Трисомия 13 (трисомия 13) - это серьезное генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии хромосомы 13 в некоторых или во всех клетках организма. Трисомия 13 также известна как синдром Патау. Это условие сделает ребенка рожденным с физическими нарушениями и интеллектуальными расстройствами
В нормальных условиях плод будет иметь 23 пары хромосом, которые являются генетическими носителями, которые передаются от родителей. В то время как при трисомии 13 у больного будет больше копий хромосомы 13, которые должны быть только парой.
Трисомия 13 или синдром Патау вызывает нарушение роста и развития плода, тем самым увеличивая риск выкидыша, внутриутробной гибели плода или смерти ребенка через некоторое время после рождения. Только 5-10% детей с трисомией 13 доживают до 1 года.
Причина трисомии 13
Трисомия 13 вызвана генетическим нарушением во время процесса оплодотворения, в ходе которого сперматозоиды и яйцеклетки объединяются, образуя плод. Расстройство вызывает дополнительную копию хромосомы 13.
Помимо генетических нарушений, дополнительные копии хромосомы 13 могут также возникать из-за прикрепления хромосомы 13 к другим хромосомам (транслокационная трисомия 13). Транслокационная трисомия - это состояние, которое передается от родителей к детям.
На основании образовавшихся дополнительных копий трисомия 13 классифицируется на:
- Простая ризомия 13, когда во всех клетках тела имеется дополнительная 1 копия хромосомы 13
- Мозаичная трисомия 13, когда в некоторых клетках тела имеется 1 дополнительная копия хромосомы 13
- Частичная трисомия 13, когда в клетках тела имеется дополнительная частичная копия, которая не повреждена на хромосоме 13
Простая трисомия 13 - это состояние, которое вызывает наиболее тяжелые симптомы по сравнению с другими типами трисомии 13. Пациенты с простой трисомией 13 обычно имеют более короткую продолжительность жизни, чем люди с мозаичной трисомией 13 и частичной трисомией 13.
Факторами, которые, как считается, увеличивают риск генетического расстройства, вызывающего трисомию 13, является возраст матери, когда она была беременна. Чем старше мать во время беременности, тем выше риск развития у ребенка генетических нарушений, в том числе трисомии 13.
Симптомы трисомии 13
Трисомия 13 может вызывать нарушения развития плода. Этот синдром приводит к тому, что дети рождаются с низким весом и страдают различными проблемами со здоровьем.
Обычно дети, страдающие трисомией 13, также имеют структурное нарушение головного мозга голопрозэнцефалию (HPE), которое представляет собой состояние, при котором мозг не делится на две части. Это может повлиять на черты лица ребенка, вызывая такие симптомы, как:
- Заячья губа
- Структурные нарушения глаза (колобома)
- Глаза, один или оба из которых меньше (микрофтальмия)
- Отсутствие одного или обоих глазных яблок (анофалмия)
- Расстояние между глазами слишком близко (гипотелоризм)
- Нарушения развития носовых ходов
- Нижняя челюсть меньше нормы (микрогнатия)
В дополнение к вышеперечисленным симптомам при трисомии 13 у ребенка также могут возникнуть следующие состояния:
- Микроцефалия, размер головы ребенка меньше размера головы нормального ребенка
- Аплазия кожи, состояние, при котором часть кожи головы отсутствует или отсутствует
- Глухота и деформация уха
- Гемангиома, родимое пятно красного цвета, выступающее
- Полидактилия, т.е. чрезмерное количество пальцев рук или ног
- Грыжа, которая представляет собой выпячивание определенных органов или частей тела из-за слабости
- Омфалоцеле - выделение органов в брюшную полость ребенка
- Нижняя часть стопы-качалка, которая представляет собой округлую форму стопы и выступающие пятки
- Крипторхизм и очень маленький размер пениса у мальчиков
- Большой клитор у девочки
Когда обратиться к врачу
Признаки и симптомы синдрома Патау будут видны сразу после рождения нового ребенка. Врач также немедленно назначит лечение в зависимости от состояния ребенка.
