Арлекин ихтиоз - врожденное заболевание, вызывающее аномалии кожи ребенка с самого рождения. Ихтиоз Арлекина характеризуется сухой, толстой, шелушащейся кожей по всему телу
Арлекин ихтиоз вызван генетическим заболеванием, которое передается по наследству от обоих родителей. Во время формирования органов в утробе матери эта генная аномалия приводит к тому, что компоненты кожи не формируются нормально.
Арлекин ихтиоз - довольно редкое заболевание. Это состояние встречается только у 1 из 500 000 новорожденных.
Причины ихтиоза Арлекина
Ихтиоз Арлекина вызывается мутациями или аномалиями в гене ABCA12. Обычно этот ген производит транспортный белок ABC, задачей которого является транспортировка жира к внешнему слою кожи (эпидермису).
Аномалия гена ABCA12 при ихтиозе Арлекина приводит к ингибированию выработки белка-транспортера ABC, так что распределение жира в эпидермальном слое нарушается. Без этих жировых соединений развитие клеток кожи становится ненормальным.
Модель снижения ихтиоза Арлекина
Арлекин ихтиоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. То есть это заболевание возникнет только у того, кто унаследовал мутацию гена ABCA12 от обоих родителей. Другими словами, человек, который наследует мутацию гена ABCA12 только от одного из родителей, не заболеет ихтиозом Арлекина.
Тем не менее, этот человек станет носителем генной мутации (переносчиком) и сможет передать ее своим детям. При этом риск развития у ребенка ихтиоза Арлекина составляет 12,5% при каждой беременности. Риск возрастает до 25%, если партнер также является носителем этой генной мутации.
Арлекин Симптомы ихтиоза
Дети с ихтиозом Арлекина обычно рождаются недоношенными. Основным симптомом этого состояния является толстая красная шелушащаяся кожа по всему телу, включая лицо. Кожа тоже кажется туго натянутой, поэтому выглядит как трещины.
При таких кожных заболеваниях по всему телу могут возникнуть различные проблемы, в том числе:
- Вывернутые веки
- Глаза не закрываются
- Форма ушей как бы сливается с головой
- Губы сжаты, рот ребенка открыт и ему трудно сосать
- Затрудненное дыхание из-за натянутой кожи на груди
- Руки и стопы меньше нормы и опухшие
- Инфекция глубоких слоев кожи
- Движения конечностей ограничены
- Низкая температура тела
- Обезвоживание с высоким уровнем натрия в крови
По мере того, как ребенок становится старше, возникают другие проблемы из-за состояния ихтиоза Арлекина. Аномалии кожи в целом могут вызывать нарушения или аномалии физического развития детей. Возможны следующие симптомы:
- Ногти толще, чем обычно
- Трудно двигать пальцами из-за натяжения кожи
- Тонкие или редкие волосы из-за наличия чешуек на коже головы
- деформация лица, когда лицо кажется вытянутым
- Потеря слуха из-за чешуи на ухе
Дети с ихтиозом Арлекина также будут более восприимчивы к кожным инфекциям. Чешуйки, которые накапливаются на коже, также могут мешать процессу потоотделения, поэтому пациенты становятся более восприимчивыми к гипертермии.
Это состояние может повлиять на многие физические вещи, но интеллект и эмоциональное развитие детей с ихтиозом Арлекина обычно ничем не отличаются от других детей их возраста.
Когда обратиться к врачу
Симптомы ихтиоза Арлекина будут видны с момента рождения ребенка. Если у вашего ребенка есть вышеуказанные симптомы, и он родился не в больнице, немедленно доставьте его к ближайшему врачу для оказания первой помощи и направления в отделение интенсивной терапии новорожденных (ОИТН).
Если вы знаете о семейной истории ихтиоза Арлекина, лучше проконсультироваться с врачом до беременности. Можно провести генетическое тестирование, чтобы выяснить, являетесь ли вы и ваш партнер переносчиками этого заболевания.
Если вы или ваш партнер беременны, проконсультируйтесь с врачом относительно истории болезни вашей семьи, чтобы врач мог более внимательно следить за состоянием плода. Также обсудите со своим врачом необходимость проведения амниоцентеза и биопсии ворсин хориона (CVS).
Арлекин Диагностика ихтиоза
Диагноз ихтиоза Арлекина обычно можно установить при физическом осмотре, а именно по признакам на коже пациента. Для подтверждения диагноза врач также может провести генетический тест или биопсию кожи.
Генетическое тестирование направлено на определение наличия у пациента мутации гена ABCA12. Кроме того, генетическое тестирование также может помочь врачам определить, вызваны ли жалобы пациента ихтиозом Арлекина или другими видами ихтиоза.
Врачи также могут диагностировать ихтиоз Арлекина до рождения ребенка с помощью амниоцентеза и биопсии ворсин хориона (CVS). Амниоцентез выполняется путем исследования образца амниотической жидкости, в то время как CVS выполняется путем исследования образцов ткани из плаценты.
Лечение ихтиоза Арлекин
Новорожденные, страдающие ихтиозом Арлекина, должны проходить интенсивное лечение и наблюдение в отделении интенсивной терапии новорожденных. Первое лечение, проведенное, среди прочего:
- Поместите ребенка в инкубатор, чтобы температура тела ребенка поддерживалась, а кожа оставалась влажной
- Предоставление вспомогательных средств для грудного вскармливания для предотвращения недоедания и обезвоживания
- Нанесение крема с ретиноидами для удаления огрубевшей и шелушащейся кожи
- Нанесение мази с антибиотиком и перевязка кожи ребенка для предотвращения инфекции
- Закапывайте глазные капли или наденьте устройство для защиты глаз ребенка
- Введение трубки в дыхательные пути, чтобы помочь ребенку дышать
Дети с ихтиозом Арлекина также нуждаются в регулярном контроле, чтобы можно было правильно контролировать их рост и развитие.
Для страдающих ихтиозом Арлекина, как детей, так и взрослых, важно поддерживать кожу чистой, увлажненной и эластичной. Таким образом, кожа может защитить организм от микробов и других вредных веществ. Хорошее состояние кожи также будет поддерживать нормальную температуру тела и уровень жидкости.
Одним из способов защиты кожи является использование мазей и увлажняющих средств для кожи, особенно после каждого душа. Вместо этого используйте крем для ухода за кожей, который содержит богатые увлажняющие ингредиенты, такие как:
- Альфа-гидроксикислоты (АНА)
- Вазелин или вазелин
- Керамид
- Холестерин
- Ланолин
Осложнения ихтиоза Арлекина
Риск осложнений выше у новорожденных. Ниже приведены осложнения, которые могут возникнуть, если ихтиоз Арлекина не лечить немедленно:
- Артрит
- Рецидивирующие инфекции кожи
- Воспаление глаз, такое как конъюнктивит и кератит
- скованность мышц в суставах тела, вызывающая затруднения при движении
- Нарушения в процессе роста и развития
- Недостаток гормона щитовидной железы (гипотиреоз)
- Дыхание слишком медленное или поверхностное (гиповентиляция)
- Дыхательная недостаточность
- Сепсис
Арлекин Профилактика ихтиоза
Как объяснялось выше, ихтиоз Арлекина - это заболевание, вызванное генетическими мутациями, которые унаследованы от обоих родителей. Поэтому предотвратить ихтиоз Арлекина невозможно.
Тем не менее, вы и ваш партнер можете провести генетическое тестирование на ранней стадии, особенно если у вас есть семейная история этого заболевания. Таким образом, врачи могут выяснить, есть ли аномалия в гене ABCA12 и какой риск ихтиоза Арлекина передается вашему ребенку.