Редкие заболевания: часто задаваемые вопросы (FAQ)
Краткий обзор самых важных вопросов о редких заболеваниях:
навигация
- продолжить чтение
- больше по теме
- Советы, загрузки и инструменты
- Что такое редкое заболевание?
- Каковы характеристики редкого заболевания?
- Каковы возможные признаки редкого заболевания?
- С кем мне связаться, если я подозреваю редкое заболевание?
- Как мне найти специалистов для лечения моей болезни?
- Где я могу получить совет и помощь при редком заболевании?
- Есть ли лекарство от моего редкого заболевания?
- Где я могу найти информацию об отдельных клинических картинах?
- В каких случаях можно или нужно лечение за границей?
- Как мне узнать, проводится ли клиническое исследование моего состояния?
Что такое редкое заболевание?
Редкие заболевания определяются по критерию частоты (распространенности). В Европейском союзе (ЕС) заболевание считается редким, если им подвержено не более пяти человек из 10 000. Около 7000-8000 болезней из примерно 30 000 известных болезней классифицируются как редкие.
Каковы характеристики редкого заболевания?
Редкие заболевания - это обычно сложные, серьезные и хронические заболевания, которые часто появляются в детстве. Качество жизни и / или ожидаемая продолжительность жизни часто ограничены. Прибл. 80 процентов этих заболеваний являются генетическими, но они также включают определенные инфекционные заболевания, аутоиммунные заболевания и редкие формы рака. После зачастую длительного процесса диагностики редкие заболевания также требуют сложного лечения.
Каковы возможные признаки редкого заболевания?
Следующие точки могут указывать на редкое заболевание:
- Хронические или (несколько) различных симптомов с неясной причиной возникают снова и снова.
- Современные методы лечения не действуют или приводят только к временному облегчению симптомов.
- У ближайших родственников такие же или похожие симптомы, или у них уже диагностировано редкое заболевание.
С кем мне связаться, если я подозреваю редкое заболевание?
Если вы подозреваете редкое заболевание, первым контактным лицом для выяснения жалоб и диагностики - как и в случае с обычным заболеванием - является ваш семейный врач. Они направят вас к специалисту или, если уже есть конкретное подозрение на определенное заболевание, могут также направить вас напрямую в специализированный центр или другое клиническое учреждение (амбулаторное отделение). Точный диагноз неясных хронических симптомов важен для получения ясности о симптомах и поиска эффективного лечения.
Как мне найти специалистов для лечения моей болезни?
После того, как вам поставили диагноз конкретного редкого заболевания, лечение иногда может быть проведено в том же учреждении, где был поставлен диагноз. В остальных случаях вас направят в специализированный центр. Онлайн-база данных Orphanet, в которой перечислены специализированные клиники для лечения редких заболеваний, помогает при поиске экспертов. Соответствующие организации пациентов и группы самопомощи также предлагают рекомендации.
Где я могу получить совет и помощь при редком заболевании?
Группы самопомощи и организации пациентов с различными редкими заболеваниями доступны с информацией, советами и помощью. Дополнительную информацию можно найти в разделе «Советы и помощь».
Есть ли лекарство от моего редкого заболевания?
Лечащий врач может назначить лекарство для лечения редкого заболевания. Однако многие редкие заболевания пока нельзя лечить причинно, и лекарства часто доступны только для так называемого «использования не по назначению», что требует лечения в специализированном центре. Для получения дополнительной информации о конкретных лекарствах от редких заболеваний посетите сайт Orphanet - Orphan Drugs.
Где я могу найти информацию об отдельных клинических картинах?
Orphanet - Rare Diseases предлагает исчерпывающую информацию об отдельных клинических картинах. Здесь вы можете искать, например, названия болезней, гены или алфавитный список. Организации пациентов также хорошо осведомлены о своей болезни и предоставляют соответствующие информационные материалы.
В каких случаях можно или нужно лечение за границей?
Для некоторых редких заболеваний в Австрии нет или недостаточно вариантов лечения, поэтому лечение в специализированных центрах за рубежом необходимо. Национальный контактный пункт для трансграничной медицинской помощи («контактный пункт по мобильности пациентов») предоставляет информацию об организационных процессах, требованиях и т. Д.
Как мне узнать, проводится ли клиническое исследование моего состояния?
Orphanet Research and Clinical Studies предоставляет информацию о текущих исследованиях и поиске исследовательских проектов по конкретным редким заболеваниям. Кроме того, обычно в актуальном состоянии находятся организации пациентов и группы самопомощи.