Синдром Дауна

При синдроме Дауна наблюдается отклонение генетического материала (количества хромосом). Говорят о числовой хромосомной аномалии или хромосомной аберрации. При синдроме Дауна затрагивается хромосома 21. Одной из причин синдрома Дауна является трисомия 21. Хромосома 21 присутствует три раза вместо двух в каждой клетке тела. Однако есть и другие причины, такие как мозаицизм / мозаика 21 трисомия или транслокация / частичная трисомия. Однако это очень редко. Отклонение в генетическом материале возникает из-за неправильного деления яйцеклетки (мейоза). Синдром Дауна - это не болезнь в строгом смысле этого слова, но он связан с физическими и умственными нарушениями. Однако некоторые заболевания могут возникать чаще.в любом случае это связано с особенностями развития и ограничениями по здоровью.

навигация

продолжить чтение
больше по теме
Советы, загрузки и инструменты
Ограничения на развитие и здоровье
диагноз
терапия
Информация и адреса
Кого я могу спросить?

Ограничения на развитие и здоровье

Некоторые особенности характеризуют развитие детей, например:

Обычно после рождения рост замедляется и задерживается, развитие задерживается.
В основном стал меньше
Склонность к полноте / ожирению (после полового созревания)
Психические (умственные) нарушения сильно различаются - от очень легкой до тяжелой.
Нарушены память, обучаемость и внимание

Типичные внешние признаки синдрома Дауна проявляются не по отдельности, а в сочетании. Это включает:

Круглое лицо, в основном слегка наклоненные вверх глаза, маленький нос
Короткая или круглая голова с приплюснутым затылком.
Короткая шея
Высокое, узкое, заостренное небо; большой язык
Широкие руки с короткими пальцами, часто с бороздами в четыре пальца по всей ладони

Типичные проблемы со здоровьем, ограничения и болезни могут возникать чаще:

Врожденные пороки сердца (50%)
Заболевания / проблемы, связанные с пищеварительным трактом (атрезия, запор, целиакия, камни в желчном пузыре)
Зрительные расстройства (например, амблиопия)
Нарушение слуха (потеря слуха)
Пороки развития почек и нижних мочевыводящих путей
Нарушение функции щитовидной железы (гипотиреоз)
Иммунная система (например, инфекции дыхательных путей и ушей)
Лейкемия (<1%)
Проблемы с мышечной и скелетной системой (гипермобильные суставы, гипотонические мышцы, рыхлая соединительная ткань), ортопедические проблемы
Аутоиммунные заболевания (например, диабет I типа, ювенильный идиопатический артрит)
Расстройство памяти с ранним началом
Зубы и рот (заболевания пародонта)
Синдром апноэ во сне (50-75%)

Также существуют психические и поведенческие расстройства, симптомы аутизма, депрессия и беспокойство.

диагноз

В большинстве случаев диагноз можно поставить вскоре после рождения. Предварительно может быть подозрение. Информацию о пренатальной диагностике (например, измерение шейных складок, амниоцентез) можно найти на сайте

Пренатальная диагностика: неинвазивные исследования
Пренатальная диагностика: инвазивные исследования
Специальная пренатальная диагностика

Определенные физические характеристики дают четкие показания после рождения и делают диагноз клинически вероятным. Затем это можно подтвердить путем анализа хромосом. Если синдром Дауна подтвержден, необходимы дальнейшие обследования, чтобы выяснить, присутствуют ли и какие проблемы со здоровьем, расстройства и заболевания. Детское кардиологическое обследование проводится для выявления врожденных пороков сердца. Это происходит в первую неделю. Пороки сердца и, возможно, пороки развития кишечника относительно хорошо поддаются хирургическому лечению. Ожидаемая продолжительность жизни людей с синдромом Дауна сейчас составляет 60 лет.

терапия

В зависимости от индивидуальной ситуации со здоровьем необходимы регулярные осмотры, например, офтальмологические осмотры, гигиена полости рта, обследование нарушений слуха, определение показателей щитовидной железы и педиатрические кардиологические осмотры после оперированных пороков сердца.

Адресная медикаментозная терапия часто требуется на всю жизнь; Точно так же большинству пациентов нужна поддержка, чтобы справиться с повседневными проблемами.

Помимо ранней диагностики, правильной и целенаправленной медикаментозной терапии важную роль играет раннее вмешательство:

Продвижение языка (логопедия)
Развитие двигательных навыков (физиотерапия и трудотерапия)
Психосоциальная поддержка

Информация и адреса

Служба социального обеспечения и ее региональные отделения являются центральным контактным лицом для людей с ограниченными возможностями. Они предоставляют информацию и советы о способах обеспечения средств к существованию, интеграции и реабилитации и предоставляют для этого финансовую поддержку.

Вы можете найти информацию на следующих веб-сайтах

Министерство социальных дел (по труду и инвалидности)
Образование для родителей Министерства по делам семьи (семья и инвалидность)
www.help.gv.at (детский сад, школа, образование, работа, реабилитация, социальное страхование и т. д.)

Помощь и поддержка среди прочего

Центры экспертизы. Вы можете найти его в поликлинике по лечению синдрома Дауна Рудольфштифтунг (включая информацию о пропуске по синдрому Дауна) и на веб-сайте www.orpha.net.
Группы поддержки. Вы можете найти это в разделе «Услуги».

Больше информации о

Паспорт нетрудоспособности
Медицинские средства и вспомогательные средства

Кого я могу спросить?

Контактные лица по проблемам со здоровьем с синдромом Дауна, как правило, педиатр, а затем семейный врач. К диагностике и терапии привлекаются врачи разных специальностей, например

Медицина внутренних органов
Ортопедия
Офтальмология
Оральная, стоматология и челюстная медицина
Неврология, нейрохирургия
Лекарства от ушей, носа и горла

Также задействованы другие медицинские профессии, например:

Логопеды
Физиотерапевты
Ассистенты стоматолога (ассистент по профилактике)

Вы можете найти экспертов и адреса через

Поиск врача
Поиск поставщиков медицинских услуг

Дополнительная информация о реабилитации и лечении.