Новое экспериментальное лекарство перспективно для младенцев и детей младшего возраста, страдающих спинальной мышечной атрофией типа 1, редким и смертельным дегенеративным нервно-мышечным заболеванием, от которого в настоящее время нет лекарства.
Исследователи под руководством доктора Ричарда Финкеля из Американской детской больницы Немур, опубликовавшего соответствующую публикацию в ведущем медицинском журнале The Lancet, провели вторую фазу испытаний препарата нусинерсен на 20 младенцах. с болезнью.
Препарат, разработанный фармацевтическими компаниями Ionis и Biogen, оказался безопасным и улучшил нервную активность и подвижность мышц у 16 детей (остальные четверо умерли до завершения клинических испытаний).
Препарат восстанавливает нормальное функционирование патологического гена SMN2. Последует заключительная фаза 3 клинических испытаний с участием большего числа детей, после чего будет получено разрешение на продажу препарата от соответствующих регулирующих органов, Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) и Европейского агентства по лекарственным средствам (EMA).
Финкель пояснил: «Хотя наши результаты многообещающие, препарат не является лекарством. Но было заметное улучшение подвижности мышц, поэтому дети теперь могли сидеть и ползать без посторонней помощи, качать головой, хватать предметы, стоять и даже ходить. С нусинерсеном малыши живут не только дольше, но и лучше. Такого улучшения никогда раньше не наблюдалось у детей раннего возраста с этим заболеванием, которое уже не является приговором к ранней смерти. Но препарат не восстановил полностью их мышечную функцию».
Заболевание является одной из наиболее частых причин младенческой смертности и обусловлено дефектными генетическими факторами, участвующими в передаче сигналов от спинного мозга к мышцам. Он характеризуется дегенерацией двигательных нейронов спинного мозга, приводящей к мышечной слабости и дегенерации двигательных мышц, в результате чего затрудняется даже дыхание или глотание пищи.
При появлении симптомов во внутриутробном возрасте или до шестимесячного возраста (60% случаев) ребенок погибает от респираторных осложнений. Если заболевание проявляется незадолго до 18-месячного возраста, пациенты стоят и ходят только с посторонней помощью, а в более позднем возрасте могут ходить без посторонней помощи.
Это моногенное заболевание, которое передается по наследству, когда ребенок наследует от обоих родителей аномальный (мутированный) ген (SMN1 или SMN2). Частота заболевания составляет примерно один случай на 11 000 рождений (на 8 000 у представителей белой расы), а носители дефектного гена оцениваются в одном человеке на 40 взрослых.
По данным лаборатории генетики Афинского университета, которая является справочным центром в греческом районе для изучения семей с этим заболеванием, в Греции это заболевание является третьим по распространенности генетическим заболеванием после средиземноморской анемия и муковисцидоз. Хотя эпидемиологических исследований не проводилось, по оценкам, каждый год в Греции рождается от 10 до 14 детей с этим заболеванием.
Профилактика заболевания в основном осуществляется посредством пренатального скрининга или преимплантационной диагностики, методов, которые применяются только к семьям с повышенным риском развития заболевания из-за предыдущего ребенка в семье.