Обнаружена генетическая основа заикания

Обнаружена генетическая основа заикания
Обнаружена генетическая основа заикания
Anonim

Хотя давно известно, что заикание может передаваться по наследству, ученые только сейчас смогли определить гены, которые могут быть причиной этой проблемы.

Обнаружена генетическая основа заикания
Обнаружена генетическая основа заикания

Это открытие, опубликованное в последнем выпуске престижного журнала New England Journal of Medicine, дает надежду на новые методы лечения заикания.

Таково мнение ученых из Национального института глухоты и других коммуникативных расстройств США (NIDCD), сделавших открытие. Они проводили генетические исследования заикающихся людей в Пакистане, Великобритании и США. Они также проверили гены людей, у которых не было проблем с речью, чтобы получить сравнительный материал.

У людей, заикающихся при разговоре, обнаружены генетические мутации, которых нет у свободно говорящих. Они затрагивали три гена и присутствовали у каждого десятого заикающегося.

Две из этих мутаций, в генах GNPTAB и GNPTG, вызывают серьезные метаболические заболевания, уже известные ученым, так называемые место хранения. От него страдают люди, имеющие две копии мутировавшего гена. Однако наличие одной копии, похоже, связано с заиканием.

Эти заболевания обмена веществ лечат искусственными ферментами для восполнения дефицита веществ в организме. Первооткрыватели генетической основы заикания предполагают, что подобную терапию можно было бы применять и к людям с нарушениями речи.

Знание генов, связанных с заиканием, также поможет поставить более точный диагноз. Генетическое тестирование может выявить эту проблему на раннем этапе у детей. А раннее терапевтическое вмешательство дает шанс восстановить беглую речь у заикающегося ребенка. (PAP Life)