Решение завести ребенка дается нелегко. Всего 20 лет назад средний возраст первой беременной женщины составлял 24 года. Сейчас в Польше средний возраст матери составляет почти 30 лет. Испанцы, итальянцы и шведы решают завести детей позже. Однако позднее материнство связано с большим риском генетических заболеваний у ребенка. Одним из пренатальных диагностических тестов для них является тест PAPP-A.
Тест PAPP-A - что это такое?
Тест РАРР-А, или двойной тест, представляет собой биохимический тест, позволяющий оценить уровень белка РАРР-А и свободного бета-ХГЧ у будущей мамы. Для этого у беременной берут кровь из локтевой вены, которую затем анализируют.
Рапп-А тесту обычно предшествует ультразвуковое исследование, позволяющее определить так называемую воротниковую прозрачность плода и его анатомическое строение. При сочетании теста РАРР-А и УЗИ речь идет о комбинированном тесте..
Тест РАРР-А необходимо проводить между 11, 6 и 13+6 неделями беременности. Также очень важно, чтобы в этот период длина темя-крестца плода находилась в пределах от 45 до 84 мм. Тогда лучше всего видна воротниковая полупрозрачность, т.е. количество жидкости, которая находится под кожной тканью на шее ребенка. Именно на этом основании специалист оценивает риск генетических дефектов.
Читать: Пренатальное тестирование. Сколько они стоят и когда возмещаются?
Тест PAPP-A - показания к тестированию
Тест РАРР-А относится к группе неинвазивных пренатальных тестов. Это означает, что нет никакого риска как для матери, так и для будущего ребенка. Рапп-А тест, однако, не всегда назначается лечащим врачом. Между тем, многие специалисты считают, что его следует проводить даже при нормальной картине УЗИ.
Каждая женщина, принадлежащая к так называемому группы риска. Речь идет обо всех беременных женщинах, которые:
Что может диагностировать тест PAPP-A?
Имейте в виду, что тест PAPP-A не используется для диагностики генетического заболевания вашего ребенка. Его цель - определить риск трисомии у вашего ребенка, то есть хромосомных дефектов в ДНК ребенка. Эти дефекты заключаются в наличии лишней хромосомы в определенной паре хромосом.
Тест PAPP-A позволяет оценить риск:
Тест PAPP-A примерно на 90 % эффективен для выявления синдрома Дауна и других генетических дефектов. Это означает, что он указывает на повышенный риск у 9 из 10 больных детей. Только пренатальные скрининговые тесты нового поколения, такие как тест NIFTY, более эффективны.
Смотрите: Наиболее распространенные генетические заболевания. Как они сделаны?
Неверный результат теста PAPP-A - что дальше?
При синдроме Дауна уровень материнского белка PAPP-A обычно низкий, а уровень бета-ХГЧ выше нормы. При синдроме Эдвардса-Патау оба вещества субнормальны.
Однако стоит помнить, что окончательный диагноз может поставить только лечащий врач, который учтет все факторы и результаты проведенных на данный момент анализов.
Если его беспокоит результат теста PAPP-A, он обязательно назначит дополнительные инвазивные пренатальные тесты, такие как амниоцентез. Это наиболее часто выполняемый инвазивный генетический тест из-за его широкого спектра и относительно низкого риска осложнений Во время амниоцентеза врач прокалывает брюшную стенку беременной длинной иглой и собирает образец амниотической жидкости. Это тестируется, на основании чего составляется результат.
Если результат амниоцентеза также не соответствует норме, мы можем быть почти уверены, что ребенок болен. Ранняя диагностика заболевания позволяет родителям правильно подготовиться к рождению больного ребенка. Это означает знакомство с болезнью и адаптацию своей текущей жизни к потребностям ребенка с генетическим дефектом.
Тест PAPP-A - возврат средств
Тест РАРР-А возмещается женщинам старше 35 лет и тем, у кого ранее родился ребенок с генетическим дефектом. Тест PAPP-A также проводится в рамках Национального фонда здравоохранения в случае женщин, в семьях которых есть дети с генетическими дефектами. То же самое относится и к семье отца.
Если женщина не соответствует вышеуказанным условиям, она не принадлежит к т.н. группы риска. Затем он может самостоятельно выполнить тест РАРР-А. Его стоимость около 250-300 злотых.