Болезнь Норри - это редкое наследственное заболевание, которое приводит к слепоте, чаще всего у младенцев мужского пола, при рождении или вскоре после этого. Это вызывает аномальное развитие сетчатки, части глаза, которая воспринимает свет и цвет, с накоплением незрелых клеток сетчатки в задней части глаза. Точно неизвестно, как часто возникает болезнь Норри.
Симптомы
Симптомы болезни Норри могут включать:
- Слепота на оба глаза при рождении или вскоре после этого
- Лейкория, при которой зрачки кажутся белыми, когда на них падает свет
- Цветные части глаз (радужная оболочка), уменьшающиеся после рождения
- Глазные яблоки, которые уменьшаются после рождения
- Помутнение хрусталиков глаз (катаракта)
Приблизительно у одной трети людей с болезнью Норри развивается прогрессирующая потеря слуха, и более половины испытывают задержки в развитии двигательных навыков, таких как сидение и ходьба. Другие проблемы могут включать умственную отсталость от легкой до умеренной степени, поведенческие расстройства и физические отклонения, которые могут повлиять на кровообращение, дыхание, пищеварение, выделение и размножение..
Причины
Мутации в гене NDP на Х-хромосоме вызывают болезнь Норри. Наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой.
Ген NDP отвечает за производство белка под названием норрин. Генетическая мутация нарушает роль норрина в так называемом каскаде Wnt, последовательности шагов, влияющих на развитие клеток и тканей. В частности, норрин, по-видимому, играет критическую роль в специализации клеток сетчатки благодаря их уникальным сенсорным возможностям. Он также участвует в налаживании кровоснабжения тканей сетчатки и внутреннего уха и развитии других систем организма.
Диагноз
Чтобы диагностировать болезнь Норри, врач сначала изучит историю болезни вашего ребенка, симптомы и результаты любых лабораторных анализов. Если симптомы ребенка указывают на это заболевание, офтальмолог (офтальмолог) осмотрит его глаза. Если присутствует болезнь Норри, офтальмолог увидит аномальную сетчатку в задней части глаза.
Диагноз также может быть подтвержден генетическим тестированием на мутацию гена NDP на Х-хромосоме.
Лечение
Поскольку Норри является системным генетическим заболеванием, к лечению больного Норри будет привлечена группа врачей, включая офтальмологов, аудиологов, генетиков, неврологов и других специалистов.
Хотя у большинства младенцев при рождении наблюдается полная или тяжелая отслойка сетчатки, детям, у которых нет полной отслойки сетчатки, может помочь хирургическое вмешательство или лазерная терапия. В редких случаях может потребоваться удаление одного или обоих глаз, процесс, известный как энуклеация. Некоторым может потребоваться осмотр аудиолога с возможными слуховыми аппаратами или кохлеарными имплантатами.
Медицинское лечение может потребоваться при других проблемах, которые может вызвать заболевание, таких как дыхание или пищеварение. Ребенку с болезнью Норри могут потребоваться специальные образовательные услуги, а также терапия для решения любых поведенческих проблем.
Слово из Веривелла
Хотя болезнь Норри неизлечима, с некоторыми симптомами можно эффективно справиться. Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям может помочь вам найти специалиста, знакомого с этим заболеванием.