Беременные женщины должны регулярно проходить осмотры у врача для определения состояния здоровья и развития плода. Врожденные аномалии, такие как трисомия 13, обычно могут быть выявлены при дородовом наблюдении, проводимом с 10-14 недель беременности.
Диагностика трисомии 13
Трисомия 13 может быть обнаружена во время беременности или после рождения ребенка. Вот объяснение:
Диагностика во время беременности
Проверить, есть ли отклонения при беременности, можно по методике:
1. Комбинированный тест
Хромосомные аномалии можно увидеть по количеству ДНК плода в крови матери и уровню жидкости под кожей на задней поверхности шеи плода. Эту информацию можно получить, выполнив комбинированный тест, состоящий из анализа крови и УЗИ воротникового пространства (NT). Комбинированный тест обычно проводится на ранних сроках беременности, то есть примерно на 10-14 неделе.
2. УЗИ (УЗИ)
УЗИ можно проводить на 20 неделе беременности. Это исследование позволяет определить форму и размер органов плода. Как правило, дети с трисомией 13 имеют аномалии формы тела и черт лица.
3. Цитогенетический тест
Если у плода есть подозрение на трисомию 13, то будет проведено цитогенетическое исследование для проверки хромосом плода. Ниже приведены некоторые тесты для выявления хромосомных аномалий, которые проведет врач:
- Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), которое проводится на 10-й неделе беременности путем взятия образцов крови беременных женщин, содержащих фрагменты ДНК плода
- Буза ворсин хориона (БХХ), выполненная на 11-14 неделе беременности путем взятия образца амниотической жидкости
- Амниоцентез, выполненный на 15-20 неделе беременности путем взятия образцов амниотической жидкости и ткани плаценты
Диагностика при рождении ребенка
Трисомия 13 иногда обнаруживается только после рождения ребенка. Это может быть вызвано проверками на беременность, которые беременные женщины иногда не проводят регулярно.
Когда ребенок родится, врач проведет медицинский осмотр ребенка и увидит признаки трисомии 13, которые он испытывает. Затем для подтверждения диагноза и тяжести состояния врач может провести дополнительные обследования, такие как рентген или МРТ.
Лечение трисомии 13
Трисомия 13 пока неизлечима. Лечение направлено на уменьшение дискомфорта, испытываемого ребенком, при обеспечении того, чтобы ребенок получал достаточное количество питательных веществ.
Люди с трисомией 13 в основном умирают на первом году жизни и редко достигают подросткового возраста.
Поэтому врачи будут осторожны при выборе правильного метода лечения для безопасности ребенка. Лечение трисомии 13 может быть терапевтическим или хирургическим, в зависимости от симптомов и тяжести состояния.
Осложнения трисомии 13
У детей с трисомией 13 может быть множество серьезных проблем со здоровьем. Осложнения трисомии 13 обычно возникают после рождения ребенка. Некоторые из осложнений, которые могут возникнуть в результате трисомии 13:
- Врожденный порок сердца
- Сердечная недостаточность
- Видимость
- Заболевания нервной системы
- заболевания почек
- Нарушения слуха и глухота
- Интеллектуальное расстройство
- Гипертония
- Нарушение роста
- Трудно есть
- Затрудненное дыхание до остановки или апноэ
- Припадок
- Пневмония
Профилактика трисомии 13
Во время беременности беременным женщинам необходимо проходить регулярные осмотры у врача. Рутинные обследования полезны для выявления нарушений или аномалий у плода с раннего возраста, чтобы лечение можно было назначить немедленно.
Рекомендуемый график контроля беременности:
- с 4-й по 28-ю неделю: раз в месяц
- с 28 по 36 воскресенье: каждые 2 недели
- 36-40-я неделя: один раз в неделю
Если у вас уже есть ребенок с трисомией 13, вызванной транслокационной трисомией 13, вам и вашему партнеру необходимо пройти генетическое консультирование и тестирование. Это направлено на определение того, насколько велик риск трисомии 13 при последующих беременностях.