Часто первыми симптомами являются неспецифическая боль и снижение толерантности к физической нагрузке. Иногда это хроническая усталость, часто связанная с переутомлением и активным образом жизни. Бывает и так, что заболевание протекает клинически бессимптомно и проявляется в стратегический для женщины момент - во время подготовки к материнству.
LAM, или лимфангиолейомиоматоз, - редкое заболевание, поражающее только женщин детородного возраста. Подсчитано, что болезнь поражает 1:400 000 взрослых женщин, и с каждым годом она поражает все больше и больше людей, хотя неизвестно, является ли это результатом более высокой заболеваемости этим заболеванием или лучшей диагностикой и знаниями врачей по этому вопросу.
В клинической картине ЛАМ преобладают респираторные симптомы, а это означает, что заболевание, хотя и несложное для диагностики, часто путают с астмой, хронической обструктивной болезнью легких и другими респираторными заболеваниями.
Первым симптомом обычно является постепенно прогрессирующая одышка при физической нагрузке, проявляющаяся, например, при быстрой ходьбе или подъеме по лестнице. Со временем она появляется даже при менее напряженных занятиях. Боль в груди и кашель, часто с кровохарканьем, также типичны. В некоторых ситуациях одышка может возникнуть внезапно, что затрудняет речь и дыхание. Реже заболевание начинается с сильных болей в животе, падения артериального давления, связанного с кровотечением в брюшную полость.
Заболевание может иметь и внелегочное проявление в виде увеличения лимфатических узлов и доброкачественных опухолей, так называемых ангиомиолипомы.
Врач, основываясь на медицинском осмотре, не находит никаких отклонений. Результаты рентгенографии грудной клетки также в норме. Больного обычно отправляют домой. Исследования показывают, что диагностика заболевания часто задерживается по отношению к появлению первых симптомов примерно на пять лет, что связано с отсутствием так называемого патогномоничные симптомы, т.е. симптомы, характерные только для одного заболевания.
Когда стандартное лечение не помогает
Часто пациентов первоначально лечат противовоспалительными и симптоматическими бронходилататорами. И только когда терапия не улучшается, а симптомы ухудшаются, проводятся детальные анализы. Основным методом диагностики является компьютерная томография. Это очень важно для правильной диагностики, поскольку характерным признаком этого заболевания является наличие атипичных мышечных клеток, которые инфильтрируют паренхиму легких и прорастают в бронхи, кровеносные и лимфатические сосуды в легких. Хотя ЛАМ не является раком, для мышечных клеток характерно неконтролируемое размножение (пролиферация) в легких, что приводит к бронхиальной обструкции, а также нарушению кровотока и лимфотока. Кроме того, отмечается деструкция легочной паренхимы, образование заполненных жидкостью кистозных структур по ходу лимфатических сосудов и опухолей в брюшной полости, а также постепенное ухудшение функции легких и связанная с этим прогрессирующая одышка. Следствием является значительное ухудшение качества жизни и, как следствие, смерть.
Кто в группе риска?
Этиология ЛАМ неизвестна. Тенденции к семейному возникновению заболевания до сих пор не выявлено. Также неизвестно, почему ЛАМ поражает преимущественно молодых женщин. Одним из возможных объяснений является стимуляция клеток LAM эстрогенами и другими гормонами. Но так ли это, точно неизвестно. Некоторые ученые также подозревают, что у женщин наблюдается повышенное проникновение в паренхиму легких и пролиферация клеток LAM. Другие предполагают, что риск развития ЛАМ может повышаться из-за изменений гормонального статуса женщины, например, во время беременности и использования противозачаточных средств и других гормональных препаратов. Однако ни одна из этих гипотез не была научно доказана.
Как победить болезнь
В течение многих лет проводились исследования, чтобы лучше понять этиологию заболевания и найти эффективную форму терапии. Эффективное причинно-следственное лечение в настоящее время неизвестно. Большие надежды возлагаются на препараты, относящиеся к т.н. Ингибиторы mTOR, в основном используемые в трансплантологии, в настоящее время проходят клинические испытания. Однако пока врачам нечего предложить пациентам, кроме как попытаться остановить прогрессирование болезни. С этой целью применяют плевральную облитерацию, т.е. плевродез, который должен обеспечить прилегание легкого к грудной стенке и, таким образом, предотвратить коллапс легкого. На более поздних стадиях заболевания необходима трансплантация легких, что не означает излечения, так как во многих случаях трансплантат не приживается и дополнительно возникают другие побочные эффекты и клинические осложнения. Кислородная терапия применяется при тяжелых респираторных заболеваниях. У больных на высокой стадии заболевания он необходим пожизненно, так как они уже утратили способность дышать самостоятельно. Пока не известно, как эффективно лечить болезнь. Больным остается только ждать спасения, которое должно прийти быстро. Совсем недавно считалось, что среднее время выживания при ЛАМ составляет 10 лет. Сегодня ученые считают, что немного больше. Но никто не уверен, сколько.