У большинства из нас 46 хромосом или 23 пары, которые содержат генетическую информацию, определяющую нашу физиологию. В норме яйцеклетка содержит одну Х-хромосому, а сперматозоид содержит либо Х-хромосому, либо Y. Иногда, однако, природа подшучивает над нами и вставляет в яйцеклетку или сперматозоид лишнюю Х-хромосому.
В зависимости от того, какая связь выполнена, рождается мальчик или девочка. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом с Х-хромосомой рождается девочка. Если оплодотворение произошло с участием Y-хромосомы, родится мальчик. Эти соединения имеют свои названия в биологии. Женщина обозначается как XX, а мужчина как XY.
Однако, хотя до сих пор неизвестно почему, яйцеклетка или сперматозоид имеют больше, например 24 хромосомы. Если они сливаются вместе, развивающийся плод будет иметь 47 хромосом. Это является причиной так называемого хромосомные аберрации.
Extra X для мальчиков
Дополнительная Х-хромосома мальчика, взятая из яйцеклетки или спермы, способствует развитию синдрома Клайнфельтера, состояния, впервые описанного в 1942 году. Кариотип - это набор хромосом соматической клетки организма. Это характеристика особей одного вида, одного пола или страдающих одной и той же хромосомной аберрацией. Кариотип мужчины с дополнительной Х-хромосомой определяется как 47 или XXY. Группа выступает на частоте 1:500.
Эта форма аберрации мужских половых хромосом является наиболее распространенной. Бывает, однако, что в организме может встречаться еще большее количество Х-хромосом, тогда мы имеем дело с кариотипом 48 (XXXY) или 49 (XXXXY). С такой отягощенностью (по оценкам) рождается один из 1000 рожденных мальчиков. Болезнь одинаково распространена среди всех рас и этнических групп.
Последовательность ошибок
Мальчики с дополнительной Х-хромосомой не вырабатывают тестостерон и у них развиваются аномальные яички. Они меньше, чем у здоровых мальчиков, но размеры полового члена в норме. Также в организме меньше тестостерона. Характерной чертой мальчиков с лишней Х-хромосомой является очень высокий рост, обычно превышающий 185 см, что в подростковом возрасте может вызывать проблемы с координацией движений. У этих мальчиков также более длинные ноги и руки, чем у их сверстников. Тело редко мускулистое и волосатое. Грудь и таз имеют женственную форму. Самая неприятная особенность - гинекомастия или увеличение груди. Бывает, что во взрослом возрасте мужчины с гинекомастией решаются на хирургическое удаление скопившейся в области груди жировой ткани. Для будущего мальчика, а впоследствии и мужчины с синдромом Клайнфельтера большое значение имеет азооспермия, т.е. полное отсутствие сперматозоидов в сперме, что приводит к бесплодию. Но это не влияет на сексуальную активность. Мужчина может иметь нормальный половой акт. Немаловажно и то, что у большинства мужчин с лишней Х-хромосомой не наблюдается никаких отклонений в умственном и эмоциональном развитии. Исключением из этого правила является отягощенность организма еще двумя хромосомами, т.е. кариотип 49. В этом случае часто возникает умственная отсталость.
Мужчины XXY обычно застенчивы и неуверенны в себе. Из-за женственного вида их бедер и груди они подвержены неприятным комментариям со стороны сверстников. Поэтому родители ребенка должны знать об этом и поддерживать их, чтобы не развилась депрессия.
Обычно в возрасте около 12 лет мальчикам вводят гормональные препараты, чтобы помочь их телу развиваться максимально по-мужски. Лечение тестостероном способствует развитию мышечной массы, что обычно улучшает внешний вид тела и повышает уверенность в себе.
Extra X для девочек
Присутствие дополнительной Х-хромосомы у девочек называется синдромом тройной Х, трисомией Х или 47 XXX. По оценкам, этот генетический дефект затрагивает одну из 1000 родившихся девочек.
Механизм наследования дополнительной хромосомы до конца не изучен, как и в случае с синдромом Клайнфельтера. Однако многое известно о последствиях такого генетического дефекта.
Эффекты подключения X
Стоит отметить, что многие женщины с дополнительной Х-хромосомой не имеют симптомов или имеют очень мало симптомов. Характерной особенностью девушек является высокий рост, небольшая голова, эпикантальные морщины глаз. Это вертикальная складка кожи, покрывающая придаточный угол глаза. Такая же складка возникает у людей, страдающих синдромом Дауна, синдромом крика и фетальным алкогольным синдромом. У людей с генетическими заболеваниями эпикантальная складка начинается у нижнего края века и проходит над верхним. Также наблюдается снижение мышечного тонуса или гипотония.
У девочек задержка речи и моторики. Эти дети позже начинают сидеть и ходить. Возникают дислексия и эмоциональные расстройства, в результате которых возникают трудности в обучении и налаживании отношений со сверстниками. Позже в жизни это выливается в трудности в построении правильных профессиональных и семейных отношений.
У некоторых женщин с дополнительной Х-хромосомой происходит преждевременное угасание функции яичников. Если это происходит в молодом возрасте, остановка овуляции исключает материнство. Однако обычно такие женщины могут иметь детей.
Наследование лишней Х-хромосомы может привести к эпилепсии (им подвержены около 10% девочек) и только к одной почке. Последний дефект, однако, не влияет на функционирование организма.
Женщин с дополнительной Х-хромосомой также часто называют суперженщиной или метаженщиной.