Миотоническая дистрофия (СД) - разновидность мышечной дистрофии, представляющая собой группу генетических нарушений. СД является наиболее частым видом мышечной дистрофии у взрослых. Симптомы обычно проявляются в возрасте от 20 до 30 лет, но могут возникнуть в любом возрасте. Миотоническая дистрофия вызывает атрофию мышц и слабость, которые со временем усиливаются. Эти симптомы могут затруднить расслабление мышц после захвата или удерживания чего-либо.
По крайней мере, у 1 из 8 000 человек во всем мире есть миотоническая дистрофия. В большинстве географических и этнических групп больше людей имеют миотоническую дистрофию первого типа, чем миотоническую дистрофию второго типа. Но эксперты недавно обнаружили, что второй тип может быть так же распространен, как и первый, в Германии и Финляндии.
Каковы симптомы миотонической дистрофии?
Выделяют два основных типа миотонической дистрофии:
Миотоническая дистрофия первого типа. Мутации в гене DMPK вызывают эту форму СД. Исследователи полагают, что белок в гене DMPK влияет на коммуникацию внутри клеток. Это может играть роль в работе вашего сердца, скелетных мышц и мозга, которые участвуют в движении.
Существуют две формы миотонической дистрофии первого типа. Есть легкая форма (которая обычно присутствует в среднем и позднем взрослом возрасте) и врожденная форма (которая обычно начинается с рождения). При легкой миотонической дистрофии первого типа симптомы обычно менее интенсивны.
При врожденной форме у людей может быть слабый мышечный тонус, проблемы с дыханием, косолапость (поворот стопы внутрь и вверх), умственная отсталость или задержка развития. Некоторые из этих симптомов могут быть фатальными.
Миотоническая дистрофия второго типа. Изменения в гене CNBP приводят к миотонической дистрофии второго типа. Белок, полученный из гена CNBP, как правило, находится в вашем сердце и скелетных мышцах. Здесь он помогает контролировать роль других генов в вашем теле.
Изменения в структуре любого из этих генов вызывают СД. Часть ДНК генов повторяется слишком много раз. Это создает нестабильную часть. Затем ген, имеющий эту часть, образует аномально длинную информационную РНК (чертеж гена). Затем это вызывает проблемы со многими другими белками. В конце концов, это может остановить нормальное функционирование клеток мышц и тканей.
При миотонической дистрофии первого типа этот процесс будет происходить в гене DMPK. При миотонической дистрофии второго типа это произойдет в гене CNBP.
Хотя эти две формы схожи, симптомы миотонической дистрофии второго типа обычно менее выражены, чем первого типа. Обе формы включают:
- Миотония (длительные мышечные сокращения)
- Невнятная речь
- Временный замок челюсти
- Катаракта (помутнение хрусталика глаза)
- Нарушения сердечной проводимости (дефекты электрических сигналов, контролирующих сердцебиение)
- Диабет
Мышечная слабость при миотонической дистрофии первого типа имеет тенденцию поражать мышцы, наиболее удаленные от центра тела. Эксперты называют эти мышцы дистальными. К ним относятся ваши голени, лицо, шея и руки.
Миотоническая дистрофия первого типа также может вызывать проблемы с глотанием, запоры или камни в желчном пузыре. Если у вас есть матка, мышцы в ней также могут вести себя ненормально из-за вашей DM. Это может привести к осложнениям при беременности и родах.
При втором типе мышечная слабость обычно затрагивает мышцы, расположенные ближе к центру вашего тела, или проксимальные мышцы. Вы можете заметить слабость в шее, локтях, бедрах и плечах.
Как врачи диагностируют миотоническую дистрофию?
Врачи, имеющие опыт работы с нервно-мышечными расстройствами, часто могут диагностировать его при физическом осмотре. Они будут искать любые признаки атрофии мышц, слабости и миотонии.
Они могут подтвердить диагноз с помощью лабораторных анализов. Это могут быть:
Электромиография (ЭМГ). В этом тесте врач введет вам в мышцу маленькую иглу. Они будут изучать электрическую активность мышц.
