Спектр избыточного роста, связанный с PIK3CA (PROS), - это не что-то одно. Это называется спектром, потому что это группа редких синдромов. Что у них общего, так это то, что они включают в себя части тела, которые слишком сильно растут или имеют необычную форму. Это происходит из-за изменений или мутаций в гене под названием PIK3CA.
Эти изменения и разрастание, которое они вызывают, могут происходить во многих частях тела, включая кожу, кровеносные сосуды, кости, жир и мозг. PROS может иметь множество симптомов, в зависимости от того, какой это тип и какие части тела поражены. Часто эти симптомы видны при рождении ребенка, поэтому врачи могут диагностировать у ребенка состояние PROS при рождении. Иногда это происходит в более позднем детстве.
Понимание PIK3CA и PROS
Изменения в гене PIK3CA вызывают PROS из-за регулярной работы этого гена в вашем организме. Как и у многих генов, у него есть инструкции по производству определенного белка. Белок PIK3CA контролирует другие белки, которые действуют как важные сигналы в вашем теле. Эти сигналы помогают убедиться, что клетки растут, делятся, двигаются и умирают, когда должны.
Когда клетки не имеют правильных инструкций PIK3CA, белок не выполняет свою работу должным образом. Неисправность PIK3CA приводит к ошибкам в росте клеток. Когда эти ошибки заставляют клетки расти и делиться слишком быстро или жить слишком долго, это приводит к избыточному росту или необычной форме тех частей тела, где это происходит.
У людей с PROS необычный рост может происходить в одних частях тела, но не в других. Это потому, что мутации, вызывающие PROS, обычно происходят не во всех ваших клетках, а только в некоторых из них.
В отличие от многих других генетических заболеваний, PROS не передается от родителей к детям. Поэтому, если он есть у вашего ребенка, это не значит, что он есть у вас или у других ваших детей.
Типы PROS
Иногда врачи диагностируют сам ПРОС. В других случаях они могут поставить диагноз одного из синдромов, подпадающих под PROS, например:
Фиброжировая гиперплазия. Этот тип вызывает пятнистые наросты на конечностях или других частях тела. Это происходит, когда жировая или фиброзная ткань или кровеносные сосуды разрастаются слишком сильно. Наросты имеют тенденцию ухудшаться со временем и могут вызвать проблемы с ходьбой и движением.
ГВОЗДИЧЕСКИЙ синдром. Название этого состояния является аббревиатурой, описывающей его симптомы. C означает врожденный, то есть он присутствует при рождении. L означает липоматозный или связанный с жиром (большинство младенцев с ГВОЗДИКОЙ имеют видимую жировую массу). O для чрезмерного роста. V означает сосудистые пороки развития или необычные кровеносные сосуды, которые могут вызывать такие вещи, как родимые пятна или выступающие вены. E для эпидермального невуса, своего рода поражения кожи. S означает проблемы с позвоночником или скелетом, включая искривление позвоночника, называемое сколиозом. У людей с ГВОЗДИКОЙ могут быть и другие признаки, такие как большие руки, ноги, пальцы рук или ног и широкие промежутки между пальцами ног и пальцев.
Синдром мегаэнцефалии-капиллярной мальформации (MCAP). Эта форма PROS вызывает разрастание головного мозга и других частей тела, таких как кровеносные сосуды и части лица. Люди с синдромом MCAP могут иметь задержку развития и необычные пальцы рук и ног.
Синдром гемигиперплазии-множественного липоматоза (HHML). Этот тип часто влияет на рост рук и ног. Синдром HHML вызывает медленно растущие и безболезненные жировые массы под кожей во многих частях тела. Они часто возникают на спине, туловище, ногах, руках и пальцах. Также могут быть необычные кровеносные сосуды.
Гемимегалэнцефалия. В этом типе весь или половина мозга больше, чем обычно. Также могут быть изменения в кровеносных сосудах. У детей с гемимегалэнцефалией могут быть судороги, параличи и задержки развития.
Инфильтрирующий липоматоз лица. Это заболевание включает безболезненный отек или разрастание части лица. Часто это происходит только на одной стороне головы. Иногда образования вырастают из нервов, или часть языка больше, чем обычно. Также могут быть затронуты кости и зубы.
Лечение
Лекарства от PROS нет, но есть способы справиться с этим заболеванием и его симптомами. Врач вашего ребенка может порекомендовать операцию по удалению разрастаний, особенно если они вызывают проблемы с движением или другой деятельностью. Хирургия также может уменьшить давление на мозг, исправить сколиоз или справиться с другими проблемами. Лекарства могут помочь при судорогах или других симптомах.
Что ждет моего ребенка?
PROS - это пожизненное состояние. Разрастание тканей может по-разному влиять на повседневную жизнь вашего ребенка. Поскольку PROS настолько изменчив и может воздействовать на разные части тела, внешний вид и симптомы могут сильно различаться от одного человека к другому. Например, когда поражен мозг, это может привести к задержке развития и различиям в обучении.
У некоторых людей с PROS также может быть больше шансов заболеть раком. (Изменения в гене PIK3CA также проявляются в опухолях у людей с раком, у которых нет PROS.) Спросите своего врача о риске для вашего ребенка сейчас и в будущем.