Исследователи из США во главе с греческим происхождением Константиносом Стратакисом обнаружили ген, связанный с чрезмерным развитием детей, также известный как гигантизм.
Ученые надеются, что их открытие приведет к новым методам лечения этого состояния в будущем.
Исследователи из Национального института здравоохранения, которые опубликовали публикацию в медицинском журнале New England Journal of Medicine, изучили 43 человека с помощью гигантского и сравнительного анализа их генома.
Анализ ДНК показал, что все люди с избыточным развитием имели общее дублирование одной и той же небольшой генетической области в хромосоме X. Ученые пытались точно определить, какой ген в этой области генетического материала оказывает наибольшее влияние на избыточное развитие ребенок.
Исследователи обнаружили четыре гена, которые продублированы у всех пациентов, и считают, что наиболее вероятным «подозреваемым» гигантизмом является ген GPR101, чья активность в гипофизе чрезмерно развитых детей в 1000 раз выше, чем те, с нормальным ростом.
«Мы считаем, что ген GPR101 является важным регулятором роста. Найти ген, ответственный за избыточное развитие в детстве, было бы очень полезно, но гораздо более широкий вопрос заключается в том, что регулирует рост», - сказал Константинос Стратакис.
Греческий исследователь сказал, что следующим шагом для ученых будет выяснить, как именно организм ребенка соответствует белку, который зависит от данного гена. Исследования уже начались в лаборатории греческого ученого.
Гигантизм - это редкое заболевание, которое приводит к дисфункции гипофиза, железы у основания мозга, которая вырабатывает гормоны роста, а также контролирует деятельность других желез в организме. Эти люди неестественно высокие, с очень большими руками и ногами, и часто имеют позднее половое созревание и проблемы со зрением.
У некоторых людей с гигантизмом на спине имеется опухоль, выделяющая дополнительный гормон, в то время как у других просто гипофиз.
Гигантизм часто лечится либо удалением опухоли, либо всего гипофиза, а иногда лечение ограничивается приемом лекарств.
Ученые считают, что причины как гигантизма, так и противоположности нанизма регулируются одними и теми же биологическими механизмами. По этой причине поиск гена гигантизма может также помочь в случае детей с недостаточным ростом.
Исследование началось с семьи, которая в 1990-х годах посетила клинику Национального института здравоохранения для лечения. И мать, и двое ее детей были гигантскими. «Гиганты очень редки, существование трех случаев в одной семье действительно очень редко», - сказал Константинос Стратакис.
Исследование было распространено на семью из Австралии, у которой была дочь с испорченностью, которая также лечилась в той же американской клинике. Наконец, по инициативе К. Стратакиса исследование было расширено и охватило других гигантских людей в сотрудничестве с доктором Альбертом Беккером из Бельгийского университета Льежа, который в течение 30 лет учился у людей с акромегалией и чрезмерным ростом.
Исследователи также проанализировали образцы ДНК из гипофиза 248 человек с акромегалией, но не гигантской. Ни у одного из них не было такого же удвоения специфической области на хромосоме X, но у 11 из них была мутация в гене GPR101.