Это врожденное заболевание, связанное с отсутствием нервных ганглиев (парасимпатических) в стенке конечного отдела толстой кишки, чаще всего в самой прямой кишке.
Болезнь названа в честь датского педиатра Харальда Хиршпрунга, который в 1888 году написал медицинские истории двух неродственных мальчиков, умерших от хронического запора.
Суть заболевания заключается в отсутствии внутримышечных и подслизистых ганглиев в дистальном (концевом) отделе толстой кишки. Неправильная иннервация кишечника означает, что перистальтическая волна не проводится и аганглиозный отдел находится в состоянии перманентного сокращения. Это, в свою очередь, способствует кишечной непроходимости. Доминирующим симптомом заболевания являются хронические запоры.
В тяжелых случаях заболевание может поражать всю толстую кишку и даже тонкую кишку. 80 процентов случаи заболевания поражают мальчиков. Его заболеваемость оценивается в 1/5000 живорождений. Около 15 процентов дети с болезнью Гиршпрунга имеют другие врожденные дефекты, такие как пороки сердца или синдром Дауна.
Причины болезни
Заболевание может наследоваться доминантно и рецессивно. На сегодняшний день идентифицировано восемь генов, участвующих в патогенезе болезни Гиршпрунга у человека. Примерно в 30 процентах В ряде случаев встречается как компонент синдромов врожденных пороков развития, у остальных больных представляет собой изолированный порок, т.е. возникающий единично.18 процентов Другие врожденные дефекты, связанные с хромосомными аберрациями, также обнаруживаются примерно у 100 000 пациентов. Наиболее частой причиной заболевания является трисома 21, то есть синдром Дауна, который диагностируется у 2-10 процентов. пациентов с подтвержденной болезнью Гиршпрунга. Для случаев с трисомией 21-й хромосомы характерна значительно более высокая распространенность (частота данного заболевания в данный момент времени, независимо от времени начала заболевания, на 10 или 100 000 человек) заболевания у мужчин (М:Ж 5, 5-10, 5).
Симптомы
Первые симптомы появляются сразу после рождения ребенка. Здоровый новорожденный выделяет меконий в первые сутки жизни. Напротив, при болезни Гиршпрунга меконий выделяется через 24-48 часов. У ребенка появляется рвота, вздутие живота, зловонный водянистый стул, лихорадка, заметное похудание. У детей старшего возраста также отмечается задержка физического и умственного развития, хронические запоры, тяжелым осложнением которых является острое воспаление тонкой и толстой кишки, иногда перфорация кишечника, абсцесс или сепсис.
Признание и исследование
Для постановки правильного диагноза врач должен назначить обзорную рентгенографию органов брюшной полости, клизму с контрастом (у новорожденных применяют водное контрастирование, у детей более старшего возраста - контраст бария), ректальную манометрию (оценка тонуса внутреннего анального сфинктера), и, прежде всего, биопсию слизистой оболочки и мышц прямой кишки. Собранные образцы отправляются на гистопатологическое и гистохимическое исследование. После установления диагноза начинают симптоматическое лечение болезни Гиршпрунга, заключающееся в очищении кишечника от каловых масс и регулярном применении ректальных клизм. Новорожденным делают клизмы из физиологического раствора. У детей старшего возраста можно использовать суппозитории и пероральные осмотически активные препараты (лактулоза, полиэтиленгликоли-ПЭГ). Эти препараты не перевариваются в пищеварительном тракте, поэтому усиливают всасывание воды в толстой кишке и разрыхляют каловые массы. Их можно использовать в течение длительного времени.
Базовое лечение
Основой лечения болезни Гиршпрунга является оперативное вмешательство, заключающееся в удалении аганглионарного отдела кишки. Хирургическое лечение проводят в один этап, когда кишка свободна от воспалительных изменений, неповреждена и стерильна, и в два этапа, создавая колостому с последующей резекцией пораженного сегмента с удалением колостомы.
Операции выполняются разными техниками.
Метод Свенсона - заключается в иссечении всего аганглионарного сегмента кишки путем выворачивания прямой кишки через ректальный канал наружу, а затем соединение правильно иннервированного сегмента кишечника с анусом. Этот метод иногда называют сквозным.
Метод Дюамеля - его цель - оставить ректальную ампулу аганглионарного сегмента кишки и выполнить анастомоз нормального фрагмента кишки позади прямой кишки через наружный анальный сфинктер. Затем удаляют аганглиозный сегмент и конец кишки соединяют со стенкой прямой кишки. Образующийся конечный сегмент кишечника состоит из аганглионарного сегмента прямой кишки спереди и функционально нормального кишечника сзади. В классическом методе Дюамеля для анастомоза используются степлеры.
Метод Соаве - остальную часть кишки проводят через аганглиозный отдел прямой кишки. Благодаря этому происходит обход аномального отдела кишечника. В ходе операции удаляют слизистую оболочку неганглионарного отдела и создают своеобразную манжетку. Затем через созданную манжету проводят правильно функционирующий кишечник и накладывают анастомоз.
Метод Ребейна - После вскрытия брюшной полости передний аганглиозный сегмент удаляется, а короткий аганглиозный сегмент остается забрюшинно. Затем накладывают кишечный анастомоз со стороны живота, как правило, с помощью степлера.
Наиболее частыми послеоперационными осложнениями являются сужение кишки в месте анастомоза, выпадение слизистой прямой кишки, инфицирование, загрязнение белья, нарушение перистальтики кишечника.
У младенцев операцию по удалению аганглионарного сегмента кишечника проводят, когда ребенок достигает соответствующей массы тела (5-6 кг) или не позднее 2-летнего возраста.
Gene Counseling
Если у ребенка диагностирована болезнь Гиршпрунга, необходима консультация опытного клинического генетика. Цель консультации - выявление определенного набора врожденных пороков и разработка диагностической программы, которая позволит их выявить. Также важно определить, как наследуется само заболевание. Родители детей с изолированной болезнью Гиршпрунга должны знать, что в случае рождения следующих детей порок может рецидивировать. Иногда для определения молекулярного дефекта используют генетические тесты, но они не надежны на сто процентов. Общий риск заболевания у потомства пробанда (лица, для которого определяется степень родства) оценивается в 4 процента. При изолированной болезни Гиршпрунга точный риск заболевания у детей зависит от пола пробанта и ребенка, а также от длины аганглионарного сегмента. Он колеблется от 1 до 33 процентов.