медленно растущие опухоли в области кожи головного или спинного мозга.

Какие симптомы?

Симптомы вызваны развитием и распространением опухолей нервов или менингиом. В зависимости от расположения и формы опухоли могут возникать разные симптомы.

Симптомы нейрофиброматоза 2 типа (NF2)

Основная особенность - шванномы в области равновесных нервов. Симптомы включают внезапную потерю слуха, шум в ушах (звон в ушах), медленно прогрессирующее ухудшение слуха или нарушение равновесия. Первые признаки заболевания обычно появляются у молодых людей в возрасте от 18 до 24 лет. Но они могут проявить себя и в более позднем возрасте. Также могут возникать неврологические жалобы, такие как боль, паралич или сенсорные расстройства.

Однако шванномы могут развиваться и в других нервах. Кроме того, часто возникают доброкачественные опухоли мозговых оболочек (менингиомы), которые могут привести к неврологическому дефициту из-за давления на головной или спинной мозг. В позвоночном канале опухоли низкой степени злокачественности, так называемые эпендимомы, могут повредить спинной мозг.

Другими симптомами являются патологические изменения в глазах (например, помутнение хрусталика) и доброкачественные опухоли кожи. В большинстве случаев эти симптомы впервые появляются в зрелом возрасте.

Симптомы шванноматоза

Заболевание обычно характеризуется большим количеством доброкачественных опухолей периферической нервной системы - то есть нервов вне головного и спинного мозга. Основным симптомом часто бывает трудноизлечимая боль. Они могут быть вызваны давлением опухоли на нервный корешок (компрессия).

Как ставится диагноз?

Клинические картины NF2 и шванноматоза трудно различить даже специалистам-медикам. Диагностика основана на обнаружении определенных опухолей нервов и на основе определенных клинических критериев, таких как форма, тип, расположение и количество опухолей.

Во время неврологического осмотра специалист может определить признаки опухоли. Для точного диагноза необходимы генетический тест и различные визуализационные исследования и тесты, например, проверка слуха (аудиометрия), проверка нервных путей и т. Д.

Заболевания можно обнаружить с помощью генетического теста. Однако иногда встречаются так называемые мозаики, что означает, что не все клетки тела показывают изменения - это может значительно затруднить тестирование. Не все гены, участвующие в шванноматозе, пока известны.

В клинические критерии для диагностики нейрофиброматоза 2 типа являются:

Либо: двусторонние опухоли (шванномы) равновесных нервов или родственник первой степени с NF2 и либо односторонняя опухоль (шваннома) равновесного нерва, либо два из следующих симптомов: менингиомы (доброкачественные опухоли мозговых оболочек), шванномы (вне слуховых нервов), нейрофибромы (редко с NF2!) или помутнение заднего хрусталика (особая катаракта).
Или: односторонняя опухоль (шваннома) равновесного нерва и два из следующих: менингиомы (доброкачественные опухоли мозговых оболочек), шванномы (вне слуховых нервов), нейрофибромы (редко при NF2), помутнение заднего хрусталика (особая катаракта).
Или: множественные менингиомы и односторонняя опухоль (шваннома) равновесного нерва или шваннома (вне слуховых нервов) или нейрофиброма (редко с NF2!) Или помутнение заднего хрусталика (особая катаракта).

Как протекают болезни?

Тяжесть симптомов и тяжесть течения сильно различаются от человека к человеку и зависят от типа имеющегося патологического генетического изменения и возраста первых симптомов.

В подавляющем большинстве случаев у людей с NF2 симптомы не развиваются до взрослого возраста. В тяжелых случаях симптомы проявляются еще в детстве. Хотя опухоли в NF2 в принципе не дегенерируют, связанные с ними осложнения (паралич, импринтинг жизненно важных областей головного или спинного мозга) могут привести к некоторому сокращению продолжительности жизни.

Течение шванноматоза может характеризоваться хронической болью или сенсорными нарушениями. В настоящее время невозможно вылечить это заболевание ни с NF2, ни с шванноматозом.

Как лечится NF2 и шванноматоз?

После того, как заболевание было диагностировано, различные симптомы должны лечить специалисты в соответствующих областях медицины, например, ЛОР, неврология, нейрохирургия и т. Д.

Физиотерапия и логопедия могут внести значительный вклад в облегчение симптомов и улучшение качества жизни. Для некоторых пациентов в центре внимания может быть хорошее обезболивающее. Для контроля течения болезни необходимы регулярные осмотры.

Лечение NF2

Опухоли в области равновесных нервов представляют собой особую проблему для лечения. Они часто могут возникать с обеих сторон и приводить к потере слуха или даже глухоте.

В индивидуальном порядке решается, следует ли наблюдать опухоли или лечить выжидательно с помощью МРТ (и обследования слуха при опухолях слуховых нервов). Варианты лечения: хирургическое удаление, местная лучевая терапия или, возможно, лекарственная терапия опухоли (особенно при опухолях слуховых нервов). Решение о процедуре принимают лечащие специалисты вместе с пациентом, взвесив возможные риски. Целью лечения является максимально возможное сохранение слухового и лицевого нервов. Также важно оказывать функциональную поддержку пациентам, которым для восстановления слуха могут потребоваться слуховые аппараты или даже кохлеарный имплантат / ствол мозга.

Лечение шванноматоза

Шванномы можно удалить хирургическим путем в зависимости от местоположения. Некоторым пациентам требуется интенсивная медицинская помощь при обезболивании.

Кого я могу спросить?

Если вы подозреваете нейрофиброматоз 2 типа или шванноматоз, вы можете обратиться в следующие отделения:

Специалист по педиатрии и подростковой медицине (педиатр)
Специалист по лечению ушей, носа и горла (ЛОР)
Специалист по неврологии
Специалист по нейрохирургии (при известных опухолях)
Специалист по онкологии
Врач общей практики
Больница с ЛОР отделением
Больница с отделением неврологии и нейрохирургии
Больница с онкологическим отделением
Больница с педиатрическим отделением

Примечание В университетской педиатрической клинике медицинского Univ. В Вене (в Венской больнице общего профиля) есть экспертный центр и специализированная амбулатория для детей с нейрофиброматозом 2 типа и шванноматозом.

Организация пациентов NF Kinder предоставляет дополнительную информацию, советы и помощь, например, при поиске медицинских контактов, для людей всех возрастов и их родственников.

Как будут покрываться расходы?

Электронная карта - это ваш личный ключ к преимуществам государственного медицинского страхования. Все необходимые и соответствующие диагностические и терапевтические меры принимаются вашим ответственным агентством социального страхования. Для определенных услуг может применяться франшиза или взнос в расходы. Вы можете получить подробную информацию в вашем агентстве социального обеспечения. Дополнительную информацию также можно найти по адресу:

Право на лечение
Посещение врача: расходы и франшизы
Сколько стоит пребывание в больнице
Рецептурный сбор: так покрываются расходы на лекарства
Реабилитация и лечение
Медицинские средства и вспомогательные средства
Медицинские профессии AZ

а также онлайн-справочник по возмещению расходов на социальное страхование.