Генетический тест. Ваш врач оценит определенные клетки в вашей крови и проверит, есть ли у них какие-либо мутации в гене CNBP или DMPK.
Как врачи лечат миотоническую дистрофию?
Нет никаких методов лечения, которые могут исправить миотонический тип один или два. Текущее лечение сосредоточено на управлении симптомами и контроле за инвалидностью. Ваш врач может лечить такие симптомы, как:
Миотония. Ваш врач может предложить мексилетин (мекситил) для борьбы с этим симптомом.
Pain. Ваш врач может порекомендовать лекарства, отпускаемые без рецепта, для устранения боли, связанной с СД. Это могут быть нестероидные противовоспалительные препараты, габапентин (Грализ, Горизант, Нейронтин, Габарон), трициклические антидепрессанты, мексилетин и глюкокортикоиды в низких дозах, такие как пероральный преднизолон. Наряду с лекарствами вы также можете попробовать теплые ванны, массаж или грелки.
Мышечная слабость. При этом симптоме врач может порекомендовать вам использовать вспомогательные средства, такие как приспособления для ходьбы, самокаты или инвалидные кресла.
Дыхание и кашель Слабость мышц. Они могут накачивать воздух в наши легкие ночью с помощью небольшого устройства, называемого двухуровневым устройством положительного давления в дыхательных путях (BiPAP). Вы также можете использовать аппарат для облегчения кашля или вспомогательные методы кашля, чтобы облегчить этот симптом.
Катаракты. Ваш врач может удалить катаракту хирургическим путем, если она мешает вашей повседневной жизни.
Когнитивные и поведенческие проблемы. С этим симптомом могут помочь нейропсихологи, помощь специального образования и консультации. Лекарства также могут повысить ваше внимание и способность быть начеку.
Дневная усталость. Для борьбы с этим врач может предложить лекарства метилфенидат (риталин) и модафинил (провигил). Вы также можете изменить график сна, чтобы уменьшить этот симптом.
Дисфункция желудочно-кишечного тракта. Если у вас проблемы с глотанием или пищеварением, врач может порекомендовать слабительные, клизмы или суппозитории. Они также могут помочь вам составить график опорожнения кишечника.
Проблемы с сердцем. Если у вас нарушен сердечный ритм из-за миотонической дистрофии, врач может порекомендовать кардиостимулятор, имплантируемый дефибриллятор или лекарства. Они также могут лечить другие проблемы с сердцем, которые могут присутствовать у вашего DM.
Инсулинорезистентность. Вам могут понадобиться лекарства для снижения уровня сахара в крови.
В случае операции очень важно, чтобы врачи были осторожны с анестезией у пациентов с митонической дистрофией. Существует высокий уровень осложнений общей анестезии и даже смерти для пациентов с митонической дистрофией первого типа.
Убедитесь, что вся ваша медицинская бригада знает, что у вас DM. Это позволит им принять меры предосторожности.
Кроме того, врачи могут захотеть использовать сукцинилхолин (релаксант скелетных мышц) вместе с анестезией. Вашим врачам следует избегать его использования, если у вас миотоническая дистрофия, так как он может вызывать мышечные сокращения.
Каковы перспективы миотонической дистрофии?
Болезнь у всех немного отличается, но в целом ваши симптомы будут ухудшаться постепенно. Ожидаемая продолжительность жизни у людей с врожденной миотонической дистрофией первого типа и классической (начинающейся во взрослом возрасте) миотонической дистрофией первого типа обычно ниже.
Но когда митоническая дистрофия первого типа начинается до подросткового возраста, заболевание может быть другим. Как только ребенок переживает врожденную миотоническую дистрофию первого типа, его симптомы обычно начинают улучшаться. Но у них по-прежнему могут быть когнитивные проблемы, задержка речи, проблемы с едой и питьем и другие проблемы с развитием.
Как правило, митоническая дистрофия второго типа имеет лучший прогноз, чем первый тип. Симптомы обычно не такие серьезные, и они имеют тенденцию ухудшаться медленнее.