Представьте свою жизнь, если в возрасте 14 лет вы вдруг начали плохо видеть, и через несколько месяцев вы потеряли значительный процент зрения.
Если чтение книги или даже сообщения на вашем мобильном телефоне стало проблемой. Если у вас были трудности с распознаванием лиц членов вашей семьи.
Некоторые люди не должны представить. Пациенты с наследственной оптической невропатией Лебера (LHON), редким заболеванием, вызывающим внезапную потерю зрения у молодых людей, сталкиваются с подобными ситуациями каждый день. И все же, если диагностировать рано, наследственная оптическая нейропатия Лебера теперь может быть излечена. По оценкам, в нашей стране проживает около 150-200 наследственных зрительных невропатий Лебера, но только 16 из них диагностированы.
Это обнадеживающее послание доминировало на пресс-конференции, организованной Греческим обществом Yiallo - Retinal с целью информирования широкой общественности и медицинского сообщества о заболевании и новых данных в его терапевтическом лечении, а также для информирования компетентных государственных органов о необходимости улучшение доступа пациентов к лечению.
Но самой серьезной проблемой, помимо признания болезни, является то, что лечение стоит 4000 в месяц и должно даваться в течение 18 месяцев (две таблетки три раза в день). EOPYY, однако, компенсирует это только в течение одного семестра, что означает, что после этого периода пациент остается полностью раскрытым.
Наследственная оптическая невропатия Лебера (LHON) - это редкое митохондриальное нейродегенеративное заболевание, которое поражает зрительный нерв и приводит к внезапной потере центрального зрения и нарушению цветового восприятия. Это затрагивает большинство (почти 80%) мужчин, чем женщин, и происходит в раннем возрасте, обычно, когда человеку 14-35 лет. В Европе это затрагивает приблизительно 2 из 100 000 человек.
Среди ключевых сообщений о событии было то, что тяжесть воздействия заболевания на качество жизни пациентов может быть снижена, если пациенту диагностируют раннее течение заболевания. Как отметила доцент кафедры офтальмологии в Университете Фессалии София Андруди, диагностика теперь очень проста благодаря специальному генетическому тестированию. Тем не менее, пациенты остаются в основном недиагностированными, так как клиническая картина заболевания напоминает другие, более распространенные невропатии зрительного нерва, такие как атрофия зрительного нерва или неврит зрительного нерва. «Надлежащая информация как для общественности, так и для работников здравоохранения о наследственном заболевании, с которым мы не часто сталкиваемся, имеет для нас большое значение как для достоверной информации наших соотечественников об этих заболеваниях, так и для дальнейшего поддержания нашего зрения. Потому что правильная информация ведет к надлежащему контролю и, следовательно, к лечению излечивающей болезни », - сказала г-жа Андруди.
Поскольку уровень неверного диагноза достаточно высок, информирование общественности и медицинских работников о симптомах заболевания чрезвычайно важно. По словам хирурга-офтальмолога из отделения офтальмологии офтальмологов Athens Vision Александроса Харониса, основные признаки, которые должны привести пациента и его врача к подозрению о наследственной невропатии зрительного нерва Лебера, включают внезапную, безболезненную и безболезненную потерю центрального зрения на оба глаза, особенно у мужчин в возрасте 14-35 лет. Кроме того, пациенты, у которых уже был диагностирован атрофия зрительного нерва или неврит зрительного нерва без определения этиологии, должны также подозревать наследственную невропатию зрительного нерва Лебера. Поэтому те, кто относится к вышеуказанным категориям и которым не был поставлен диагноз, должны пройти новую оценку и, возможно, генетическое тестирование.
Диагноз, конечно, приводит к правильному лечению. Сегодня это первое и единственное лечение наследственной невропатии зрительного нерва Лебера, доступное в нашей стране (исключительно для генетически подтвержденных пациентов). Как объяснил г-н Харонис, новое лечение может стабилизировать или, в некоторых случаях, улучшить уровень зрения пациента. «Доступность нового лечения в Греции является важным вариантом для пациентов, поэтому мы просим всех тех, кому в прошлом был поставлен диагноз LHON, вернуться к своим врачам для повторной оценки и оценки их зрения», - добавил г-н Харонис.
Наследственная оптическая невропатия Лебера оказывает значительное влияние на повседневную жизнь и качество жизни пациентов и их семей. Пациентам часто трудно читать, вести или узнавать их знакомые лица, демонстрировать снижение производительности, и многие считают, что они в значительной степени лишены своей независимости. «На качество жизни людей с LHON большое влияние оказывает, поскольку болезнь внезапно проявляется в наиболее продуктивной фазе их жизни», - сказал директор офтальмологической клиники в Нью-Йорке. «A & KYRIAKOU», Афинская детская больница, Агати Кури, добавив, что около 80% пациентов являются «легальными слепыми» в течение одного года после появления симптомов.
Однако трудности для пациентов продолжаются после того, как им поставлен диагноз. Как сообщил хирург-офтальмолог, вице-президент греческого общества Yiallo - Retinal, член совета директоров. I. S. A. и управляющий директор Афинского института офтальмологии Джаннис Дацерис, доступ к лечению является длительным и сложным процессом, так как требует, чтобы пациенты проходили обследование в зарубежных и дорогостоящих комитетах. В то же время он обратился в EOPYYY Management и соответствующие органы здравоохранения пересмотреть ожидаемую продолжительность лечения от 6 до 12-18 месяцев. «К сожалению, в сегодняшней Греции пациенты, которым мы хотим помочь, проходят через бюрократию, чтобы получить доступ к лечению. Мы призываем ответственных людей склониться над ними, к счастью немногих, и принять необходимые меры, чтобы Доступ гарантирован, а также оптимальная продолжительность лечения », - сказал г-н Датерис.