Американские и голландские ученые разработали новый метод пренатального контроля, который использует известный тест Пап-мазка, но на этот раз не для обнаружения раковых клеток, а для контроля возможных генетических проблем у плода и даже на первой стадии беременности.
Простой Пап-тест может выделить плацентарные материнские клетки, известные как трофобласты, содержащие достаточно эмбриональной ДНК для проведения пренатального генетического тестирования.
Исследователи во главе с Чедни Джейн из Государственной медицинской школы Детройта Уэйна, опубликовавшей отчет в американском медицинском журнале Science Translational Medicine, проверили тест Папаниколау на 20 здоровых беременностях от пяти до 19 недель.
Ученые смогли достоверно различить материнскую и эмбриональную ДНК, а затем точно проанализировать генетический материал плода на предмет любых генетических заболеваний.
Новый метод пренатального тестирования, основанный на анализе Папаниколау, может помочь в ранней диагностике и лечении различных генетических состояний у детей, таких как нарушения обмена веществ, лечение которых можно начинать, пока они еще находятся в матке.
Более 6000 заболеваний обусловлены мутацией одного гена, на которую приходится 10% всего импорта в педиатрические больницы и около 20% случаев смерти детей.
Существующий пренатальный контроль генетических заболеваний инвазивен, так как требует взятия пробы из плаценты или околоплодных вод. Кроме того, этот метод предполагает низкий риск выкидыша, и его нельзя делать до девятой-двенадцатой недели беременности.
Альтернативное пренатальное тестирование фрагментов ДНК плода, которые могут быть обнаружены в крови матери, неинвазивно, но, как правило, из-за ограниченного количества образцов, его эффекты должны в конечном итоге быть подтверждены инвазивными исследованиями. Кроме того, они недоступны до конца первого триместра беременности.