Триплоидия - это состояние, которым страдают от 1% до 3% беременностей. Это когда у развивающегося ребенка появляется дополнительный набор хромосом, нитевидные структуры, несущие ДНК.
Триплоидная беременность обычно приводит к раннему выкидышу. Если это происходит в срок, ребенок обычно не живет долго, и у него могут быть серьезные врожденные дефекты и проблемы со здоровьем.
Что вызывает триплоидию?
Триплоидия - это редкая проблема с хромосомами, которые несут генетическую информацию, которая делает каждого человека уникальным.
У большинства людей 46 хромосом, расположенных в 23 парах. Вы наследуете половину своих хромосом от матери и половину от отца.
Но при триплоидии формируется другой набор хромосом, доводя общее число хромосом до 69. Это может произойти, когда:
- Два сперматозоида оплодотворяют яйцеклетку в матке.
- Сперматозоид с дополнительным набором хромосом оплодотворяет яйцеклетку.
- Яйцеклетка с дополнительным набором хромосом оплодотворяется нормальным сперматозоидом.
Существуют ли факторы риска триплоидии?
Специфических факторов риска эксперты не обнаружили. Триплоидия не передается по наследству. Это также не связано с возрастом матери или отца. Некоторые исследования показали, что пара, у которой одна беременность была триплоидной, с меньшей вероятностью родит вторую.
Каковы симптомы триплоидии?
Если ребенок рождается с триплоидией, у него могут быть серьезные или опасные для жизни проблемы со здоровьем, влияющие на:
- Сердце
- Развитие мозга
- Почки
- Спинной мозг
- Печень и желчный пузырь
- Кишечник
Они также могут выглядеть по-разному, например:
- Глаза широко расставлены
- Маленький или отсутствующий глаз
- Низкая переносица
- Низко посаженные, деформированные уши
- Маленькая челюсть
- Расщелина губы и неба
- Слились третий и четвертый пальцы
- Второй и третий пальцы ног вместе
- Другие деформации пальцев рук и ног
- Необычные складки на руках
Как триплоидия может повлиять на беременных женщин?
Триплоидия обычно вызывает выкидыш на ранних сроках беременности. Когда триплоидная беременность продолжается, у матери может возникнуть опасное состояние, называемое преэклампсией. Это осложнение может привести к высокому кровяному давлению вместе с такими симптомами, как:
- Отеки рук или лица (отек)
- Набирает от 3 до 5 фунтов в неделю
- Головные боли
- Головокружение
- Чувство раздражения
- Одышка
- Меньше писает
- Боль в верхней части живота
- Тошнота или рвота
- Видеть мигающие огни или точки
- Чувство повышенной чувствительности к свету
- Размытое зрение
- Временная слепота
Поскольку они также могут быть симптомами других состояний, важно поговорить со своим врачом, если вы заметите какие-либо проблемы. Если у вас преэклампсия, ваш врач может вылечить ее. Без лечения это состояние может быть смертельным для беременных женщин и их будущих детей.
Как диагностируется триплоидия?
Врач может заподозрить триплоидию во время рутинного визуализирующего обследования, которое называется УЗИ. Врачи используют это во время беременности, чтобы посмотреть на ребенка в утробе матери. Ультразвук может помочь им обнаружить возможные признаки триплоидии, такие как необычные части тела, низкий уровень амниотической жидкости и меньший рост, чем ожидалось.
Они могут диагностировать триплоидию во время беременности, выполнив один из двух тестов для изучения хромосом ребенка:
- Амниоцентез. Ваш врач берет амниотическую жидкость из матки с помощью иглы в вашем животе.
- Забор ворсин хориона. Ваш врач берет небольшой образец вашей плаценты с помощью иглы в вашем животе или трубки через шейку матки.
Оба теста сопряжены с риском, включая выкидыш, поэтому поговорите о них со своим врачом.
Врач также может диагностировать триплоидию после рождения, анализируя хромосомы ребенка через образец его кожи.
Микрочиповый тест, в котором для анализа хромосом используется образец крови, не помогает в диагностике триплоидии.
Как лечится триплоидия?
Лекарства от этого состояния нет. Когда ребенок рождается с триплоидией, медицинская бригада лечит его симптомы и оказывает ему поддерживающую терапию.
Каковы перспективы триплоидии?
Младенцы, родившиеся с триплоидией, обычно умирают в течение нескольких дней или месяцев после рождения.
Есть несколько сообщений о людях с триплоидией, доживших до зрелого возраста. Но у них были такие условия, как:
- Задержка развития
- Проблемы с обучением
- Приступы
- Потеря слуха
Дети, которые живут дольше, чем ожидалось, имеют то, что врачи называют мозаичной триплоидией. Это означает, что некоторые из их клеток имеют обычные 46 хромосом, а другие клетки имеют 69.
Отличается ли триплоидия от трисомии?
Хотя и триплоидия, и трисомия являются хромосомными проблемами, между ними есть разница.
Триплоидия - это целый дополнительный набор хромосом.
Трисомия возникает, когда к нормальной паре хромосом добавляется третья. Существует множество видов трисомий. Наиболее распространенным симптомом является умственная отсталость. Например, синдром Дауна известен как трисомия 21..