Интересные факты о редких заболеваниях
Заболевание считается редким, если не более пяти человек из 10 000 имеют конкретную клиническую картину. Во всем мире известно около 30 000 заболеваний, из которых более 8 000 относятся к так называемым редким заболеваниям. В Австрии от шести до семи процентов населения страдают различными редкими заболеваниями; в Европе проживает около 36 миллионов человек. Редкие заболевания обычно носят хронический характер, могут быть опасными для жизни и неизлечимы. Около 80 процентов известных сегодня редких заболеваний являются генетическими, то есть врожденными. Поэтому многие становятся заметными при рождении или в раннем детстве, а другие развиваются только во взрослом возрасте.
навигация
- продолжить чтение
- больше по теме
- Советы, загрузки и инструменты
- Какие проблемы?
- Меры по улучшению ухода
Интернет-портал Orphanet предоставляет обзор большинства зарегистрированных редких заболеваний.
Какие проблемы?
Даже постановка правильного диагноза часто нервничает и занимает в среднем шесть лет. В это время пациенту ставят неправильный диагноз и ему не уделяют должного внимания. Из-за тяжести и сложности заболевания для оказания помощи часто приходится привлекать несколько специалистов или лечебных учреждений. Но не хватает опыта и доступных лекарств, потому что в настоящее время нет терапии 95 процентов редких заболеваний.
Краткий обзор особых проблемных зон:
Отсутствие документации и планирования требований: недавно разработанная МКБ-11 (классификационная схема ВОЗ) в настоящее время показывает около 30 процентов редких заболеваний, перечисленных в Orphanet. Из-за отсутствия возможности надлежащего документирования диагнозов, оказанные лечебные услуги обычно не могут быть назначены. Трудно спланировать потребности в лечении
- Отсутствие информации: из-за небольшого числа людей, пораженных этим заболеванием, и большого разнообразия редких заболеваний, соответствующие специализированные знания, к сожалению, доступны только у отдельных экспертов. Пострадавшие или опекуны вынуждены сами приобретать знания о болезни, уходе, социальных пособиях и т. Д. И выяснять, какой специалист в Германии или за рубежом обладает необходимыми знаниями. Поэтому очень важно налаживать контакты с теми, кто пострадал с помощью самопомощи.
- Специализированные лечебные центры: Для диагностики, клинической помощи, терапии и реабилитации необходимы специализированные медицинские учреждения. В большинстве случаев они отсутствуют или недоступны в регионе или только за рубежом. В рамках трансграничного здравоохранения пациенты могут при определенных условиях лечиться и в других странах ЕС, или достижения в области телемедицины открывают новые перспективы для пострадавших. В европейских государствах-членах в настоящее время предпринимаются усилия по выявлению, объединению и обмену существующим опытом. Актуальную информацию о назначении специализированных центров в Австрии можно найти в разделе «Диагностика и лечение».
- Помощь в чрезвычайных ситуациях: в чрезвычайных ситуациях о данном редком заболевании известно мало или совсем ничего, и любая доступная дополнительная информация может оказаться решающей для жизни. Рекомендации по лечению и неотложной помощи уже доступны для отдельных редких заболеваний, некоторые из которых также можно запросить через Orphanet.
- Высокие затраты на уход и возмещение затрат: во многих случаях пострадавшим требуется соответствующая терапия, медицинские средства и вспомогательные средства, лечебное питание или диетические добавки. Предположение о затратах и возмещении иногда бывает проблематичным. Поэтому такие организации пациентов, как Pro Rare Austria, стремятся к постоянному диалогу с компаниями социального страхования, чтобы привлекать внимание к частым проблемам с возмещением расходов и совместно выработать решения.
- Психосоциальные проблемы: что общего у всех людей с редкими, а также со многими хроническими заболеваниями - это степень психологического стресса - не только для тех, кто страдает, но и для их семей.
- Повседневные проблемы: две трети пострадавших имеют двигательные или сенсорные нарушения и во многих случаях имеют особые потребности. Иногда это приводит к огромным проблемам и трудностям при решении повседневных вопросов.
- Финансовое бремя: высокая потребность в уходе часто приводит к прямой зависимости соответствующих семей от уровня ухода, увеличения пособия на ребенка, минимального дохода и других пособий государственной поддержки.
Меры по улучшению ухода
В 2011 году Министерство здравоохранения (ныне BMSGPK) в Gesundheit Österreich GmbH учредило Национальное координационное бюро по редким заболеваниям (NKSE). Ваша первая задача заключалась в систематическом обследовании отдельных проблемных областей в области редких заболеваний в Австрии. Результаты были опубликованы в конце 2012 года в отчете «Редкие заболевания в Австрии». На основе этого Национальный план действий по редким заболеваниям (NAP.se) был разработан в последующие годы вместе со всеми соответствующими заинтересованными группами и опубликован в начале 2015 года. NAP.se содержит следующие девять областей действий, которые учитывают как европейские рекомендации, так и национальные требования:
- Иллюстрация редких заболеваний (SE) в системе здравоохранения и социальной защиты
- Улучшение медицинской и клинической помощи пострадавшим
- Улучшение диагностики
- Улучшение терапии и доступа к терапии для тех, кто страдает СЭ
- Продвижение исследований в области SE
- Улучшение знаний и осведомленности о SE
- Улучшение эпидемиологических знаний в контексте SE
- Создание постоянно действующих консультативных органов при ГП Минздрав.
- Признание достижений самопомощи
С тех пор NCPE было поручено координировать реализацию NAP.se и 82 содержащихся в нем мер. Он поддерживается двумя сопутствующими организациями: Стратегической платформой по редким заболеваниям и Консультативным советом по редким заболеваниям BMSGPK (бывшая группа экспертов по редким заболеваниям). Pro Rare Austria и представители различных организаций самопомощи всегда активно участвовали в работе консультативного совета и поддерживали реализацию NAP.se своими собственными инициативами.
ЕС также поддержал улучшение ухода за пациентами с редким заболеванием. Важным рабочим органом является Группа экспертов Европейской комиссии по редким заболеваниям (заменяющая Комитет экспертов Европейского союза по редким заболеваниям, EUCERD) и программа финансирования исследований ЕС E-Rare.