Редкие заболевания: диагностика и лечение
Здесь пациенты с редким заболеванием и их родственники могут найти полезную информацию о диагнозах, лечении, лекарствах, уходе, поддержке и социальной поддержке. Обзор важных консультационных пунктов и пунктов связи помогает пострадавшим быстрее получить необходимую помощь.
навигация
- продолжить чтение
- больше по теме
- Советы, загрузки и инструменты
- Подозрение на редкое заболевание
- Диагностика и лечение
- Какие существуют центры экспертизы редких заболеваний?
- Лечение за рубежом
- Новые препараты и клинические испытания
Подозрение на редкое заболевание
Следующие точки могут указывать на редкое заболевание:
- Существуют повторяющиеся симптомы или комбинации симптомов, которые являются необычными и причина которых неясна.
- Обычные методы лечения не работают.
- У прямых родственников такие же или похожие симптомы.
Точный диагноз неясных хронических симптомов важен для
- Чтобы прояснить жалобы и симптомы,
- найти эффективную терапию или улучшить качество жизни и
- Чтобы иметь возможность лучше оценить риски генетически обусловленных заболеваний или возможность наследования.
Диагностика и лечение
В случае неясных жалоб и подозрений на редкое заболевание первым контактным лицом для жалоб является терапевт или специалист. При необходимости им следует установить контакт со специализированным центром (экспертным центром). В экспертных центрах также есть часы работы амбулаторной клиники или часы консультаций, в которые пострадавшие могут представить свои предыдущие выводы, обычно после предварительного уведомления.
Экспертные центры - это центральные узкоспециализированные клинические учреждения для определенных групп редких заболеваний. Они в основном используются для первоначальной диагностики и назначения любых методов лечения, но также могут использоваться для осмотров и получения консультаций в экстренных случаях. Специализированные центры не заменяют собой региональную базовую медицинскую помощь, постоянное лечение в идеале проходит недалеко от дома.
Какие существуют центры экспертизы редких заболеваний?
На сегодняшний день в Австрии назначено семь экспертных центров по редким заболеваниям, за которыми последуют еще два:
Экспертный центр редких двигательных нарушений (назначение в стадии подготовки): Медицинский университет неврологии Инсбрука
Экспертный центр по генодерматозам с особым вниманием к буллезному эпидермолизу: EB House Austria в Зальцбурге
Экспертный центр по генодерматозам с акцентом на орнитологические заболевания: Университетская клиника дерматологии, венерологии и аллергологии в Инсбруке
- Экспертный центр болезней костей, нарушений минерального баланса и нарушений роста (назначение в стадии подготовки): Педиатрия AKH Vienna / Детская ортопедия Speising / Внутренняя медицина Hanusch Hospital
- Центр экспертизы опухолей костей и мягких тканей: Университетская клиника ортопедии и травматологии в Граце
Центр экспертизы расщелины губы и неба и черепно-лицевых аномалий: Университетская клиника челюстно-лицевой хирургии в Зальцбурге
Экспертный центр детской онкологии: Детская больница Святой Анны в Вене
Центр экспертизы редких детских урологических заболеваний: Отделение детской урологии больницы сестер милосердия в Линце
Экспертный центр редкой и сложной эпилепсии: Неврология Клиника Кристиана Доплера Зальцбург
Назначенные центры экспертизы имеют возможность участвовать в качестве полноправных членов в Европейских справочных сетях по редким заболеваниям (ERN) и активно взаимодействовать с экспертами по всей Европе. В настоящее время существуют такие сети, в которых также участвуют представители европейских пациентов (ePAG), для 24 групп редких заболеваний. Благодаря регулярному обмену информацией и более широкому использованию телемедицины - где это возможно - путешествовать должен не пациент, а его опыт. Для групп заболеваний, для которых в настоящее время нет назначенного австрийского экспертного центра, ряд ассоциированных национальных центров образуют необходимый интерфейс для сетей ERN. Список этих учреждений можно найти здесь.
Примечание. Концепция назначения экспертных центров была разработана Национальным координационным бюро по редким заболеваниям (NKSE) в соответствии с требованиями Европейской комиссии и представлена в Национальном плане действий по редким заболеваниям (NAP.se). Обозначение основано на определенных критериях качества и производительности.
Центры сети «Форум редких заболеваний»
Помимо официальных центров экспертизы, существует также индивидуальная инициатива для отдельных локаций клиник. При необходимости можно связаться со следующими центрами редких заболеваний, входящими в состав Austrian Network Forum Rare Diseases:
-
Брегенцский центр редких заболеваний:
Брегенцская региональная больница
-
Центр редких заболеваний Граца:
Медицинский университет Граца
-
Центр редких заболеваний Инсбрука:
Медицинский университет Инсбрука / Университетские клиники Инсбрука
-
Центр редких заболеваний Линца:
Университетская больница Кеплера в Линце
-
Центр редких заболеваний Зальцбурга:
Университетская клиника Зальцбурга / Частный медицинский университет Парацельса
-
Венский центр редких заболеваний / Венский центр редких и недиагностированных заболеваний (CeRUD):
Венский медицинский университет
Здесь вы можете найти все контакты и формы для онлайн-запросов.
Лечение за рубежом
При некоторых редких заболеваниях необходимо лечение в специализированных центрах за рубежом. Национальный контактный пункт по вопросам трансграничной медицинской помощи (контактный пункт по мобильности пациентов), который был создан в Gesundheit Österreich GmbH с 1 ноября 2013 года, предоставляет информацию об организационных процессах, а также о предварительном утверждении и возмещении расходов.
В любом случае рекомендуется заранее узнать о требованиях к лечению за границей - в частности, о требованиях о предварительном разрешении и размере возмещения - и т. Д. В ответственном агентстве социального страхования.
Новые препараты и клинические испытания
В настоящее время не существует лечения 95 процентов из примерно 8000 известных редких заболеваний. Путь от разработки нового активного ингредиента до его распространения занимает в среднем 15 лет и требует затрат в размере около 2,5 миллиардов евро.
Прежде чем новое лекарство может быть одобрено властями, оно должно пройти несколько клинических исследований. Это позволяет производителю доказать эффективность и безопасность нового препарата.
Клинические исследования подчиняются очень строгим этическим и организационным принципам. Если на каком-либо этапе выясняется, что препарат вреден или даже опасен для человека, исследование необходимо немедленно прекратить. Существуют также рекомендации по количеству людей, подлежащих тестированию. Отдельные инструкции применяются здесь к лекарствам от редких заболеваний (так называемые орфанные препараты), так как количество пациентов в этой области часто очень мало.
Клинические испытания нового препарата обычно занимают много времени. Участвуя в клиническом исследовании, пациенты с редким заболеванием имеют то преимущество, что они могут лечиться новым лекарством на ранней стадии, до его общего утверждения. Кроме того, участникам исследования оказывается интенсивная поддержка в рамках необходимых экзаменов.